Genmutasjoner

Genmutasjoner - som er årsaken til, som er dannelsen av en heterogen gruppe av kliniske manifestasjoner av sykdommen, som kalles "genetisk sykdom". Den samlede hyppighet av deres forekomst i den menneskelige populasjonen med to til fire prosent.

Endring (mutasjon) genet blir vekk utviklingen av mange former av arvelig sykdom faktor. I moderne medisin, beskrevet mer enn tre tusen av disse sykdommer. Den vanligste manifestasjon av sykdommen er fermentopathy. Det antas at mutasjoner kan påvirke fosteret, transport og strukturelle proteiner. Patologiske forandringer kan implementeres i ulike perioder av ontogenese (utvikling). Deres typiske for det meste av den intrauterine (opp til 25% av arvelige patologier) og dopubertatnogo (før puberteten) periode (ca 45%). Genmutasjoner forekommer i ungdomsårene (pubertet) og juvenil periode (ca. 25%). Forholdsvis ubetydelig mengde (ca. 10%) lesjoner funnet i løpet av tyve år.

Genetiske sykdommer er klassifisert i henhold til arv type (autosomal recessiv, autosomal dominant og andre), avhengig av det organ eller system, mer involvert i den patologiske prosess (endokrine, nevromuskulær, okulær, etc.), avhengig av typen av metabolsk defekt (er tilknyttet forstyrrelse av karbohydrater, mineraler og andre lipid metabolisme.). For uavhengig gruppe omfatter sykdommer som oppstår på en bakgrunn av fosterets og morens uforlikelighet av antigener i blodtypene.

Utløst av germline mutasjoner, arvelig sykdom i samsvar med lovene i Mendel. Kanskje fremveksten av ny utvikling eller arvet fra tidligere generasjoner endres. I slike tilfeller blir patologiske strukturer fordelt i alle celler i kroppen.

Genmutasjoner kan forekomme i en av cellene på ulike stadier av knusing zygoten. I slike tilfeller blir legemet mosaikken for strukturen. Med andre ord, i noen celler som virker normal allele (formen av genet), og i andre - mutant. Dominans mutasjoner manifestert fenotypisk (kliniske tegn) i de respektive celler og provoserer utviklingen av sykdommen. Samtidig er det et tilstrekkelig sannsynligheten for mindre alvorlig sykdom, i motsetning til den fullstendige mutanter.

Eksperter klassifisere endringer i funksjonelle og strukturelle.

Strukturelle genmutasjoner inndelt i overganger - erstatning av en purinbase (organisk forbindelse av naturlige derivater, purin) til en annen, eller en pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidin-derivater) ved en annen pyrimidinbase; hvori et kodon (genetisk kodeenheten) endrer bare ett hvori substitusjonen inntraff. Det er også noe slikt som "trans". I dette tilfellet er det en erstatning av purin- eller pyrimidinbaser vice versa. Dette endrer som kodon i så fall erstatning. Videre er det en leserammemutasjon. Det er således en tap (delesjon) eller innskudd (innføring) av en eller flere nukleotid-par. I overensstemmelse med tapet eller innføringsdelen kan variere flere eller færre kodoner.

Mutasjoner i gener som er funksjonell forandring i den ikke-transkriberte (koding) en del av et DNA-molekyl. Dette frembringer en forstyrrelse av den regulering av funksjon av konstruksjonselementene. Dette kan resultere i økning eller reduksjon i graden av syntese av det tilsvarende protein i varierende grad.