Konklusjon DNA undersøkelse. Gjennomføring av DNA-analyse for å etablere farskaps. genetisk undersøkelse

Vår verden er befolket av en rekke organismer, fra mikroskopiske, bare synlig i et kraftig mikroskop, til store, veier opp til flere tonn. Til tross for dette mangfoldet, alle organismer på jorden er svært lik struktur. Hver av dem består av celler, og dette faktum forener alle levende vesener. Samtidig er det umulig å finne to identiske kroppen. Unntaket kan være bare identiske tvillinger. Hva gjør hver organisme som lever på denne planeten, så unik?

Hver celle har en sentral myndighet - en kjerne. Det er visse fysiske enheter - gener, som er plassert i kromosomene. Fra et kjemisk standpunkt, genene er deoksyribonukleinsyre eller DNA. Dette makromolekyl, krøllet inn i en dobbeltspiral, er det ansvarlig for arv av mange egenskaper. Dermed blir verdien av DNA - overføring av genetisk informasjon fra foreldre til avkom. Å bringe denne sannheten, forskere fra hele verden for to århundrer satt utrolige eksperimenter, lagt frem en dristig hypotese, led nederlag og triumfer oppleves av de store funn. At vi kjenner i dag gjennom verk av de store oppdagelsesreisende og forskere, som betyr DNA.

Ved slutten av det nittende århundre, etablerte Mendel de grunnleggende lovene tegn overføre fra generasjon til generasjon. Begynnelsen av XX-tallet og Thomas Hunt Morgan åpenbart for menneskeheten av at arvelige egenskaper blir overført av gener, som er plassert i kromosomene i en bestemt sekvens. Deres kjemiske enhets forskere gjettet i førtiårene av det tjuende århundre. Ved midten av femtitallet, ble dobbeltspiralen i DNA oppdaget, er prinsippet om komplementaritet og replikasjon. I Forties forskere Boris Ephrussi, Edward Tatum og Dzhordzh Bidl uttrykte en fet hypotese at genene produsere proteiner som er lagret informasjon om hvordan å syntetisere enzymet spesifikk for forekomsten av visse reaksjoner i cellen. Denne hypotesen er blitt bekreftet i verk Nirenberg, som introduserte konseptet av den genetiske kode og brakt regularitet mellom proteiner og DNA.

DNA-struktur

I kjernen av cellene i alle levende organismer har nukleinsyre, hvis molekylvekt er større enn den for proteiner. Disse molekylene er polymere, deres monomerer er nukleotider. I dannelse av proteiner som er involvert 20 aminosyrer og 4 nukleotider.

Det finnes to typer av nukleinsyrer: DNA (deoksyribonukleinsyre) og RNA (ribonukleinsyre). Deres struktur er like ved at begge substanser har en nukleotid sammensetning: en nitrogenholdig base, en fosforsyrerest og karbohydrat. Men forskjellen er at DNA har deoksyribose og RNA - ribose. Nitrogenholdige baser er purin og pyrimidin. Som en del av DNA som er adenin og guanin purin og pyrimidin tymin og cytosin. RNA inneholder i sin struktur samme puriner og pyrimidin cytosin og uracil. Ved å koble en fosforsyrerest og et nukleotid av en annen karbohydratskjelettet er dannet av et polynukleotid som klamre nitrogenholdig base. Dermed kan du ha ganske mange forskjellige forbindelser som bestemmer artsmangfoldet.

DNA-molekylet er en dobbel helix av to store polynukleotidkjedene. De er forbundet med hverandre purin og pyrimidin enkelt kjede annen. Disse koblingene er ikke tilfeldig. De adlyde loven komplementaritet: Kommunikasjon kan danne mellom en adeninnukleotider med timilovym, guanin - med tsitozilovym, som de utfyller hverandre. Dette prinsippet gir DNA-molekylet unike egenskapen av selv-replikering. Spesifikke proteiner - enzymer - trekk og bryte hydrogenbindingene mellom nitrogenbaser av begge kjeder. Som et resultat av to frie nukleotidkjeder som blir fullført eksisterende i cytoplasma og cellekjernen frie nukleotider i henhold til prinsippet om komplementaritet. Dette fører til dannelsen av to tråder av DNA fra en av foreldrene.

