Testikulær feminisering syndrome: behandling og forebyggelse

Syndromet av testikulær femi - en forholdsvis sjelden, medfødt sykdom som er ledsaget av en minskning i følsomhet for mannlige kjønnshormoner. I mer alvorlige tilfeller, ikke kroppen og bli ufølsom for effekten av androgener. Symptomene på denne sykdommen kan ha varierende grad av alvorlighet, og behandling for pasienter tatt individuelt.

Selvfølgelig er folk møtt med en lignende sykdom, er interessert i mer informasjon. Hva er testikkelkreft feminisering syndrom? Hvordan å behandle sykdommen og om det er virkelig effektive måter behandling? Hva forårsaker sykdommen? Hva er utsiktene for pasienter? Svarene på disse spørsmålene er ute for mange.

Syndromet av testikkelkreft feminisering - hva er det?

Først, la oss ta med betydningen av begrepet. Syndromet av testikulær femi - en medfødt sykdom som er forårsaket av en mutasjon i en sex kromosom. Sykdom ledsaget av tap av følsomhet for androgener, kan graden av reduksjon i følsomhet overfor mannlige kjønnshormoner være forskjellig - dette er avhengig av alvorlighetsgraden og symptomer.

For eksempel, på et moderat motstand mot androgener eksternt gutten utvikler ganske normalt. Imidlertid kan en voksen være, at mannen er steril, fordi sperm kroppen hans er rett og slett ikke produsert.

Helt annerledes ser fullstendig tap av følsomhet overfor hormoner mot slike sykdommer som testikulær feminisering syndrom. human karyotype er en mannlig. Men gutter født med såkalt falsk hermaphroditism, der det er dannelsen av de ytre kjønnsorganene til den kvinnelige type med samtidig tilstedeværelse av testiklene og normalt nivå av testosteron i blodet. I løpet av puberteten i disse gutter en tendens til å utvikle kvinnelige kjønnskarakteristika (f.eks, melkekjertler økning).

Syndromet av testikkelkreft feminisering - en relativt sjelden patologi. 50-70 tusen nyfødte utgjorde bare 1 barn med denne mutasjonen. Hvis vi ser tilfeller av hermaphroditism, ca 15-20% av pasientene årsaken til tilstedeværelsen av atypisk genitalia er forbundet med STF. Forresten, i medisinsk sykdomslære vises under forskjellige navn - et syndrom av androgen insensitivitet Morris syndrom, mann pseudohermaphroditism.

STF i den kvinnelige: er det mulig?

Mange er interessert i spørsmålet om testikkelkreft feminisering syndrom hos kvinner er mulig. Siden patologi er forbundet med en mutasjon i Y-kromosomet, kan vi definitivt si at det bare er gjenstand for en individuell mannlig.

På den annen side, folk som lider av en slik sykdom, ofte se ut som en kvinne. Videre oppfatter de seg tilsvarende. Ifølge statistikk, pasienter med falske hermaphroditism ofte ser ut som en attraktiv, høy kvinne med mager skikkelse. Personer med en slik diagnose selv kreditert med noen spesielle egenskaper, inkludert logisk og nøyaktig intelligens, evnen til raskt å orientere i situasjonen, energi, effektivitet og andre "mannlige" egenskaper.

Et annet interessant faktum - mange kvinner involvert i sport, har en mannlig karyotype. Det er derfor profesjonelle idrettsutøvere ta spytt for DNA-analyse - kvinner (det vil si menn) med syndromet Morris er ikke lov til å konkurrere.

Forresten, er tilstedeværelsen av en slik sykdom tilskrives mange historiske tall, inkludert Joan of Arc og den berømte Queen of England Elizabeth Tudor.

De viktigste årsakene til sykdomsutvikling

Som allerede nevnt, Morris syndrom (testikulær feminise syndrom) er et resultat av AR-genet defekt. En slik mutasjon som påvirker reseptorene som reagerer på androgene hormoner, som et resultat de rett og slett blitt ufølsom. Ifølge undersøkelser, overføres det på den syndrom X-bundet recessiv egenskap, karakterisert ved at en bærer av defekte gener, er vanligvis moren. På den annen side er det mulig, og en spontan mutasjon hos barnet, som ble unnfanget ved to foreldre ganske sunt, men slike tilfeller er rapportert langt sjeldnere.

Under embryonal utvikling av gonadene (kjønnskjertler) er dannet i henhold til fosteret karyotype - et barn har full testiklene. Men på grunn av vevsskade av genet er ikke følsom (ufølsomme) til testosteron og degidrosteronu, som er ansvarlig for dannelsen av penis, pung, urinrør, prostata. Samtidig bevares følsomheten av vev til østrogen, noe som fører til en videreutvikling av genitalia av hunntypen (med unntak av uterus, eggledere og den øvre tredjedel av vagina).

