Rotknoller sklerose

Rotknoller sklerose - en arvelig sykdom som er forårsaket av endringer i de 16 og 9 humane kromosomer. Symptomer på sykdommen vises i det første året av livet til den nyfødte. Sykdommen er karakterisert ved hudlesjoner, øye, nevrologiske endringer, anomalier i de indre organer. Rundt nesen utslett vises rødlig i "sommerfugl" form og depigmentatsionnye sted, og nådde opp til 1 cm i diameter. tuberous
sklerose årsaker utseendet av fibrøse plakk på pannen og glatt waxy
vekster. Vises som shagreen flekker - på huden med en grov forsegling
overflaten.

På bunnen av øyeeplet svulst er det utformet som i det minste vekster endrer fargen på iris øyet. Tuberous sklerose hos barn manifesterer seg i form av kramper nesten umiddelbart etter fødselen. Beslag dårlig beskåret, og det er veldig sterk. Gradvis utvikle mental retardasjon, opp til idioti. Pasienter syk gå til kontakten, utsatt for autisme. Rotknoller sklerose fører til forekomst av polypper og tumorer i tarm, nyre, hjerte og andre indre organer. Dannet "honeycomb" lys. Hvis du mistenker at denne sykdommen blir utført kjerne resonans og CT av hjernen. øyeeple Undersøkelsen gjennomføres ved oftalmografii.

En rekke kliniske manifestasjoner av sykdommen er et resultat av ødeleggelse av bindevev og fibrøst vev i de indre organer.
Studier viser at i de tumorer inkludere overdreven
antallet av celler av en eller flere typer. Det humper kan påvirke gyrus
hjerne, basalgangliene, hjernestammen, og cerebellum. Avhengig av
lokalisering av svulsten forårsaker obstruktiv hydrocefalus. Over tid kan støt bli brent eller utvikle seg til ondartet kjempecelle
astrocytom. I sjeldne tilfeller av glioblastom utvikling.

Til dags dato, helbredelse av sykdommen kan ikke være så utnevnt bare symptomatisk behandling. Tuberous sklerose er diagnostisert i en nyfødt på 100.000. Kramper beskjæres kortikosteroider,
pasientene tildelt nitrazepam og klonazepam. Når målrettet behandling
Beslag mental retardasjon kan være litt
pause. Tuberous sklerose er behandlet ved hjelp av en ketogen diett med
lite karbohydrater og protein og høy - fett. dette gir
mulig for å redusere hyppigheten av anfall, og i kombinasjon med redusert atsetazoplamidom
dem til et minimum. Ved hydrocephalus shunt er utført. For korreksjon av huden gjennomføres argonlaser hud korreksjons pasienter beholdt intelligens, som gir huden vekster estetiske ulemper. Hvis det påvirker lungene oppnevnt av progesteron, hjertet er behandlet med terapeutiske midler. I tilfelle av nyre blødning, er livstruende nødstilfelle nefrektomi utføres en stor renal cyste fantom.

Problemene knyttet til fysiske og psykiske funksjonshemninger, bør korrigeres til støtte for personer med nedsatt funksjonsevne ved hjelp av en klinisk psykolog ved Senter. Det viktige poenget er psykologisk hjelp
foreldre til et sykt barn. Innsatsen til leger, psykologer og foreldre må være
sikte på opplæring uavhengig matinntak, foreldre ferdigheter
renslighet og vedlikehold av barnet selv i toalettet. Rotknoller sklerose har
dårlig prognose for livet. Oftest sykdommen endene
dødelig. Forventet levealder med denne diagnosen er ca 5 år.