Barn ned - hva betyr det? Tegn og symptomer på Down syndrom

Ordet "ned" i dagens samfunn blir oftere brukt som en fornærmelse. I denne forbindelse, mange mødre med spent venter på resultatene av ultralyd, av frykt for forstyrrende symptomer. Tross alt, barnet ned i familien - det er en prøvelse som krever fysisk og psykisk stress. Så hva er Down syndrom? Hva er tegn og symptomer?

Hva er Down syndrom?

Down syndrom - dette genetisk abnormitet, medfødt kromosomavvik. Det er ledsaget av en avvisning av noen helseindikatorer og avbrudd i normal fysisk utvikling. Det er viktig å merke seg at ordet "sykdom" er ikke aktuelt, siden vi snakker om et sett av egenskaper og spesifikke funksjoner, dvs av syndromet.

Den tidligste omtale av syndromet angivelig skjedde for 1500 år siden. Dette er en alder tilskrives restene av et barn med symptomer på Downs syndrom, som finnes i nekropolis av den franske byen Chalon-sur-Saône. Burial var ikke forskjellig fra den vanlige, hvorfra man kan konkludere med at mennesker med lignende funksjonshemninger ikke utsettes for offentlig press.

For første gang Down syndrom ble beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down. Da vitenskapsmann kalt dette fenomenet "Downs Syndrom." Etter en tid ble patologi oppkalt etter oppdageren.

Hva er årsakene?

Om årsakene til at det er barn med Downs syndrom, ble det kjent bare i 1959. Deretter genetisk kondisjonalitet av denne sykdommen har blitt bevist av den franske vitenskapsmannen Gerard Lejeune.

Det viste seg at den egentlige årsaken til syndromet - fremveksten av et ekstra par kromosomer. Det er dannet på det stadiet av befruktning. Vanligvis vil en frisk person i hver celle er 46 par kromosomer i kjønnsceller (egg og sperm og) er det akkurat halv - 23. Men ved tidspunktet for fertilisering av egg og sperm sikring, deres genetiske kit kombinerer for å danne en ny celle - en zygote.

Snart begynner zygote å dele. I løpet av denne prosessen, det kommer en tid når antall kromosomer i cellen er klar til å dele doblet. Men de umiddelbart spre til motsatte poler av cellen, så hun er delt i to. Det er der feilen oppstår. Når de odds 21th kromosompar, kan det "hente" med hverandre. Zygote fortsetter gjentatte ganger dele dannet embryo. Så det er barn med Down syndrom.

former av syndrom

Det finnes tre typer Down syndrom, avhengig av egenskapene til de genetiske mekanismer for deres forekomst:

• Trisomi. Dette er en klassisk tilfelle av dens forekomst - 94%. Det oppstår når det er en forstyrrelse i en divergens 21 par av kromosomer under delingen.
• Translokasjon. Denne typen Down syndrom er mindre vanlig, bare 5% av tilfellene. Det er således en overføring av en del av kromosomet hele genet eller til et annet sted. Genetisk materiale kan "hoppe" fra en kromosom til et annet eller innenfor samme kromosom. Utseendet av dette syndromet spiller en avgjørende rolle genetisk far materiale.
• Mosaikk. Den mest sjelden forekommende form av syndromet, finnes bare i 1-2% av tilfellene. Med et slikt brudd på legemet cellen inneholder en normal kromosomsett - 46, og den andre delen - økt, dvs. 47. Barn med mosaikk Down syndrom kan være litt forskjellig fra sine jevnaldrende, men litt bak i mental utvikling. Typisk er en slik diagnose vanskelig å bekrefte.

Den manifestasjon av syndromet

At et barn har Downs syndrom er lett gjenkjennelige umiddelbart etter fødselen. Det er nødvendig å ta hensyn til følgende funksjoner:

• leder av liten størrelse, er den flate baksiden av hodet;
• flat flate, avflatet over neseryggen;
• liten hake, munn, ører;
• øye med karakteristisk fold og en skrå spalte;
• ofte åpnet munnen;
• kort lemmer, fingre, hals;
• svekket muskeltonus;
• palm bred med en tverrgående hud (ape) fold.

Oftest er barn med Down syndrom gjenkjent av disse skiltene. De kan avgjøre ikke bare spesialist, men også vanlige folk. Deretter, blir diagnosen bekreftet ved en detaljert inspeksjon og en rekke analyser.

Hvor farlig syndrom?

Dersom familien ble født ned, må du behandle det med tilbørlig aktsomhet. Vanligvis er disse barna, i tillegg til ytre tegn, utvikle en alvorlig sykdom:

• nedsatt immunitet;
• medfødt hjertesykdom ;
• unormal utvikling av brystkassen.

Av disse grunner, barn ned oftere utsatt for i barndommen infeksjoner, lider av lungesykdommer. I tillegg er dens vekst forbundet med mentale og fysiske utvikling. Langsom dannelse av fordøyelsessystemet kan medføre en reduksjon i enzymaktivitet, og vanskeligheter i fordøyelsen. Ofte barnet ned i behov av en komplisert hjerteoperasjon. I tillegg kan det utvikle dysfunksjon av andre organer.