Den genetiske koden og dens hemmeligheter

DNA-testing tillater oss å forstå individualitet av hver organisme. Det er lett å forestille seg et eksempel på vev uforlikelighet i organtransplantasjoner fra en giver til en mottaker. "Fremmede" organ donor hud for eksempel, oppfattes som en fiendtlig legeme til mottakeren. Dette starter en kjede av immunrespons, antistoffer blir produsert, og det organ ikke slå rot. Bortsett fra i denne situasjonen kan være det faktum at giver- og mottaker - identiske tvillinger. Disse to organismer har dukket opp fra en enkelt celle og har det samme settet av arvelige faktorer. Når transplantere organer i dette tilfellet ikke er dannet antistoffer, og nesten alltid helt organ overlever.

Bestemmelse av DNA som hovedbærer av genetisk informasjon har blitt fastslått empirisk. Bakteriologen F. Griffiths gjennomførte et interessant eksperiment med pneumokokker. Han injisert en dose av organismen i mus. Vaksiner var av to typer: Form A kapsel av polysakkarider og form B, blottet for kapselen, de to arvelig. Den første typen ble ødelagt av varme, og den andre ikke representerer noen fare for musene. For en overraskelse det var en bakteriologen, når alle musene døde av pneumokokk form av A. Deretter i vitenskaps hode var det et rimelig spørsmål om hvordan genetisk materiale er overført - gjennom protein, polysakkarid eller DNA? Etter nesten tjue år på problemet ikke klarte å svare på det amerikanske, forskeren Oswald Theodore everi. Han satte antall forsøk ekskluderende og funnet ut at når protein og polysakkarid ødeleggelse arv fortsetter. Overføring av genetisk informasjon avsluttet først etter ødeleggelse av DNA-strukturen. Dette bragte den postulat for overføring av genetisk informasjon ansvarlig molekyl som bærer genetisk informasjon.

Utlevering av strukturen til DNA og den genetiske koden har tillatt menneskeheten for å lage et stort skritt fremover på utviklingen av områder som medisin, dataanalyse, industri og jordbruk.

DNA-analyse i rettsmedisinsk undersøkelse

Foreløpig progressive journalføring av kriminelle og sivile rettssaker er komplett uten bruk av genetisk analyse. DNA undersøkelse utført i rettsmedisin til studiet av biologisk materiale. Med hjelp av denne studien etterforskning kan oppdage spor av angriperen eller offeret på objekter eller organer.

Genetisk testing basert på en sammenlignende analyse av biologiske prøver fra humane markører, som gir oss informasjon om nærvær eller fravær av et forhold mellom dem. Hver person har en unik "genetisk pass" - er hans DNA, der fullstendig informasjon er lagret.

Den rettsmedisinske undersøkelsen brukes høy presisjon prosess som kalles fingerprinting. Den ble oppfunnet i England i 1984, er det en undersøkelse av prøver av biologiske prøver: spytt, sæd, hår, epitelial eller kroppsvæsker for å identifisere dem i en kriminell spor. Dermed DNA rettsmedisinsk undersøkelse laget for å undersøke skyld eller uskyld av en bestemt person i ulovlige aktiviteter, for å avklare tilfeller av tvilsom foreldreskap.

På sekstitallet av forrige århundre, Tyske eksperter organisert samfunnet for å fremme genomforskning i rettssfære. Ved begynnelsen av nittitallet skapte en egen kommisjon, som omhandler offentliggjøring av viktige arbeider og funn i dette området, som lovgiver standarder i rettsmedisinske arbeidet. fikk navnet "International Society for Forensic Genetics" i 1991, denne organisasjonen. Til dags dato, det er mer enn ett tusen ansatte og 60 globale selskaper som er engasjert i forskning innen rettssaker: serologi, molekylær genetikk, matematikk, biostatiki. Dette har brakt verden rettsmedisinske praksis vanlige høye standarder som forbedrer kriminalitet deteksjon. DNA rettsmedisinske undersøkelser blir utført i spesialiserte laboratorier som er en del av et komplisert juridisk system av staten.

Oppgaver rettsmedisinsk analyse av genomisk

Hovedoppgaven for rettsmedisinske eksperter - å undersøke de innsendte prøvene og lage et funn av DNA, i henhold til hvilken det er mulig å bestemme de biologiske "fingeravtrykk" av en person eller etablere slektskap.

DNA-prøver kan finnes i de følgende biologiske materialer:

• potozhirovye spor;
• stykker av biologiske vev (hud, negler, muskler, knokler);
• kroppsvæsker (svette, blod, sæd, transcellulær fluid et al.);
• hår (nødvendigvis nærvær av hårsekkene).

