Stargardt sykdom: beskrivelse, årsaker, symptomer og behandling funksjoner

Stargardt sykdom er en degenerativ prosess provoserer i makula. Det er mange sykdommer klinikk som ligner på dette patologi. De er forårsaket av en mutasjon av forskjellige gener. Derfor, tilhører sykdommen til den kategori av arvelige patologier.

De viktigste kliniske manifestasjon av sykdommen er en degenerativ prosess i makula og sentral-retinitt pigment forårsaker dråpe av utviklingen av en sentral scotoma.

Funksjoner av sykdommen

Stargardt sykdom er en sjelden, men svært alvorlige sykdommer. Det manifesterer seg i ung alder - fra 6 til 20 år med en frekvens på 1: 20.000. I andre alderskategorier patologi, som regel, ikke vstrechvaetsya. Konsekvensene av katastrofale sykdommer. Ikke utelukket et fullstendig tap av syn.

Sykdommen har en genetisk basis. Dystrofisk prosessen påvirker retinal makulær region og har sin opprinnelse i pigmentet epitelet, noe som fører til tap av syn. Prosessen er bilateral.

patologisk skjema

Det er en klar deling av patologi i fire typer avhengig av området av inflammatorisk lokalisering:

Degenerativ prosess kan observeres:

• i midten av den omkretsmessige sone;
• i macula-regionen;
• i paracentral sonen.

Dessuten er det en blandet form av den sykdom som involverer inflammasjon lokalisert i den sentrale delen av øyet og i periferien.

Mekanismer for sykdomsutvikling

Årsakene til sykdommen er beskrevet lege Karl Stargardt i første halvdel av det tjuende århundre. I sin ære og kalte sykdommen. Patologien er relatert til macular region og, i henhold til forskeren, overføres innenfor en familie arv. Vanligvis utpekt polymorfe oftalmoskopiske bildet, som bærer navnet "atrofi av årehinnen", "blinken", "brutt bronse", og andre.

Gjennom posisjon kloning hoved genlocus ble identifisert som forårsaker retinitis pigmentosa, er mest tydelig på fotoreseptorene. I vitenskapen kalles det ABCR.

Øyesykdom er arvelig i en autosomal dominant måte. For patologier kjennetegnet ved lokalisering av muterte gener i kromosom 13q og 6ql4.

Den genetiske grunnlaget er ikke basert på kjønn. Ifølge nyere studier av doctor- genetiker, med den dominerende form for overføring av sykdommen, tar det litt enklere, og ikke alltid føre til blindhet. De fleste cellereseptorer fortsetter å fungere. Hos disse pasientene, oppstår patologi med minimale symptomer. Berørte holder jobbe og muligheten for bilkjøring.

Hvordan er Stargardt sykdom? Årsakene til makulær degenerasjon cellene ligger i en mangel på energi. Gen feil provoserer produksjon av et protein som overfører defekt ATP-molekyler gjennom cellemembranen macula sentral del av netthinnen. Den fokuserte image grafikk og farge.

symptomatologi patologi

Hva kjennetegner folk med Stargardt sykdom? Med utviklingen av sykdommen patologi er ikke observert i andre indre organer. Prosessen påvirker bare øynene. Sykdommen begynner med tap av synsskarphet. Senere symptomer øker, og det er grove brudd på den oppfatning av farge over det som oppfattes som riss av spektralområdet.

Degenerative forandringer av fundus er vist i følgende tall:

• i begge øyne merket pigmentert sirkulær punktform;
• det er lokale områder frie for pigment;
• observerte atrofisk prosessen i retinalt pigmentepitel.

Slike prosesser kan forekomme i forbindelse med forekomsten av hvitaktig-gule flekker. Etter hvert som sykdommen utvikles i det retinale pigmentepitel viste økt akkumulering av lipofuscin lignende substans.

Alle pasienter som lider av denne patologi, detekteres absolutte eller delvis sentral scotoma, som har forskjellige verdier, på grunn av utbredelsen av prosessen.

Når zheltopyatnistoy formet eske av en human pasient kan forbli i det normale område, men den sentrale synet reduseres markert.

De fleste tilfellene av mennesker som har gjennomgått undersøkelsen, ble det bemerket en krenkelse av den oppfatning av farger deuteranopia type rød-grønn diskhromazii. Når zheltopyatnistom dystrofe prosessen med fargesyn kan være helt upåvirket.

Dystrofi Stargardt gjennomgår en endring i den romlige frekvens kontrast følsomhet (i prosesstrinn 6 - 10 ° med betydelig reduksjon i arealet av middel romfrekvenser og i fullstendig fravær av det høyfrekvente område). Syndromet er kalt "mønster av kjegle dystrofi."

