Noonans syndrom: beskrivelse, symptomer, behandlings

Det finnes en rekke misdannelser hos barn. Noen av dem anses å være ganske vanlig. Men det er en sjelden sykdom. Sin utbredelse er lav. Men mange er ganske alvorlige konsekvenser. En av disse sykdommer er Noonan syndrom. Deretter la oss vurdere det nærmere. Denne artikkelen beskriver hvordan og hvorfor det synes Noonan syndrom. Bilde sykdom vil også bli presentert i teksten.

oversikt

Noonan syndrom er en arvelig patologi. PTPN11 genet mutert med seg sine foreldre overføres til avkommet. Som regel menn i denne resultatløst. Derfor er genet overføres gjennom morslinje. Vanligvis merket familie karakter av sykdommen. Sjeldne tilfeller av ikke-arvelige, men de er også registrert i praksis.

historisk informasjon

På et tidspunkt praktisert som en kardiolog, barnelege Zhaklin Nunan, arbeider i klinikken ved University of Iowa, la jeg merke til at en viss gruppe barn, som besto av både gutter og jenter, som hadde pulmonal stenose, ofte preget av lav vekst, fordelt med store øyne, svømmehud halsen lokalisert lave ytterøret og ptosis. Undersøke kombinasjonen av manifestasjoner av hjertesykdom med andre utviklingsavvik i 833 pasienter, legen skrev i en 1962 artikkel. I det beskrevne arbeid hun ni tilfeller hvor det på bakgrunn av den hjertefeil medfødt typen og karakteristiske ansiktstrekk, bryst deformasjon , og stunting. Sykdommen ble påvist både i folk mannlige og kvinnelige.

Noonan syndrom: Symptomer

Det finnes en rekke egenskaper som skiller fra andre patologi. Disse omfatter spesielt:

• Lav vekst. Kvinner - 1,53, for menn -. 1,63 m på tidspunktet for fødselen som kroppslengden og vekten av barnet er innenfor normale grenser. Stunting begynner fra en alder av 2-3 år.
• Endringer ansikt. Pasienter diagnostisert Noonan syndrom, har stor avstand mellom øynene mandel form. I det indre hjørne av huden fold er til stede. Også bemerkes ptose (øyelokk utelatt) på grunn av svekket muskelfunksjon, enten på grunn av små stikkontakter. Omtrent to tredjedeler av alle barn med lidelser er synsforstyrrelser. Når ptose begrenset synsfelt og utvikler en myse.
• bygge brudd kjever. Øvre underutviklet, der er bueformet høy himmel. Begge kjever med tenner inter galt.
• Lav stigning eller deformasjon av ørene. Som et resultat av dette avviket er hørselshemmet.
• Kort og vid hals.
• Shield formet bryst med stor avstand mellom brystvortene.
• Deformasjon av albuen (medfødt).
• Flatfoot.
• Korte fingre.

Misdannelser i de indre organer

Noonans syndrom er ofte ledsaget av forstyrrelser i det kardiovaskulære systemet. På bakgrunn patologi viste innsnevring (stenose) i lunge stammen, og defekten i det interventrikulære septum. Den andre plassen er okkupert av unormalt i urin-systemet. Således, nyrene viste defekter slik som hypoplasi (mangel på vev) eller fravær av en nyre. Med hensyn til puberteten, det varierer fra normal til helt defekt. Jenter ofte observert etter utbruddet av menstruasjon, i gutter - testiklene eller kryptorkisme er helt fraværende. Også funnet et brudd på spermatogenesen. I noen tilfeller, sædceller er helt fraværende. På bakgrunn av drift for Noonan syndrom har økt blødning. Noen pasienter kan også vise forandringer av mental utvikling i mild.

form

Det finnes to typer patologi:

• Familiær form. Den skiller seg arvelig autosomal-dominant type. I bærere av det muterte genet avkom vises med patologi.
• Sporadisk form. I dette tilfellet vises mutasjonen fra sak til sak. I dette arvelig faktor er ikke avslørt.

årsaker

Den vanligste faktoren som provoserer patologi er PTPN11 genmutasjon. Denne årsak blir påvist i 50% av pasientene. Imidlertid, ved en viss prosentandel av folk med dette syndrom er en genetisk faktor er uklart. Arv patologi forekommer i en autosomal dominant måte. Syndromet kan utløses av en ny mutasjon. Av dette følger det at foreldre med genet ikke har mye av en sjanse til å ha et annet barn.

diagnose

Den er montert i overensstemmelse med de karakteristiske ytre trekk (beskrevet ovenfor). Også i diagnose studert laboratorieparametre. Spesielt er det en reduksjon av testosteron konsentrasjon, XII koagulasjonsfaktor. Det finnes også verktøy og forskning. Oppnevnt av X-ray av sternum, ekkokardiografi, EKG. Ved hjelp av disse teknikkene avdekket forandringer i indre organer. Legen kan også foreskrive konsultasjon av medisinsk genetikk.

terapeutiske tiltak

I forbindelse med genetisk bestemt syndrom behandling tar primært sikte på å eliminere symptomer. Når en operasjon er tildelt kryptorkisme. Under hennes testiklene flytte inn i pungen. Med reduksjon av konsentrasjonen av androgen hormonterapi er det anbefalt. I nærvær av nyresvikt, hemodialyse er utpekt. Med det blir fjerningen utføres fra kroppen via metabolske produkter extrarenale blod rensing.