For å gjennomføre rettsmedisinske dyktig presentert bevis fra åstedet, som inneholder genetisk materiale og bevis.

Foreløpig til en rekke avanserte land opprette en DNA-database over kriminelle. Dette forbedrer deteksjonen av forbrytelser, selv med utløpt foreldelsesfrist. DNA-molekylet i mange århundrer uten endringer kan lagres. Dessuten vil informasjonen være svært nyttig for identifisering av personen med massive tap av liv.

Lovverket og utsiktene for rettsmedisinske DNA

I Russland ble loven "On obligatorisk genomisk feste" vedtatt i 2009. Denne prosedyren utføres for fangene og for folket, hvis identitet er ikke fastslått. Borgere som ikke er inkludert i denne listen, passerer tester frivillig. Hva kan en slik genetisk basen:

• redusere antall forbrytelser og redusere kriminalitet;
• Det kan bli den viktigste bevisene var avdekking av kriminalitet;
• løse problemet med suksesjon i tilfelle av tvister;
• å etablere sannheten i saker av foreldreskap.

Konklusjon DNA kan også gi interessant informasjon om personens identitet: en genetisk predisposisjon for sykdom og avhengighet, samt tilbøyelighet til å begå forbrytelser. Den utrolige faktum er at forskere har oppdaget et gen som er ansvarlig for tendensen til en person til å begå forbrytelser.

DNA eksamen i rettsmedisin hjulpet avdekke mer enn 15.000 forbrytelser over hele verden. Spesielt spennende er at for å avsløre en straffesak kan bare ved et hår eller fnugg av kriminelle hud. Opprette et slikt rammeverk spår stort potensial, ikke bare i det juridiske sfære, men også i bransjer som medisin og farmasi. DNA-studier bidra til å takle vanskelige sykdommer arves.

Prosedyre DNA-analyse. Etablering av farskap (fødselspermisjon)

For tiden er det mange offentlige og private akkrediterte laboratorier, hvor du kan gjøre en DNA-analyse. Denne undersøkelsen er basert på en sammenligning av fragmentariske biter av DNA (loci) i to prøver: potensielle foreldre og barn. Hvis du ser logisk, får barnet fra foreldrene 50% av genene. Dette forklarer likheten til mor og far. Hvis du sammenligner et bestemt område av barnets DNA til de samme DNA-sekvens tiltenkte foreldrene, vil de være det samme med sannsynlighet på 50%, det vil si fra 12 loci faller 6. Dersom slike indikatorer er identifisert, sikrer DNA undersøkelse konklusjonen sannsynligheten for biologisk farskap eller fødselspermisjon 99.99 %. Når den sammentreff er bare en av de tolv loci, blir denne sannsynligheten reduseres til et minimum. Det er mange akkrediterte laboratorier, hvor det er mulig å gjøre DNA-testing i privat.

På nøyaktigheten av analysen påvirker type og mengde av forpliktelser til studiet av loci. DNA-studier har vist at det genetiske materiale av alle mennesker i verden er det samme på 99%. Hvis du tar disse lignende regioner av DNA-analyse, kan det være at det er helt identiske individer vil, for eksempel australske aboriginer og engelsk. Derfor, for nøyaktige undersøkelser tatt er unike for hver enkelt områder. Jo flere av disse områdene vil bli utsatt for undersøkelse, den ovennevnte sannsynlighet analyse nøyaktighet. For eksempel, med den mest omhyggelige og kvalitativ studie av STR 16 DNA konklusjon vil bli oppnådd med en nøyaktighet på 99,9999% ved bekreftet sannsynlighet føde / foreldre og 100% ved tilbakevisning faktum.

Etablering av et nært slektskap (forelder, niese, nevø, tante, onkel)

DNA-analyse av forholdet er ikke fundamentalt forskjellig fra test av foreldreskap. Forskjellen er at den totale mengden av genetisk informasjon ville være to ganger mindre enn for en farskapstest, og utgjør tilnærmet 25% ved 3 av 12 loci sammenfaller helt. I tillegg bør det også være oppfylt vilkåret om at slektninger, mellom hvilke forhold er etablert, tilhører samme linje (mor eller far). Det er viktig at DNA-analyse av transkripsjon ble antatt å være nøyaktig.

