Barn Progeria: Har du barn en sjanse?

Barn Progeria - en sykdom av genetisk karakter, som fører til irreversible endringer i de indre organer i systemet på grunn av for tidlig aldring av hele organismen. For første gang på sykdommen er blitt identifisert og beskrevet i 1889 av John. Hutchinson og uavhengig i 1904 av J. Guilford. Til tross for at barn progeria - en sykdom ekstremt sjelden, siden oppdagelsen beskrevet mer enn 150 tilfeller. Og hver av dem nøye studert et stort antall forskere.

Bare én av de 7 millioner nyfødte leger diagnostisere syndromet av Hutchinson-Gilford. Barn Progeria utvikler seg raskt - bare et år pasientens kropps alder 5-9 år. Barna i sjeldne tilfeller overleve til 23 år, dør av sykdommen mer typisk for de eldre. De første tegn på "alderdom, barn" vises i barn fra en tidlig alder (2-3 år).

Som slik behandling ikke finnes, det er, medisiner oppnevnes bare for symptomatisk behandling av side sykdommer. Men forskere fra hele verden studerer problemet og er på utkikk etter effektive måter å løse det.

Karakteriserte barnas progeria følgende manifestasjoner:

• liten vekst;
• lys (13-22 kg);
• fineste hud, gjennom hvilket fartøy er synlig;
• saktegående leddene i hender og føtter,
• stort hode, men på samme tid - en liten person,
• høyfrekvent stemme.

Årsakene til sykdommen

Alle forskere er enige om at barn progeria er ikke en sykdom, er arvelig. Verdens kjente bare til en familie, der alle 3 barn arver syndromet.

Ikke så lenge siden var det tenkt at den eneste grunnen til "barnas alder" - mutasjon av et enkelt gen som er involvert i dannelsen av proteinet Lamin A. cellekjerner er bygget på grunnlag av proteinet. I prosessen for transformasjon i prelamina et modent protein som har feil. Således, som et resultat lamin A skiller seg vesentlig fra et vanlig protein. Dette fører til en rekke patologiske forandringer i kroppen til barnet, hvilken er karakterisert ved sykdom Hutchinson-Gilford. Barn Progeria begynner å utvikle seg, forårsaker for tidlig aldring.

Men noen forskere hadde oppdaget et annet gen i DNA, en mutasjon som uunngåelig fører til sykdom. Irreversible prosesser i BAF-1-genet -prichina utviklingsdefekter i membranceller. Siden BAF-1 virker sammen med andre proteiner, mutasjonen i sin struktur fører til forstyrrelser i andre proteiner.

Er det en sjanse?

Til dags dato, forskere står overfor en vanskelig oppgave å fullføre en omfattende studie av prosessen med genmutasjon. Og hvis de lykkes, så de syke barna vil ha en reell sjanse til å vinne et barn progeria, og leger - for å hindre forekomsten.

Det bør bemerkes at mange pasienter med et svakt håp om frelse. Amerikanske forskere har begynt kliniske studier med anti denne sykdommen. Det er imidlertid mulig at ikke alle barn kan leve opp til denne gangen. Men i alle fall hvis testene er vellykkede og barn progeria er beseiret, vil det være en seier for alle dem som gjør alt for å redde sine barn fra en slik forferdelig sykdom.