Symptomer inkluderer bølget syn på ting, blindsoner, uskarphet, farge og brudd på tilpasning vanskeligheter i nærvær av svakt lys.

sykdomsdiagnose

Som et resultat av forskning på det genetiske nivå blir avslørt som tyder på at øyesykdom Stargardt bestemmes alleliske lidelser locus ABCR.

Diagnostisering av sykdommen begynner med en studie av staten av fundus. Utført fluoresceinangiografi av retinal vaskulær og elektrofysiologisk undersøkelse. I dette tilfellet, blir bestemmelsen av graden av skade er nødvendig. Dette gjør det mulig å identifisere et antall sykdoms indikatorer, inkludert giperflyuorestsiruyuschie lommer og fluorescens av synsnerven.

Ved at sykdommen er arvelig natur, ville den mest nøyaktige metode for å bestemme denne diagnosen være på DNA, som er i stand til å identifisere arvelige sykdommer monomonogennye.

differensialdiagnose

Stargardt sykdom bør være en separasjon av kjegle-stang-med, av kjegle, og wand-kjegle av dystrofi, progressiv foveal dystrofi, dominant, Juvenile Retinoskise, makulær dystrofi vitelliformnoy.

Dessuten er differensialdiagnose vist i tilfelle av graviditet toksemi ervervet grunn dosering degenerasjon (særlig når hlorokvinovoy retinopati).

Kan det bli kurert Stargardt sykdom?

Etiologisk behandling finnes ikke. Det eliminerer Stargardt sykdom? karakter av en hjelpe Behandlingen innebærer bruk parabulbar injeksjon av taurin og antioksidanter innføringsanordning som strekker seg beholdere (pentoksyfyllin, nikotinsyre) og steroider.

Ubehandlede vitaminer som fremmer beholderveggen og forbedrer blodsirkulasjonen. vitaminer som vanligvis brukes B, A, C, E.

Det er vist holder fysioterapi. Blant dem skal vi markere elektroforese bruke narkotika, og retinal stimulering av laser.

Anvendt revasulyarizatsiya retina ved transplantasjon med macula område av muskelfibre.

Tidligere øyeleger rundt om i verden trodd at sykdommen ikke behandles. Ovennevnte terapi hjelpe bare litt forsinke progresjon av sykdommen, men ikke i noe tilfelle ikke hindre det.

Som regel fikk behandling ikke redde folk fra fullstendig tap av syn. Kreves for å utvikle en metode som ville lette restaurering av skadede okulære strukturer.

Den innovative teknikk for terapi

Er det for tiden en effektiv metode for fjerning av slik patologi som Stargardt sykdom? Hvordan å behandle en alvorlig sykdom? Metoden er foreslått i 2009 av Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, som er leder av Ophthalmology Center "ON Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, house 69, bygg B). De hadde bedret sykdomsbehandlingsalternativ basert på mobilnettet vev behandling.

Grunnlaget for behandlingen er bruk av stamceller fra fettvev syk person. Den terapeutisk metode ble utviklet av forskere tidligere VP Filatov. Takket være den innovative teknologien av pasientene får mulighet til å gjenopprette den tapte visjon og gir et fullverdig liv.

Dr. AD ble registrert Romashchenko kompleks biomedisinsk teknologi og patentert de følgende fremgangsmåter for stamcelle behandling :

• kombinerte metode for å fjerne den våte formen av sykdommen;
• Komplekset metode paitogeneticheskogo terapi senter og tapetoretinalnoy dystrofi.

På en klinikk er behandlingen?

Behandlingen av komplekse sykdommer har vært til øyelege senter "On Clinic". Senteret ligger i en by som St. Petersburg. Unn Stargardt sykdom kan bare være i sentrum, siden det er den eneste i Russland, hvor slik teknologi er brukt.

Er stamcelleterapi er trygt?

Fagfolk kan trygt bekrefte at teknologien terapi utviklet AD Romashchenko, er helt trygt. For behandling av pasientens celler blir brukt, noe som eliminerer muligheten for avvisning eller andre negative konsekvenser.

konklusjon

Shtargradta sykdom debut i tidlig alder og raskt føre til et absolutt tap av syn. I svært sjeldne tilfeller, arven dominerende typen, øyedråper sakte. Pasienter anbefales å besøke en øyelege, vitaminer og iført solbriller. Den mest effektive måten å eliminere patologien anses behandlingen av stamceller.