Potters syndrom: årsaker, symptomer, diagnose

Potters syndrom er en alvorlig mangel på utvikling av fosteret. Vi begynner med definisjonen av denne anomali.

Hva er Potter Syndrome?

Potterts syndrom er en medfødt mangel på fosterutvikling, der han ikke har nyrer helt, noe som skyldes en nedgang i volumet av fostervann.

Resultatet av mangel på vann er klemming av fosteret i livmor. Barn har også dårlig utviklede lunger, et typisk rynket ansikt og en knust hodeskalle, deformerte lemmer.

I 1964 beskrev Potter en utviklingsdefekt karakterisert ved agenese (mangel på utvikling) av både føtale nyrer eller aplasi (fravær av organ eller del av kroppen), kombinert med ansiktsmangel. Dette syndromet er nevnt i den medisinske litteraturen, så vel som Potter's syndrom med 2 nyregenesis, Grosss nyre-ansiktssyndrom, ansiktsnedsdysplasi.

Potters syndrom i fosteret: årsaker

Syndromets etiologi (opprinnelse) er fortsatt ikke fullt ut forstått. I 50% av tilfellene ble det avslørt at den primære anomali manifesteres på grunn av fravær av fostervann (føtal vann) hos en gravid kvinne. Fosterkompresjon av livmoren fører til utvikling av nyreanomalier, ansiktsflate (flattende og flattende), hjerte, endetarm, kjønnsorganer, lunger (hypoplasi), lemmer (klumpfoot).

Det er et Potter-syndrom hos spedbarn, barn i flere måneder, mindre ofte hos barn over årets alder, oftest hos gutter. Frekvensen av manifestasjon av en defekt: 1 per 50 tusen fødsler.

Undersøkelse av foreldre

Hvilke symptomer ledsages av Potters syndrom i fosteret? Store hvite knopper er det du kan se med ultralyd. Slike agenesen kan være dominerende arvet (den andre forelders arvelighet kan ikke undertrykke den), dvs. Ikke relatert til mengden av fostervann. En forelder kan ha en underutvikling eller mangel på en av nyrene, noe som kan bli savnet under medisinske undersøkelser tidligere.

Nyrenegenerasjonen er arvet dominerende, noe som betyr at det er en 50% sjanse for at et foster har et Potter-syndrom.

Potters syndrom med 75 prosent sannsynlighet kan forekomme hos barnet hvis foreldrene hans fant mutasjoner i PKHD1-genet. De forekommer i gjennomsnitt hos 1 av 50 personer. Slike mutasjoner fører ikke til rask utvikling av en defekt i bæreren, de kan overføres fra generasjon til generasjon i flere tiår.

Risikoen for å ha en baby med Potters syndrom kan manifestere seg ved å arve mutasjoner fra begge foreldrene. Hvis fosteret bare gis genetiske endringer til faren eller moren, så med en 50% sannsynlighet, blir den født frisk. 25% av barna arver ikke PKHD1-mutasjoner fra begge foreldrene som har slike endringer på gennivå.

Symptomatologi av syndromet

Syndromet av Potter i fosteret er diagnostisert av følgende manifestasjoner:

• Ekstremt smale sprekk i øyelokkene;
• En karakteristisk fur under århundrets linje;
• Underutvikling av underkjeven (micrognation);
• Flatt nese;
• En unormal stor avstand mellom parede organer (spesielt øynene) - hypertelorisme;
• Konvekse epicanthus ("mongolsk fold") - en spesiell brett i det indre hjørnet av øyet, som dekker lacrimal tubercle;
• Unormale myke store ører.

Muligheten for behandling

Ved fødselen av et barn er hovedsymptomen en alvorlig respiratorisk svikt, som manifesterer seg fra de første minuttene av uavhengig liv. Den kunstige ventilasjonen av lungene er komplisert av pneumothorax (tilstedeværelsen av luftbobler i pleuralområdet, som hindrer lungens rytmiske bevegelse).

Dessverre dør de aller fleste nyfødte som er diagnostisert med Potter's syndrom i løpet av timer etter levering. Med dens lettere former relatert til fordøyelsessystemet - urogenitalt cloaca (tilkobling av den anal og urogenitale kanalen til en), er det ikke mulig å gjennomføre perforering av anus (korrekt form) - kirurgisk inngrep.

Overlevende barn med Potters syndrom

I 2013 rapporterte media om den nyfødte jenta Abigail Butler, datter av et medlem av representanthuset for USAs parlament, republikanske kongressleder Jaime Herrer-Butler. Barnet var i stand til å overleve med dette syndromet, som forhindrer normal funksjon av luftveiene.

På den femte graviditetsmåneden lærte kvinnen at jenta ikke har urin på grunn av det totale fraværet av nyrer. Årsaken var en mangel på fostervann i den gravide Jaime Errer-Butler. Til tross for konklusjonen av leger som erklærte denne saken dødelig, bestemte kvinnen sammen med mannen sin å holde graviditeten. På en eller annen måte kompensere for en liten mengde fostervann, injiseres en spesiell saltvannsløsning i Jaime's livmor. John Hopkins - en lege som utførte denne behandlingen, kunne ikke garantere for ektefellen at behandlingen ville føre til et tilfredsstillende resultat.

Men den 15. juli 2013 ble lille Abigail født i live. Ifølge moderens erindring skrek jenta ikke ved fødselen, men etter en stund ropte hun - babyens lunger fungerte. Etter fødselen ble hun straks overført til dialyse - et system som helt erstatter nyrefunksjonen, som fjerner metabolske produkter fra kroppen. Et år senere erstattes det av donor nyrer.

Sjansen for fødsel av en levende baby med Potters syndrom og den etterfølgende vellykkede rehabilitasjonen i forhold til moderne virkelighet, betraktes fortsatt som et mirakel. Derfor insisterer leger på å forstyrre graviditet når de diagnostiserer et foster for en slik feil. Eksemplet på Abigail Butler kan ikke annet enn være beroligende, men det er verdt å forstå at dette er et eksepsjonelt tilfelle.