Crouzon syndrom: klinisk presentasjon og behandling

Crouzon syndrom er en sjelden genetisk sykdom.

Generelle trekk

Sykdommen er karakterisert ved ansikts misdannelser som oppstår under fosterutvikling. Gjellebuene i menneskelig embryo - en overgangs utdanning, hvorav senere dannet de viktige organer, inkludert kjeve. Brudd på gjellebuene og fører til sykdom, som fikk sitt navn etter den franske legen, først beskrevet det, Octave Crouzon. Det var han som først bemerket at sykdommen er genetisk, hans pasienter var en mor og datter. Det Kjeve lidelse karakterisert ved en rekke symptomer. Naturligvis at problemet ligger i kraniet: for noen grunn barnet, de kan bli generert feil. For eksempel kan Crouzon syndrom bli manifestert i fusjon metopic, koronal og sagital sutur, koronal sutur prematur kontraksjon eller alle sømmer.

symptomatologi

Crouzon syndrom er karakterisert ved tydelige symptomer. Unge pasienter er forskjellige, først av alt, altfor lavt ansatte ører. Som regel er disse på grunn av alle hørselsproblemer som oppstår i fremtiden. I alvorlige tilfeller er sykdommen forvandlet Ménières sykdom. Blant de karakteristiske trekk bør også kalt brachycephaliske, det vil si kort og bred hals, exophthalmos, er at utstående øyne (dette er på grunn av for små øyehulene), hypertelorisme, er at for stor avstand mellom øynene, en liten nese som ser ut som et nebb. Hyppige, men ikke nødvendigvis symptomer blir betraktet som en myse og underutviklet kjeve. Utilstrekkelig utvikling av kjever fører haken som stikker kraftig. Alle disse funksjonene karakteriserer Crouzon syndrom (bilder av pasienter som står i artikkelen). For fortsatt ukjente grunner, de fleste av pasientene har en uforholdsmessig smale hofter og skuldre.

diagnostikk

Som regel umiddelbart etter at barnet er født, kan du diagnostisere Crouzon syndrom. Årsakene til sykdommen er ukjent. For å bekrefte tilstedeværelse av sykdommen må tilbringe noen undersøkelser: røntgen, MR, undersøkelse av fundus, genetisk testing og skanning av hjernebarken.

frekvens

Det er verdt å merke seg at denne sykdommen er svært sjeldne: i henhold til statistiske studier på 25.000 friske mennesker, det er en pasient, har jo mer sannsynlig familien hans vært folk som lider av denne sykdommen.

behandling

Generelt avhenger den prognose av hvor mye skallen deformasjon påvirket tilstand av hjernevevet. I det første året av livet, kan rekonstruere operasjon utføres på hodeskallen til et barn. Som barnet vokser, kan det hende du trenger nye operasjoner: på bein, kjeve, myke vevet i ansiktet. I noen tilfeller, etter operasjonen pasienten har å bære en spesiallaget hjelm. Det største problemet ligger i det faktum at sykdommen er ofte ledsaget av psykomotorisk retardasjon og beslag.