Fabrys sykdom: symptomer, behandling, bilder

Sykdommen er forårsaket av mangel på en viktig enzymet alfa-galaktosidase A, kalles Fabrys sykdom, etter at vitenskapsmann som er involvert i studiet og åpnet den. For første gang en mutasjon i genet har blitt beskrevet i 1989 i England.

Under normale forhold, er dette enzymet til stede i nesten alle celler i kroppen, og er involvert i behandlingen av lipider. Individer som har arvet det defekte genet, er det en oppbygging av fettstoffer i lysosomene. Til syvende og sist fører til ødeleggelse av sykdom karveggendringer celler og vev. Fabrys sykdom - en sjelden genetisk lidelse, også kjent som "lysosomale lagrings sykdommer".

symptomer

Sykdommen, ifølge legetilsyn, kommer først i voksne og barn i pre-og pubertet.

Symptomatologi av sykdommen er som følger:

• Brenning og ømhet som oppstår i ekstremiteter, forverret av fysisk anstrengelse og kontakt med varm. Smerte er ofte ledsaget av en febrilsk stater.
• Svakhet. Svært ofte er disse symptomene ledsaget av lav humør, angst, følelse av angst. Pasientene føler stemningen i forverring og mangel på tillit til egne evner, som i stor grad reduserer livskvalitet.
• Redusert svette.
• Trøtthet føtter og hender. Man, med utviklingen av sykdommen, ikke kan utføre selv de mest vanlige handlinger som opplever konstant trøtthet. Sammen med smertefulle opplevelser slike symptomer føre til fullstendig hjelpeløshet.
• Proteinuri. Ubehag, ledsaget av en øket proteinutskillelse i urinen. Ofte et symptom som forårsaker feil diagnose.
• Utdanning utslett i baken, lyske, lepper, fingre.
• Autonome forstyrrelser.

Omtrent en tredjedel av barn på samme tid med de ovennevnte symptomer utvikle felles syndrom. Barnet opplever økende muskelsmerter, redusert syn, mangel på kardiovaskulær trening. Etter hvert som utviklingen av enzymmangel observeres nyresykdom, høyt blodtrykk. Likevel barn av en slik diagnose er svært sjelden, fordi det er så viktig i alle former til å gjelde profesjonelle sentre for blodprøver på genetisk nivå.

Hvem arver sykdommen?

Mange lurer på hvordan Fabrys sykdom manifesterer seg selv, hva er det? Ifølge studier, har leger kommet til følgende konklusjoner:

• Sykdommen kan utvikle seg i en person, uavhengig av kjønn.
• Det gen som fører til utvikling av sykdommen er lokalisert i X-kromosomet. Hanner har bare ett X-kromosom, og hvis det inneholder den berørte genet, er svært høy sjansen for å utvikle symptomer. En mann kan ikke overføre sykdommen sønner, men alle hans døtre vil arve denne defekten.
• Kvinner har to X-kromosomer, så sannsynligheten for å overføre sykdommen til barn av begge kjønn som er 50/50%.
• Symptomene oppstår ofte i barndommen og ungdomsårene, så vel som unge mennesker.
• Det defekte genet er funnet i en av de 12 000 levende fødte, som er sjeldent.

diagnose av sykdommen

Riktig diagnose er ofte vanskelig fordi sykdommen er sjelden, og viser hele spekteret av kliniske symptomer. Pasienter med mistenkt Fabrys sykdom er undersøkt av spesialister på ulike kliniske områder.

Praktisk erfaring viser at mellom de første symptomer og den endelige diagnose i gjennomsnitt tar ca 12 år. Det er svært viktig å etablere sykdommen så tidlig som mulig for å få riktig behandling.

Helsepersonell bør mistanke om dette genetisk lesjon, hvis en person har funnet en kombinasjon av mer enn to symptomer. I barndom av Fabrys sykdom (et bilde av den berørte kromosom er vist nedenfor), nesten ikke forekommer, slik at diagnosen kan være komplisert.

Diagnose av sykdommen hos menn

Følgende arrangementer avholdes for menn:

• Stamtreanalyse, den stamtreet. Gitt arvelig natur lesjon, den viktigste verdien i diagnostisering av en samling av familiens historie. Men medlemmer av en familie sykdommen kan forbli ukjent.
• En studie på innholdet av enzymet galaktosidase i blod.
• DNA-analyse - utføres ved tvetydige resultater av biokjemisk forskning. DNA kan tas fra et hvilket som helst biologisk materiale.

