Cytogenetiske metode for studiet av arvelighet

Cytogenetikk er en separat gren av læren om arvelighet, som undersøker forskjellige, først og fremst alle observert (explicate) medium inneholdende informasjon om genetiske arv. Slike bærere er de forskjellige kromosom typer (polytene mitotiske og meiotiske) plastider, inter kjerner, og i mindre grad - mitokondrier.

Følgelig er det cytogenetisk metode et sett av metoder og teknologier studie primært kromosomer under hvilke sett deres kvantitativ parameter er laget av kjemisk-biologisk beskrivelse, undersøker vi strukturen og måter oppførsel under celledeling. Vitenskapelig Målet med denne studien er å etablere forholdet mellom natur og dynamikken i forandringer i kromosomet struktur og mønster, som reflekterer variabilitet av symptomer.

En av de viktigste områdene av forskning som tyder på cytogenetisk metode er å analysere den menneskelige karyotype. Studien blir generelt utført på cellekulturer, hvor delingen skjer og kjønn av somatiske celler.

Den vanligste kultur for denne typen forskning - perifere blodceller som lymfocytter, fibroblaster og benmargceller. Mest tilgjengelige kultur, brukt i medisinske cytogenetikk er blod lymfocytter. Grunnen til dette er at som regel, de er gjenstand for analyse i barselperioden. Ved å analysere karyotype føtalt cytogenetisk metode innebærer bruk av cellekulturer, valget av hvilken skyldes flere faktorer. Chief blant disse er den perioden av svangerskapet. For eksempel, med mindre enn 12 uker, cytogenetisk analyse av kromosomene er best gjennomført med deltakelse av chorion celler, og når svangerskapet er over 12 uker, er det tilrådelig å vurdere studiet av fosterceller. For dette formålet, de er spesielt skilles fra morkaken og fosterets blod.

For å bestemme den karyotype cytogenetisk metode for å studere arv krever frembringelsen av en blodprøve i en mengde på ikke mindre enn 2,1 ml. I dette tilfellet er selve metoden omfatter utføring av forskning, som består av tre hovedfaser;

- isolering og dyrking av cellene i hvilke analysen blir utført;

- pulvermedikament;

- en grundig analyse av stoffet under mikroskopet.

Effektiv cytogenetisk metode for genetikk kan være bare når følgende vilkår er oppfylt. For det første bør det være et visst antall celler i metafase scenen. Dernest bør dyrking utføres strengt i samsvar med etablerte regler og for en periode på ikke mindre enn 72 timer. For det tredje bør den fiksering av cellene utføres med en oppløsning av eddiksyre og metanol i et forhold mellom disse substanser bare 3: 1.

På scenen av forberedelsene til å male cytogenetisk undersøkelse av fargevalg er gjort tar hensyn til selve formålet med studien, som er, bør hvilken type mutasjoner bli utforsket. I de fleste tilfeller ved hjelp av en kontinuerlig farging metode, ettersom det er enklest å fastlegge den kvantitative parameter av kromosomer. Moderne forskning har mest brukte metoden for farging for å bestemme Karyotype unormaliteter i sitt kvantifiseres. Men en slik cytogenetisk teknikken gjør det mulig å bestemme og for å identifisere de strukturelle dynamikken i kromosomer. Derfor bruker andre spesielle metoder som gjør det mulig å nøytralisere skade for kontinuerlig farging. Den vanligste av disse, så som metoden for differensiert farging, G-metoden, R-fremgangsmåten og andre.

Og til slutt, er den tredje fasen av studien mikroskopisk undersøkelse av fargede kromosomer er på meta scenen. Under sin innstilte antall normale og unormale tilstanden til organismen i dens humane føtale celler. For dette formål, som en regel, og analysen av flere vev.