Den fullstendige form av syndromet og dets funksjoner

Testikulær feminisering syndrom (Morris) kan være ledsaget av fullstendig tap av reseptoren følsomhet for testosteron. I slike tilfeller anbefales en barn født med en mannlig genotype (det er Y-kromosom), mannlige kjønnskjertler, men de kvinnelige ytre genitalia.

Slike barn har ingen pung og penis og testikler og forbli i bukhulen. I stedet, det er i skjeden og ytre kjønnsleppene. Ganske ofte, leger i slike tilfeller si om fødselen av jenter. For hjelp, ble pasientene behandlet, som en regel, en tenåring klaget over fravær av menstruasjon. Forresten, barnet utvikle sekundære seksuelle karakteristikker av kvinnelige type (ingen mutasjon i stemmen, hårvekst, brystforstørrelse). I en detaljert undersøkelse legen bestemmer at gonadene av mannlige kjønns og et bestemt sett av kromosomer.

Ofte diagnosen "testikkelkreft feminisering syndrom" satt en voksen kvinner som henvender seg til en spesialist om amenoré og infertilitet.

Ufullstendige former for syndromet Morris og graden av sin utvikling

Syndromet av testikulær feminisering hos menn kan bare være ledsaget av en delvis reduksjon i følsomheten for reseptoren testosteron. I slike tilfeller kan et sett av symptomer være mer mangfoldig. Klassifiseringssystemet ble opprettet i 1996, der det finnes fem hoved former av sykdommen.

• Første grad, eller mannlig type. Barnet har en utpreget mannlig fenotype og utvikler uten noen markert avvik. Av og oppvekst observert brystforstørrelse og ukarakteristisk endring i stemmen. Men pasientene alltid blitt svekket spermatogenesis og føre til infertilitet.
• Andre grad (fortrinnsvis hann-type). Utvikling er av mannlig type, men med noen variasjoner. For eksempel, mulig dannelse micro og hypospadi (offset meatus). Ofte pasienter lider av gynecomastia. Observert og ujevn avsetning av subkutant fett.
• Den tredje grad, eller utvikling av ambivalent type. Pasienter observert en markert reduksjon av penis. Modifisert og pungen - noen ganger i form ligner den ytre kjønnsleppene. Det er en forskyvning av urinrøret, og testikler ofte ikke ned i pungen. Merkede og karakteristiske trekk ved kvinner - brystforstørrelse, en typisk figur (brede hofter, smale skuldre).
• Fjerde grad (hovedsakelig kvinnelige type). Pasientene i denne gruppen har en kvinnelig fenotype. Testikler forblir i bukhulen. Utvikle kvinnelige kjønnsorganer, men med noe variasjon. For eksempel er et barn dannet av en kort "blind" vagina og klitoris ofte forstørret og minner micro.
• Femte grad, eller kvinnelig type. Denne formen av sykdommen er ledsaget av dannelsen av kvinners symptomer - barnet blir født en jente. Det er imidlertid noen avvik. Spesielt blir pasientene ofte observeres forstørrelse av klitoris.

Det er ledsaget av symptomer på testikkelkreft feminisering syndrom. Reproduksjon med lignende patologi er ikke mulig - i pasientens kropp ikke produserer mannlige kjønnsceller, og kvinnelige organer ikke er tilgjengelig eller ikke er fullstendig dannet.

Ifølge statistikk, personer med en slik diagnose ofte lider av inguinal brokk, på grunn av brudd av passasjen av testiklene i lyskekanalen. På grunn av forskyvningen av den ytre åpning av urinrøret har økt risiko for ulike sykdommer i urinveiene (f.eks, pyelonefritt, uretritt, og andre inflammatoriske sykdommer).

diagnostiske prosedyrer

Diagnostisering av denne sykdommen - en langvarig prosess. Det inkluderer et sett av prosedyrer:

