Williams syndrom ( "Face Elf"): årsaker, symptomer, behandling

Williams syndrom, årsaker, diagnostisering, behandling av disse vil bli vurdert i denne artikkelen, er ganske sjelden medfødt defekt, den opprinnelige årsaken som fortsatt ikke har vært i stand til å avdekke forskere. Hun ble oppkalt til ære for J. kardiolog. Williams, som beskrev den i detalj i 1961. Men det første navnet, på grunn av egenskapene til utseendet av pasienter, ofte legge til en annen "møte Elf".

På grunn av det utvikler patologi

Williams syndrom ( "Face Elf") - er en genetisk sykdom forbundet med abnormaliteter i kromosomal fosteret. Nemlig, med tap partiet (delesjon) syvende kromosom. Den tapte den såkalte "lange arm av kromosom" inneholder ca. 26 gener som er forbundet med de karakteristiske trekk ved sykdommen (selv om dette ikke ennå de fleste av dem kommuniserer med eksisterende sykdomssymptomer).

Foruten det faktum at den skadede delen av et kromosom er genene som er ansvarlige for hvordan det vil utvikle og drive hjernen, er det også gener for syntese av proteinet elastin. Og dette fører til at barn med den som er beskrevet syndromet oppstår ikke bare atferds, intellektuelle og psykiske problemer, men også karlidelser, og medfødt hjertesykdom (stenose av aorta og lungearterien, noe som kan forekomme enkeltvis eller sammen) .

Hvordan er pasienter med Williams syndrom

Utseendet av personer diagnostisert med Williams ( "Elf persons") syndromet er karakterisert ved spesielle funksjoner:

• de har lav-set øyne, omgitt av hovne øyelokk (noe som er spesielt merkbart når en person ler);
• en stor munn med fyldige lepper og overbitt;
• svært bred panne;
• kort nese, med en flat nesebro og rund butt tupp;
• haken litt spisse;
• lav-sett ører;
• konvekse baksiden av hodet;
• lyse blå øyne (øyeepler, også har et blålig skjær)

Stemmen av disse pasientene er vanligvis lav og husky.

Men ikke alle av disse funksjonene kan bli funnet i en person. Det er tilstrekkelig å ha tre vanlige funksjoner for nøyaktig diagnose av sykdommen.

Hvordan gjenkjenne Williams syndrom ( "ansikt Elf")

Bortsett fra de karakteristiske utseende, i pasienter med Williams syndrom og særlig markert utvikling av høyere nervefunksjoner, noe som gir opphav til spesifikke funksjoner i tankene.

1. Brudd på sensorisk integrering (prosess hvor nervesystemet mottar signaler fra den taktile, vestibulære, lukt, syn, hørsel og smak). I dette tilfellet blir lyden følsomhet økes i pasienter.
2. Pasientene er impulsive og lett opphisset, meget omgjengelig (noen ganger også besatt), er humøret ustabil (i medisin denne funksjonen er beskrevet som emosjonell labilitet).
3. De observerte økt angst, frykt feid alle nye.
4. Preget av forstyrrelser i lyden uttalen evner (ekspressivt språk) og oppfatningen av hva som har blitt sagt (imponerende tale).
5. Under trening, disse pasientene merk problemer med fordøyelsen med matematiske operasjoner.

På denne måten manifesterer seg mental retardasjon hos disse barna, ser det uvanlig. Deres tale er vanligvis godt utviklet for sin alder, uttrykksfulle og følelsesmessig farget, i tillegg observerte de åpenbart musikalsk talent: perfekt pitch, stor sans for rytme og en perfekt musikalsk hukommelse. De kan håndtere møysommelig lang tid å spille musikkinstrumenter eller lytte til verkene, men knapt fokusere på andre ting.