Fabrys sykdom: diagnostisering av lesjoner hos kvinner

Følgende aktiviteter er gjennomført til det kvinnelige kjønn:

• Stamtavle analyse.
• DNA-analyse.
• Innholdet av enzymet i blodet er ikke den viktigste indikator på sykdommen, som er forårsaket av aktivering av den asymmetriske X-kromosom. Det kan være i normalområdet, selv om en kvinne er til stede sykdom.

fosterdiagnostikk

Forskning utført ved å måle nivået av enzymet i fostervev. Dette er nødvendig hvis mor lider av en genetisk lidelse, eller det er mistanke om at barnet kan arve Fabrys sykdom. Symptomer på sykdommen er nesten fraværende etter fødselen og manifestere seg senere i livet.

potensielle komplikasjoner

Dersom pasienten ikke har passert diagnose, og sykdommen kan ikke kureres, i de fleste tilfeller utvikler følgende komplikasjoner:

• Akutt nyresvikt. Man er hele tiden å miste protein i urinen, dvs utvikle proteinuri.
• Å endre formen og hjerte. Når du lytter oppdaget insuffisiens av hjerteklaffer, krampaktig sammentrekning.
• Svekkelse av blodstrømmen i hjernen. Pasienten opplever hyppig svimmelhet, en alvorlig komplikasjon av å få et slag.

behandling

Personer mistenkt for å ha Fabrys sykdom blir sendt til spesialiserte sentre, hvor det er erfaring i behandling av lysosomale lagringssykdommer. I disse institusjoner bekreftet tilstedeværelsen av patologien og gjennomføres hensiktsmessig terapi.

Frem til 2000-tallet, ble den grunnleggende terapeutisk prinsipp tar sikte på å overvinne negative forhold utviklings i progresjonen av sykdommen. For øyeblikket er en annen tilnærming brukes til å bidra til å eliminere ikke bare symptomene som forårsaker Fabrys sykdom. Behandlingen består av enzymerstatningsterapi. Pasienter forsk alfa, beta-galaktosidase.

Fabrys sykdom (symptomer og forskning tillates å etablere riktig diagnose) er gjenstand for umiddelbar behandling. Det utføres ved injeksjon, mottar pasienten annenhver uke. Denne metoden kan implementeres ved hjelp av en sykepleier i en klinikk eller hjemme, hvis personen er vel tåle infusjon. Behandling gjør det mulig å normalisere metabolisme, eliminerer tilbakevending av symptomer, hindrer utviklingen av sykdommen.

Hoved stoff som brukes for substitusjon betraktes som "Replagal". Oppløsningen ble tømt i ampuller på 5 ml. Midler har god toleranse, i sjeldne tilfeller forekomst av bivirkninger: kløe, magesmerter, feber.

Hvis sykdom som fører til alvorlig smerte, kan pasientene i tillegg tilordnet krampestillende midler, analgetiske midler, ikke-steroide anti-inflammatorisk middel.

Mange eksperter mener at riktig diagnose og behandling av Fabrys sykdom er i stand til å endre den naturlige sykdomsforløpet. Effektiv bruk av substitusjonsbehandling kan stoppe utviklingen.

laboratorieovervåkning

På bakgrunn av det selvfølgelig er nødvendig for å gjennomføre en kvantitativ bestemmelse tseramidtrigeksozida. I en vellykket behandling, avtar dens konsentrasjon. I noen kliniske studier, er ytelsen indikator nivået av sfingosin globotriaozil.

Injeksjoner er ikke utpekt under graviditet og amming, hvis kvinnen ikke er til stede andre sykdommer som utgjør en fare for liv.

resultater

Fabrys sykdom - en alvorlig genetiske lidelser ledsaget av smerte, forverring av livskvaliteten og fører til brudd på rettslig handleevne. Mange pasienter får ikke riktig behandling, kan derfor ikke effektivt arbeide, studere, klager over en følelse av frustrasjon, tretthet, depresjon, angst.

Alvorlighetsgraden av symptomer kan forverres daglig i utviklingen av sykdommen, og forventet levealder for personer berørt av det, med et gjennomsnitt på 15 år mindre enn den ordinære. Men Fabrys sykdom - er ikke en dødsdom, med sykdommen, forut replacement therapy, kan leve et fullverdig liv.