Etablering av DNA likhet mellom innfødte og halvbrødre / søstre

Søsken motta fra sine foreldre ett sett av gener, slik at DNA-undersøkelse viste 75 til 99% av det samme genet (i tilfelle av identiske tvillinger - 100%). Aggregerte søsken kan ha så lite som 50% identiske, og bare de genene som var gått gjennom morslinje. DNA-test med 100% nøyaktighet er i stand til å vise hvorvidt eller søsken nativ eller pivot.

DNA-test for tvillinger

Gemini av naturen av biologisk opprinnelse er odnoyaytsovye (homozygot) eller dizygotic (heterozygot). Homozygot tvillinger utvikles fra en enkelt befruktet celle, er det bare ett kjønn, og er identisk genotype. Heterozygot er dannet fra forskjellige befruktede egg, er heterofil og har små forskjeller i DNA. Genetisk undersøkelse er i stand til i løpet av 100% for å bestemme hvorvidt eneggede tvillinger eller heterozygote.

DNA-testing på Y-kromosomet

Y-kromosom overføring skjer fra far til sønn. Med denne type analyse med høy nøyaktighet kan bestemmes hvorvidt medlemmene av en familie mann og så langt som de er nært beslektet. Bestemmelse av DNA av den Y-kromosomet blir ofte brukt til å lage en stamtreet familier.

Analyse av mitokondrisk DNA

Arv mtDNA skjer på mors side. Derfor denne type undersøkelse er veldig lærerikt å spore slektskap gjennom moren. Forskere bruke mtDNA analysatorer for kontroll av utviklingen og migrasjon, så vel som for å identifisere mennesker. MtDNA struktur er slik at det er mulig å skille mellom to hypervariable HRV1 og HRV2 sone. Gjennom forskning locus HRV1 og sammenligne den med standarden på Cambridge sekvens av DNA kan fås en mening om hvorvidt folk studert slektninger tilhører samme etniske gruppe der, en nasjon, en morslinje.

Tyde den genetiske informasjonen

Det er om lag hundre tusen gener hos mennesker. De er kodet i sekvensen, som består av tre milliarder bokstaver. Som tidligere nevnt, blir den doble DNA-spiral struktur forbundet med hverandre ved hjelp av kjemisk binding. Den genetiske koden er satt sammen av en rekke variasjoner av fem nukleotider, betegnet A (adenin), C (cytosin), T (tymin), G (guanin) og U (uracil). Rekkefølgen av nukleotider i DNA lokalisering bestemmer sekvensen av aminosyrer i et proteinmolekyl.

Forskere har oppdaget en interessant faktum at omtrent 90% av DNA-kjeden er en genetisk slagg ikke inneholde viktig informasjon om det humane genomet. De resterende 10% er delt inn i egne gener og regulatoriske regioner.

Det er tilfeller hvor en fordobling kjedet DNA (replikasjon) oppstår feil. Slike fremgangsmåter fører til opptreden av mutasjoner. Selv de minste feil i ett nukleotid kan føre til utvikling av en genetisk sykdom som kan være dødelig for mennesker. Alle forskerne vet om 4000 av slike lidelser. Risiko for sykdom avhenger av hvilken del av DNA-kjeden vil påvirke mutasjon. Hvis denne genetiske slagg, kan en feil gå ubemerket hen. På normal drift er ikke berørt. Hvis replikering svikt skjer på en viktig del av det genetiske, kan en slik feil kostet en person livet. DNA-undersøkelser av denne stillingen vil bidra til å finne en klinisk genetiker måte å forhindre mutasjon av gener og arvelige sykdommer i nederlag.

Tabell over den genetiske koden til DNA hjelper forskere genetikere å legge ned omfattende informasjon om det menneskelige genom.

Tabell genetiske koden til DNA

aminosyre	mRNA-kodon
arginin syre lysin isoleucin alanine arginin leucin glysin tryptofan metionin glutamin valin cystein prolin asparaginsyre serin histidin asparagin treonin tyrosin	TSGU, TSGTS, CGG, CSA AAG AAA Zug, UCA, AGC, AUA, UCA GTSTS, GTT, NCO, GCA AGG, AGA UUG, TSUTS, UUA, Tsuu CAG, CAA UGG august GAG, GAA HiG, GUG, SUM, GUA UHC, Pgass CCC, TSTSG, TSTSU, CCA GAC, GAC UTSTS, UTSG, UTSU, UCA CAC, CAU AAC, AAC ACC, ACH, ATSU, ACA UAC, UAU