• Til å begynne, samler legen historie. I løpet av undersøkelsen må finne ut om barnet har noen utviklingsforstyrrelser etter fødselen eller under puberteten. Analysert og familiehistorie (om det hadde vært slike avvik fra slektninger).
• Et viktig trinn er og fysisk undersøkelse, hvorunder ekspert kan merke seg tilstedeværelse av abnormaliteter i strukturen av kroppen og de ytre kjønnsorganene, typen av hårvekst, og så videre. D. Holdt måling av høyden og vekten til pasienten. Mer forskning er nødvendig for å identifisere komorbiditet.
• I fremtiden holdt karyotypering - en prosedyre som gjør det mulig å bestemme mengden og kvaliteten av kromosomer, som i sin tur gjør det mulig å finne ut kjønnet på pasienten.
• Om nødvendig, utføres molekylær genetisk testing, i løpet av hvilken tid prøver for å finne ut hvor mange og forskjellige skadede gener.
• Det er obligatorisk undersøkelse av en urolog - en lege studerer struktur og funksjoner i ytre genitalia, palpere prostata, etc ...
• Ved analyse, blir blod tatt for å kontrollere hormonnivåer.
• Det er lærerikt og ultralydundersøkelse. Denne fremgangsmåten gjør det mulig å detektere uregelmessigheter i strukturen av de indre reproduktive organer, testikler descendert oppdage, diagnostisere samtidige sykdommer.
• Den mest nøyaktige opplysninger om strukturen av de indre organer kan oppnås i løpet av et magnetisk resonans eller computertomografi.

Syndromet av testiklene feminisering: behandling

Therapy, i dette tilfellet er avhengig av pasientens alder og graden av ufølsomhet til androgen reseptor hormon. Nødvendigvis er tilordnet hormonerstatningsterapi, noe som gjør det mulig å eliminere androgen-mangel, for å bidra til å skape de riktige sekundære kjønnskarakteristika, for å eliminere mulige uregelmessigheter i utvikling.

Det er enighet om at et svært viktig skritt er psykoterapi - Pasienten må alltid konsultere en spesialist. Tross alt, ifølge statistikk, en falsk hermaphroditism fører ofte til utvikling av klinisk depresjon. Hvis en mutasjon er diagnostisert ved en tilfeldighet i voksen alder (vi snakker om en fullstendig ufølsomhet til testosteron reseptorer), kan legen bestemme seg for ikke å rapportere det til en kvinne som lever et fullverdig liv, og identifiserer seg selv som en representant for det smukke kjønn.

Når operasjonen er nødvendig?

Mange problemer kan løses ved hjelp av spesielle prosedyrer. For pasienter med kvinnelig fenotype viser fjerning av testiklene. Denne prosedyren er nødvendig for å hindre brokk fordi utviklingen og videreutvikling av mannlige kjønnskarakteristika. Videre er fremgangsmåten forebygging av testikkelkreft.

Hvis legemet utvikles i hunntypen, er det noen ganger nødvendig plast vagina og vulva, som gjør det mulig å ha samleie. Kirurgisk kan eliminere forskyvning urinkanalen.

Med utviklingen av pasientens mannlig mønster er noen ganger nødvendig å bringe nyskapende kanaler i pungen. Siden mange menn med en slik diagnose lider av gynecomastia, er det ofte utført bryst plastisk kirurgi, som å gjenopprette naturlig kroppsfasong.

Prognosen for pasientene og mulige komplikasjoner

Syndromet av testikkelkreft feminisering (Morris) er ikke en direkte trussel mot liv. Kroppen er normale funksjoner selv når den er fullt ufølsomhet overfor androgen hormoner. Etter medisinsk og kirurgisk pasient kan leve et fullverdig liv med en kvinne, har en mannlig karyotype. Men det er en risiko for å utvikle testikkelkreft som ikke ned i pungen - i slike tilfeller er det nødvendig å iverksette tiltak. For å forebygge kreft utført kirurgisk fjerning av testiklene i pungen (hvis pasienten er mannlig fenotype) eller fullstendig fjerning av pakkboksen (hvis hunn fenotype).

Med hensyn til andre mulige komplikasjoner som sin liste er umuligheten av samleie (misdannelse av kjønnsorganer), annullere (i prosessen for utvikling av det urogenitale system urinkanal giring). Pasientene er infertile uavhengig av fenotype. Ikke glem om sosiale vansker, som ikke alle barn og unge mer mulig å forstå egenskapene til sin egen kropp. Selvfølgelig, problemet med den seksuelle sfære, så vel som sykdommer i det ekskretoriske systemet, kan elimineres i løpet av operasjonen. Prognosen for pasienter gunstige uansett.

Er det forebyggende tiltak?

Dessverre er det ingen måte i stand til å hindre en slik sykdom. Men som testicular feminisering syndrom er en genetisk patologi, kan risikoen for å utvikle kreft oppdages på scenen for planlegging av graviditet - potensielle foreldre trenger å bli testet.

For pasienter som allerede er diagnostisert med lidelser, de trenger kvalifisert medisinsk hjelp så vel som vanlige medisinske undersøkelser, hormonbehandling.