Noen ganger, for å unngå ubehagelige konsekvenser av handlinger utført i tide til å hjelpe. Derfor er det viktig å kartlegge på scenen for pre-natal utvikling av barnet.

risikogrupper

I gjennomsnitt var forekomsten av Downs syndrom - 1: 600 (1 barn i 600). Men disse tallene varierer avhengig av mange faktorer. Barn nedturer er ofte født av kvinner over 35 år. Den eldre kvinnen, jo større er risikoen for å ha et barn med nedsatt funksjonsevne. Derfor er svært viktig mødrene til 35 år for å ta alle de nødvendige medisinske undersøkelser på ulike stadier av svangerskapet.

Men fødselen av barn med Down syndrom forekommer hos mødre opp til 25 år. Det ble funnet at årsakene til dette kan også være farens alder, tilstedeværelse av nært beslektede ekteskap og, merkelig nok, i en alder av bestemor.

diagnostikk

I dag diagnostisere Down syndrom kan være på scenen i svangerskapet. Den såkalte "test for Down syndrom" omfatter en hel rekke studier. Alle metoder for diagnose før fødselen kalles prenatal og betinget delt inn i to grupper:

• invasiv - kirurgi som involverer invasjonen av foster plass;
• ikke-invasiv - ingen penetrering inn i kroppen.

Den første gruppe av metoder omfatter:

• Fostervannsprøve. Spesiell nål gjerde produsere fostervann. Cellene som inneholdes i denne væske ble utsatt for genetisk undersøkelse med hensyn til nærvær av kromosomale abnormiteter. Teoretisk sett kan metoden være farlig for fremtiden for fosteret, slik at det ikke foreskrive alt.
• Gjerde liten mengde av vev (biopsi), føtal skallbestanddelen (chorion). Det antas at det resulterende materiale gir et mer pålitelig resultat med genetiske studier.
  

Den andre gruppe av metoder omfatter en sikrere, for eksempel ultralyd og biokjemiske studier. Down syndrom oppdages ved ultralyd fra 12. uke av svangerskapet. Vanligvis er en slik undersøkelse kombinert med blodprøver. Hvis det er en risiko for at en kvinne har en baby ned, det er behov for å gå gjennom et helt sett av undersøkelser.

Kan jeg forhindre det?

Hindre utseendet til et barn med Down syndrom kan være bare opp til begynnelsen av unnfangelsen av den genetiske mor og far til undersøkelsen. Spesielle tester viser graden av risiko for kromosomsykdommer i fremtiden fosteret. Dette tar hensyn til mange faktorer - alderen til mor, far, bestemor, tilstedeværelse av slektninger ekteskap, fødsler Downs syndrom i familien.

Identifisere problemer tidlig i svangerskapet, er kvinnen fritt til å bestemme om skjebnen til fosteret. Oppdra et barn med Downs syndrom - en svært komplisert og tidkrevende prosess. Hele mitt liv har dette barnet trenger en høy kvalitet på omsorg. Men vi må ikke glemme at selv barn med slike funksjonshemninger kan fullt ut i skolen og lykkes i livet.

Er det en behandling?

Det er antatt at Down syndrom ikke kan herdes, da det er en genetisk sykdom. Men det finnes måter å lette hans symptomer.

Barn med Downs syndrom må være oppmerksomme. Sammen med høy kvalitet medisinsk behandling, de trenger riktig trening. De er en lang tid kan ikke lære å ta vare på seg selv, så du trenger å innprente disse ferdighetene. I tillegg må de konstant økter med logoped og fysioterapeut. Det er spesielt utformet rehabiliteringsprogram for disse barna, hjelpe dem til å utvikle og tilpasse seg samfunnet.

Dette moderne vitenskapelig utvikling som stamcellebehandling kan kompensere for etterslep i fysisk utvikling av barnet. Terapi kan normal bein vekst, hjernens utvikling, etablere ernæring indre organer, styrke immunforsvar. Innføringen av stamceller i kroppen til barnet begynner umiddelbart etter fødselen.

Det er informasjon om effekten av langtidsbehandling av visse legemidler. De forbedrer metabolisme og har en positiv effekt på utviklingen av et barn med Downs syndrom.

Ned og samfunn

Barn med Downs syndrom er svært vanskelig å tilpasse seg samfunnet. Men på samme tid er det viktig kommunikasjon. Barn nedturer er veldig vennlige, lett å gå på kontakt, positiv, til tross for humørsvingninger. For disse kvalitetene de ofte kalles "solar barn."

I Russland, holdning til barn med kromosomfeil, ikke annerledes goodwill. Barnet henger etter i utviklingen, kan bli gjenstand for latterliggjøring blant sine jevnaldrende, som har en skadelig effekt på hans psykologiske utvikling.

Personer med Down syndrom har problemer gjennom hele livet. De ikke bare komme til barnehagen, på skolen. De har problemer med å finne arbeid. Det er ikke lett å starte en familie, men selv om den ikke er det problemer med evnen til å få barn. Menn nedturer resultatløst, og hos kvinner med økt risiko for fødsel syke avkom.

Men folk med Downs syndrom leve et fullverdig liv. De er i stand til å lære, til tross for at denne prosessen er at de er mye tregere. Blant disse menneskene er det mange talentfulle skuespillere, som Theatre of Simple ble etablert i 1999 i Moskva.