Huntingtons sykdom: sykdom beskrivelse

Huntingtons sykdom er en kronisk progressiv arvelig neurodegenerativ sykdom, som er ledsaget av psykiatriske og motoriske forstyrrelser. Den primære årsaken til patologi er et defekt gen som bidrar til fremkomsten av nerveceller i patologisk protein brudd normal intracellulær metabolisme og fører til fremveksten av biokjemiske abnormiteter i hjernen. Med sykdommen utvikler seg over tid, og symptomene blir mer alvorlige.

Når sykdommen i hjernecellene akkumulert økt antall av gamma-aminosmørsyre, og hjernenerver celler økes og jernet volum utveksling er forstyrret dopamin.

Huntingtons syndrom pasienten overføres fra en av foreldrene som er en bærer av dårlig genet for autosomal dominant. Når sykdommen av en forelder chorea risiko for sykdomsmanifestasjoner i barnet er femti prosent. De første symptomene på sykdommen vises i alderen 30-40 år.

Sykdommen forekommer i 3-7 tilfeller per hundre tusen. Man blant europeere, i andre land er syk en i en million.

Huntingtons sykdom: symptomer

I begynnelsen av sykdommen vises karakteristiske chorea hyperkinesi, ikke-rytmisk, rask, uberegnelig bevegelser. Hvis du er i de tidlige stadier pasienter som ikke kan undertrykke dataskjermer på vilje, så med utviklingen av sykdommen denne evnen svekkes. Konginitivnye og psykiske lidelser vanligvis begynner å legge merke til etter en viss tid etter utbruddet av sykdommen.

Når sykdommen hos mennesker er redusert intelligens og utvikle demens.

Under utviklingen av sykdommen, pasienter har store problemer hvis du ønsker å utføre noen målrettet bevegelser. For eksempel, når han går person utfører overdreven gester, gjør sit-ups, gjør et ansikt, vakler under kjøring. Hos pasienter med vanskelig tale, redusert muskeltonus, gradvis å utvikle demens. En person kan ikke holde på lenge okkupert posisjon (lage en knyttneve, for å fikse på et objekt).

Det kan oppstå endokrine og neurotrophic lidelse.

Huntingtons sykdom: diagnose

Diagnosen er basert på kliniske symptomer og familiens historie. I prosessen med forskning og bestemme de diffuse atrofiske endringer i hjernen av hodet. Når diagnostisering chorea adskilt fra Alzheimers sykdom, Parkinsons, syfilis, encefalitt, hjernesvulst, som har lignende symptomer.

Huntingtons sykdom: Behandling

I dag finnes det ingen behandling for sykdommen, noe som ville gjøre det mulig å eliminere alle manifestasjoner av Huntingtons syndrom eller stanse progresjon. I de fleste tilfeller, symptomatisk terapi. Å undertrykke hyperkinesi, pasienter som tar spesielle medisiner.

Når depresjon oppstår, antidepressiva og psykoterapi. For å lette pasientens tilstand er foreskrevet antipsykotiske (neuroleptika) medikamenter, beroligende midler, sympatomimetika, antidepressiva.

Sykdommen blir komplisert av smittsomme manifestasjoner kan forekomme aspirasjonslungebetennelse.

Den gjennomsnittlige levealder for mennesker som lider av sykdommen er 15 år siden de første tegn på sykdom. Vanligvis når det primære manifestasjon av symptomer i en tidligere alder patologi utvikler seg raskere. Så, hvis første varsel tegn på sykdom hos pasienter opp til 20 år, er deres levealder mindre enn 8 år. Oftest dø av komplikasjoner relatert chorea. En femtedel av pasientene begikk selvmord.