Duchenne muskeldystrofi og Becker: behandling

Genetiske sykdommer tilhører gruppen av tunge patologier hvor behandlingen i dag er vanskelig. Blant disse kromosomavvik finnes ulike brudd. Mange av dem har nevrologiske symptomer. Eksempler er Duchenne muskeldystrofi, Becker. Disse sykdommene utvikler seg i barndommen og har en progressiv kurs. Til tross for fremskritt i nevro slike patologier er vanskelige å behandle. Dette skyldes kromosomforandringer som legges under dannelsen av kroppen.

Beskrivelse av Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi - en genetisk sykdom som er kjennetegnet ved progressive muskelforstyrrelser enhet. Patologi er sjelden. Forekomsten av uregelmessigheten er omtrent 3 personer per 10 000 hanner. Sykdom i nesten alle tilfeller, påvirker gutter. Likevel er utviklingen av Duchenne jenter ikke utelukkes. Dette patologi manifesterer seg i tidlig barndom.

Andre sykdommer som har de samme årsaker og symptomer er myodystrofi Becker. Den har en mer gunstig kurs. muskelvev skade oppstår mye senere - i ungdomsårene. I dette tilfellet, symptomer utvikles gradvis, og pasienten beholder evnen til å arbeide i løpet av få år. Som med Duchenne muskeldystrofi, er dette patologi vanlig blant den mannlige befolkningen. Forekomsten er en person i 20 tusen gutter.

Duchenne muskeldystrofi: neuroimmunology sykdom

Bakgrunnen for begge sykdommer ligger i strid med X-kromosomet. Genetiske endringer som skjer i Duchenne og Becker muskeldystrofi, studert i 30-tallet av forrige århundre. Likevel etiologisk behandling ennå ikke er funnet. anomalier recessiv arve. Dette betyr at dersom det unormale genet er til stede i en av foreldrene, er sannsynligheten for syke barn fødsel er 25%. X-kromosomet er den lengste i kroppen. Med begge typer oppstår dystrophies brudd i en og samme locus (P21). Denne skaden fører til en reduksjon i proteinsyntesen, som er en del av cellemembranene i muskelvev. Duchenne muskeldystrofi når han er helt fraværende. Derfor brudd oppstår mye tidligere. Becker muskeldystrofi når et protein som syntetiseres i små mengder eller er patologisk.

Det kliniske bildet av muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er karakterisert ved lesjoner i det nevromuskulære system. Sykdommen kan mistenkes i en alder av 2-3 år. I løpet av denne perioden, blir det tydelig at et barn henger etter i fysisk utvikling av sine jevnaldrende, går dårlig, løper og hopper. Slik at barna vanskelig å klatre trappa, hun ofte faller. Nederlaget i musklene begynner med nedre ekstremiteter. Senere, dekker den alle proksimale muskler. Degenerasjon forekommer i den øvre skulderen belte, lårmuskelen. På disse stedene er det tynning av musklene. Gjennom årene utvikler myodystrofi. Det tap av muskler og en konstant belastning på dem fører til kontrakturer - vedvarende forvrengninger lemmer. I tillegg har pasienter med Duchenne muskeldystrofi observert hjertesykdom, som periodevis gjør seg gjeldende. Også for denne sykdommen er karakterisert ved en minskning av intellektuelle evner (ikke utpreget).

Becker muskeldystrofi har de samme symptomene, men utvikle seg senere. De første manifestasjoner forekommer i 10-15 år. Det er en gradvis endring i gangart ustøhet vises senere utvikle kontraktur. Brudd på det kardiovaskulære systemet er milde. Intelligens i denne sykdommen er vanligvis ikke redusert.

Hvordan diagnostisere muskeldystrofi?

Diagnose "Duchenne muskeldystrofi" (eller Becker) kan sette en erfaren nevrolog. I første omgang er det basert på det kliniske bildet av disse sykdommene. Det gjøres oppmerksom på symptomer som fortynning av de proksimale muskler, gastrocnemius muskel hypertrofi falsk (oppstår på grunn av fibrose og fett innskudd). Disse symptomene er nesten alltid kombinert med kardiovaskulære sykdommer. EKG kan sees rytmeforstyrrelser, venstre ventrikkel hypertrofi.

Også pasienter med Duchenne muskeldystrofi litt henger etter sine jevnaldrende i intellektuell utvikling. For å finne ut dette, barna jobbet som psykolog. Når sykdommen er mistenkt utføres myography (definisjon av det elektriske potensial muskel) og EhoKS - undersøkelse av hjertekamrene. For nøyaktig å bestemme nærværet av sykdom, genetiske diagnose utført. Når Duchenne og Beckers muskeldystrofi pasienter bør observeres på flere eksperter. Blant dem - en nevrolog, psykolog og en kardiolog.

behandling

Dessverre, etiologisk behandling av Duchenne muskeldystrofi og Becker ikke blitt utviklet. Imidlertid pasienter viser symptomatisk støttebehandling. I de tidlige stadier av sykdommen gjennomføres kurs for fysioterapi, massasje. Med betydelig funksjonshemming trenger for å utføre passive bevegelser av lemmer. For å bremse utviklingen av skjøte kontrakturer, ty til å feste bena under søvn. Vedlikeholdsbehandling kan forlenge livet til pasienten og redusere symptomene. Bruk kalsiumtilskudd, medisiner "galantamin" og "Neostigmine". I noen tilfeller foreskrive hormonelle midler, hovedsakelig "Prednisolon". Når en progressiv sykdom i hjertet oppnevne cardioprotectors.

Duchenne muskeldystrofi og Becker Forecast

Duchenne muskeldystrofi prognose er ugunstig. Den tidlige utviklingen av symptomer og den raske utviklingen av sykdommen fører til uførhet i barndommen. Pasienter med denne lidelsen trenger konstant pleie. Den gjennomsnittlige levealder for pasienter er ca 20 år. Becker muskeldystrofi er karakterisert ved et positivt forløp. Under konstant oppsyn av leger og gjennomføringen av deres instruksjoner operabilitet av pasienter med bevart opp til 30-35 år.