Som studerer medisinsk genetikk

Genetikk - vitenskapen som studerer egenskapene til levende organismer som arv og variasjon. Som kjent, den viktigste funksjonen i naturen som skiller den fra de døde - evnen til å reprodusere. En annen viktig kvalitet, referert til som arvelighet, er repeterbarhet t. E. Muligheten til å føde sin egen art. I gjennomsnitt, representanter av noe slag er mer lik sine opprinnelige forfedre, enn andre individer av samme art.

Men at hver art har en viss grad av volatilitet, fordi selv de brødre og søstre ikke er eksakte kopier. Begge faktorer - arvelighet og variasjon - studier biologisk vitenskap av genetikk, som består i sin tur av de vanligste og private seksjoner. Dersom gjenstand for studier av den generelle skillevegger genetisk forskning er grunnlaget for arvelighet, analyse av DNA, strukturen av gener og deres mutasjoner blir de private seksjonene viet til å identifisere felles mønstre i forskjellige arter av levende organismer.

Human Genetics - Ledende private deler. De av sin kommunikasjon, som er knyttet til den enkelte patologi, medisinsk genetikk studier. Hovedmålet med denne vitenskapsgren - identifisere den rolle av den genetiske komponenten i opprinnelse og forløpet av forskjellige sykdommer.

Sykdommer som studerer medisinsk genetikk, er delt på selve arvelige og multifaktoriell. Den førstnevnte omfatter kromosomale (forårsaket ved å endre antall kromosomer eller deres struktur) og genet (på grunn av genmutasjoner) sykdom. Dersom mutasjonen er til stede i bare ett gen, er denne sykdommen kalt monogenic.

Kalt multifaktorielle sykdommer for hvilke det er en genetisk predisposisjon. Disse inkluderer de fleste av de kjente enkelte sykdommer. På forekomsten av slike sykdommer hos et menneske, med unntak av ugunstige ytre påvirkning, noe som gir den tilstand sett av gener som kan utgjøre flere titalls og hundreder.

Medisinsk genetikk som en vitenskap ment å diagnostisere arvelige sykdommer, for å gjennomføre en analyse av deres utbredelse i ulike sosiale og etniske grupper, rådgiving pasienter og deres familier, forebygging av arvelige sykdommer, for å studere patogenesen og etiologi av slikt.

For forebygging av arvelige sykdommer klinisk genetikk bruker prenatal basen (m. E. Svangerskaps) diagnostikk. Oppgaven med leger - rettidig identifisering av alle mulige sykdomsfremkallende faktorer og vurdering av risiko for visse sykdommer i det ufødte barnet, basert på helsetilstanden til de potensielle foreldre. Det er derfor spesielt viktig for paret venter barn eller bare planlegger å bli gravid, gjennomgår detaljert inspeksjon av tilstanden i egen helse og for å identifisere alle risikofaktorer. Inkludert viktig å vite og å informere legene om eksisterende i familien (både gjennom fremtidig far, og på morssiden), arvelige sykdommer og så videre.

I siviliserte land, genetikk og medisin operere uløselig. Interessert i fremtiden helsen til ektefellen (kona) og tilstedeværelse i familien av arvelige sykdommer laget lenge før ekteskapet. I noen land er en legeerklæring et obligatorisk dokument for registrering av ekteskap.

I de senere årene har medisinsk genetikk gjort et gjennombrudd i sin utvikling. Hoved suksess var avkoding av det humane genom, identifikasjon av alle genene og identifisering av den molekylære natur av de fleste proteiner. Nå forskere er aktivt studerer forholdet mellom ulike gener med spesifikke sykdommer i fremtiden lover utvikling av fundamentalt nye behandlings genetiske sykdommer og forebygging av disse sykdommene som mennesket er utsatt.

Oppgaven med et hvilket som helst kvalifisert lege - tidlig identifisering av pasienter med patologi av arvelig natur, bestemme dens natur og retning av pasienten til riktig medisinsk-genetiske senter.