Spesielt psykologi av pasienter med 'syndrom Elf "

En av de utestående kvaliteter "Elf" er deres omgjengelighet. Barn som lider av dette syndromet, uten frykt for nærmer seg en fremmed, lett manifest medfølelse og alltid villig til å hjelpe. Deres tale babling bekk, de er smilende og vennlig. Forskerne forklarer denne funksjonen av detaljene i amygdala i hjernen av kroppen, på grunn av disse menneskene er svært følsomme for god uttrykk for samtalepartner, og ond mimikk rett og slett ikke oppfatter.

Hvis barnet ditt er diagnostisert "face Elf" (Williams syndrom), du vet - det vil være en direkte naivt barn som ikke kan ta hensyn til situasjonen og utsatt for tåpelig. Men hans intellektuelle svikt, vil han skaper seg relativt bevart verbal aktivitet og god artikulasjon, selv om det ofte disse barna snakke upassende, bryte den semantiske aspektet av det foregående.

Noen flere interessante trekk ved "Elf"

Forskere studerer Williams ( "face Elf") syndrom, årsaker, symptomer på sykdommen, fant at folk som lider av det har ekstrem selektivitet i oppfatningen av visuell informasjon mottatt.

Så, hvis du viser denne pasienten bilde sykkel og tilbud om å tegne bildet, og han vil gjøre det med stor nøyaktighet, uten å gå glipp av en eneste detalj. Sant nok, ratt, hjulene og pedalene spredt over hele arket. Men når samme oppgave du må utføre med bildet av en persons ansikt, ville han stige, contriving, i tillegg er fotografering ikke verre enn en god psykolog for å forstå menneskets natur.

Sykdommer som følger med "Elf-syndrom"

Dessverre er den sykdom "face Elfa" (Williams syndrom) manifestert i en rekke forskjellige abnormiteter tilhørende underliggende sykdom. Dermed hos barn med denne lidelsen har en tendens til tennene bryter ut sent, men i voksen alder ser de langstrakte og sjeldne. Dessuten pasienter har en tendens til å råtne, brutt bit, og slimhinner folder kinn endret.

Barn med syndromet navngitt i de første årene av livet er veldig dårlig til å få vekt og vokser sakte, men senere mange av dem er komplett og annen kropp slark. Før året malyshi- "alver" lider giprekaltsiemii som utvikler på grunn av økt opptak av kalsium fra tarmen.

Hos voksne pasienter kan betraktes som et karakteristisk trekk, og X-formede ben poser, smal thorax, lav midje og langstrakt hals. Williams syndrom ( "Face Elf") ofte følger med og overdreven fleksibilitet av leddene, som er manifestert i deres økte razgibaemosti og plattfot og klumpfoten. Og fant ulike brudd i muskel-skjelettsystemet. Ganske ofte navle og lyskebrokk hos noen pasienter - en medfødt dislokasjon av hofte.

Hvor er "Elf syndrom"

Pasienter med diagnosen "Williams syndrom (Elf person)" behandling mottok bare en symptomatisk terapi, som genetiske sykdommer i dag har ingen spesifikk behandling.

For babyer innlagt på sykehus med en alvorlig hyperkalsemi, administrert glukokortikoider ( "hydrokortison") og voksne pasienter vanligvis anbefalt kontinuerlig overvåking av kalsiumnivået i blod og inntak av vitamin D, som under påvirkning kalsiumnivå øker.

Barn med syndromet heter krever styrkeøkter med en psykolog. Kontakt med friske barn er også for disse pasientene svært viktig, ettersom det skaper en positiv utvikling i den generelle utviklingen for dem.

outlook

Pasienter diagnostisert med Williams ( "Face Elf") syndrom, har en tendens til å leve litt mindre enn vanlige folk. Eksperter tilskriver dette til forholdsvis høye nivåer av kalsium i blodet, noe som innebærer tidlig forkalkning av arteriene og hjertemuskelen. Og i 75% av pasientene har også en innsnevring av aorta like over hjertet som krever kirurgi i noen tilfeller. Forresten, på grunn av høy risiko for kardiovaskulær sykdom oppkalt pasienter anbefales regelmessige kontroller.