Genetisk screening i planlegging og under svangerskapet

Forskere genetikk anbefaler par gjennomgå genetisk forskning er fortsatt på det stadiet av planleggingen av avkommet. I dette tilfellet er det mulig på forhånd å lære om de mulige endringer i kroppen, for å vurdere risikoen for å ha barn med misdannelser og detektere tilstedeværelsen av genetisk arvede sykdommer. Men praksis viser at DNA-studier kvinner ofte passere mens hun var gravid. I slike tilfeller vil også gi informasjon om sannsynligheten for misdannelser hos fosteret.

Genetisk screening er frivillig. Men det er en rekke grunner som en kvinne må nødvendigvis passere en slik studie. Disse indikasjonene er:

• biologiske alder over 35 år,
• arvelige sykdommer maternale;
• en historie av aborter og dødfødsel;
• tilstedeværelsen av mutagene midler ved tidspunktet for unnfangelse: radioaktive og røntgenstråling, at foreldre har medikament- og alkoholavhengighet;
• tidligere barn født med misdannelser utvikling;
• overføres gravid kvinne virussykdommer (særlig rubella, toksoplasmose og influensa);
• bevis funnet under en ultralyd.

En blodprøve for DNA som tillater en høy grad av sannsynlighet for å bestemme disposisjon for en fremtidig baby å sykdommer i hjerte og blodkar, ben, lunger, mage-tarmkanalen og endokrine systemet. Også viser denne studien at risikoen fødselen av en baby med Downs syndrom og Edwards. Konklusjon DNA vil gi legen et fullstendig bilde av status for kvinner og barn, og vil gjøre det mulig å tilordne riktige korrigerende behandling.

Metoder for genetiske studier i svangerskapet

Tradisjonelle forskningsmetoder inkluderer ultralyd og biokjemiske analyser av blod, de er ikke for kvinnen og fosteret er ingen fare. Denne såkalte screening av gravide kvinner, utført i to faser. Først utført ved 12-14 svangerskapsuke, og avslører alvorlige brudd på fosteret. Det andre trinn utføres i 20-24 uker, og gir informasjon om de mindre sykdommer som kan forekomme på et barn. Hvor det er angitt tvil eller leger kan tildele invasive metoder for analyse:

• Amniocentesis eller prøvetaking av fostervannet for testing. Spesielle nålestikk er laget i livmoren, skrevet den nødvendige mengde av fostervann for analyse. Denne manipulasjon er utført ledes med ultralyd for å unngå skade.
• Chorion villus sampling - sampling av morkaken cellene.
• Gravide kvinner som har hatt infeksjonen, foreskrevet platsentogenez. Dette er en ganske alvorlig operasjon og bruke den, og starter med det tjuende uke av svangerskapet, under narkose;
• Prøvetaking og analyse av navlestrengblod, eller cordocentesis. Det kan kun gjøres etter 18. svangerskapsuke

Dermed er det mulig fra genetiske analyser for å finne ut hva barnet selv før fødselen.

Kostnaden for DNA undersøkelse

I enkel lekmann, ikke møte denne prosedyren, etter å ha lest denne artikkelen er det et rimelig spørsmål: "Hvor mye er undersøkelsen av DNA?". Det er verdt å merke seg at prisen på denne prosedyren avhenger profilen av studien. Her er den omtrentlige kostnaden for DNA test:

• farskaps (føde) - 23000 p;.
• nært slektskap - 39000 p;.
• fetter forhold - 41000 p;.
• etablere mors / halvbror (søster) - 36000 p;.
• Twin test - 21000 p;.
• for Y-kromosom - 14000 p;.
• mtDNA - 15000 p;.
• konsultasjoner om etablering av slektskap: en muntlig - 700 p skrevet - 1400 p ..

I de senere år har forskere gjort mange store funn som revidere postulater i den vitenskapelige verden. DNA forskningen er utført kontinuerlig. Forskere er drevet av en stor tørst av kunnskap om menneskets genetiske koden hemmelig. Mye har allerede blitt oppdaget og undersøkt, men mange ukjente fremover! Progress står ikke stille, og DNA-teknologi er fast forankret i livet til hver person. Videre studier av denne gåtefulle og unike struktur som skjuler mange mysterier, åpne for menneskeheten mange nye fakta.