Spinal amyotrofi: etiologi, symptomer og diagnose

Første gang Spinal amyotrofi ble beskrevet i det 19. århundre (i 1891 - Verdniga og i 1893 - Hoffmann). Ganske sjelden sykdom, forekommer en person fra 100 tusen. Sykdom relatert til genetiske sykdommer, og er karakterisert ved lesjoner i muskelvev. Disse prosessene er relatert degenerative prosesser i nerveceller i den fremre horn av ryggmargen og motorisk kjerner av hjernestammen. Vanligvis, de første tegn på sykdom vises i barndommen. Symptomer avhenge av den type sykdom og kan manifestere seg som hypotensjon, gipofleksii, suger dysfunksjon, puste og svelge; i alvorlige tilfeller, har denne patologi et dødelig utfall. For å stille en diagnose, bør du gjennomgå genetisk testing.

Spinal amyotrofi: Symptomer

Det kliniske bildet vil avhenge av type sykdom. Histologi av muskel typisk for nevrogen (forårsaket på grunn av ødeleggelse av nerveceller og vev) amyotrofi - nabolaget av friske og syke muskelceller. Kanskje den viktigste funksjon av sykdommen er økende svakhet og atrofi av muskelfibrene. Primært påvirker proksimale ekstremiteter. Med utviklingen av sykdommen i ferd med gradvis involverte og andre muskelgrupper. Ofte pasienter kan sees rykninger muskler. Karakteristiske tegn på patologi er kyphoscoliosis, muskelkontraksjon og puste lidelser, det er assosiert med skade på interkostalrom muskler. På røntgenbilder ofte avsløre tynning av lange bein (humerus, femur, etc.).

Werdnig-Hoffmann første typen er manifestert i tidlig alder til seks måneder. I denne perioden er barnet registrert muskulær hypotoni, hyporeflexia, og fascikulasjoner språk. Et karakteristisk trekk ved denne type sykdommer er vanskeligheter med å svelge (dysfagi), suging, så vel som åndedrett. Kvelning i 95% av tilfellene dødsårsaken for barn under ett år. Ved fire år 100% dødelig.

Spinal amyotrofi andre typen er vist i 3-15 måneders alder. Dersom barnet studie dype senereflekser er fraværende, mulig dysfagi. De fleste barn kan ikke krype og gå, mindre enn 25 prosent kan bli sittende. Ofte ender sykdommen i døden.

Spinal amyotrofi tredje typen, eller sykdom, Kugelberg-Welander sykdom, som regel registrert i alder fra 15 måneder til 19 år. Klinikken, som i type I, men sykdommen utvikler seg langsomt, med lengre levetid. Svakhet og vekttap begynner med quadriceps femoral muskler og flexor, over tid de mest uttalte symptomer og på bena. Litt senere, er hendene berørt.

Spinal amyotrofi fjerde type kan være arvelig, manifesterer selve sykdommen hos voksne voraste fra 30 til 60 år. Den karakterisert ved svakhet, vekttap muskel. Denne formen er meget vanskelig differentsiirovat fra amyotrofisk lateral sklerose.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnostisert ved hjelp av EMG (nerveledningshastigheten er bestemt, blir utført en studie av muskler, som er innervert av kranienerver). For å bekrefte diagnosen er det nødvendig å gjennomføre genetiske undersøkelser, som identifiserer etiologien av mutasjoner i 95% av tilfellene. Andre diagnostiske metoder omfatter muskel-biopsier studiet av aktiviteten til enzymer (aldolase, kreatinkinase).

Spesifikk behandling for denne sykdommen finnes ikke. For å hindre utvikling av kontrakturer og skoliose foreskrevet fysioterapi og korsett. Spesielle ortopediske enheter slik at pasienten kan spise, skrive eller jobbe på datamaskinen.