Hvordan lage en genetisk analyse? Genetisk analyse: anmeldelser, pris

Utvikling av genetikk gått til slutt ut over de rent vitenskapelige læren og omgjort til bransjepraksis. Mange av dagens leger bruker genetisk testing informasjon for å sette riktig diagnose, å forutse mulig å utrydde sykdommen og de faktorer som bidrar til deres utvikling. For å gjøre dette, må pasienten bare å passere en genetisk test som viser et fullstendig bilde av predisposisjon for sykdom.

Noen ord om DNA

Dezoksirybonukleinovaya syre (DNA) - er et komplekst sett av nukleotider, som er dannet i kjeden - gener. Det er denne intracellulære dannelsen bærer arvelig informasjon fra foreldre og overføres til barna.

På tidspunktet for embryoet dannelsen utføres meget hurtig celledeling. På dette stadiet, det gjelder små feil, som kalles genmutasjoner. Det er de som definerer personligheten til en person. Mutasjoner kan være både positive og negative.

Forskere har delvis vært i stand til å dechiffrere den humane genetiske kode. De vet tilstedeværelsen av noen gener som forårsaker sykdom, og som bidrar til den iboende resistens mot enkelte sykdommer. Genetiske analyser gir legene et bilde av hvordan det er bedre å behandle pasienten, gitt sin tilbøyelighet.

Monogene sykdommer og polymorfisme

Leger anbefaler å gjøre en genetisk analyse av hver enkelt. Det holdes en gang i livet. I henhold til resultatene av en genetisk pass er gjort. Det identifiserer alle mulige sykdommer og predisposisjon for dem.

For medfødte sykdommer er monogene mutasjoner. De oppstår på grunn av endringen av et enkelt nukleotid i genet til et annet. Ofte slike erstatninger er ufarlig, men kan noen ganger føre til alvorlig sykdom. Blant dem er for eksempel fenilketanuriya og muskeldystrofi.

Polymorfisme er forbundet med utskifting av nukleotider i genet, men ikke direkte forårsake sykdommen, men bare tjener som en indikasjon på predisponering for slike sykdommer. Polymorfisme - et ganske vanlig fenomen. Det manifesterer seg i mer enn 1% av personer i befolkningen.

Tilstedeværelsen av polymorfismen tyder på at under visse betingelser kan virkningen av skadelige faktorer utvikle en sykdom. Men dette er ikke en diagnose, men bare ett av alternativene. Hvis du føre en sunn livsstil, unngå skadelige faktorer, er det sannsynlig at sykdommen aldri vil vises.

Rognozirovanie medfødte sykdommer

Utviklingen av moderne genetikk ikke bare å fastslå tilstedeværelsen av medfødte sykdommer eller predisposisjon for dem, men også for å forutsi helsen til ufødte barn. For å oppnå dette er det nødvendig med foreldre i planleggingsfasen av svangerskapet for å passere den genetiske analyser. Dette er spesielt viktig hvis en av foreldrene allerede har en kompleks sykdom.

Dette gjelder også for sykdommer som sendes genetisk. Blant dem er hemofili, som påvirker nesten alle monarchic dynastier i den gamle Europa, hvor ekteskap var vanlig å styrke politiske bånd.

Dessuten vil genetisk analyse viser predisposisjon for barnet til kreft, diabetes, hypertensjon, koronar hjertesykdom. Dette er spesielt viktig hvis noen fra fremtidige foreldre i familien har slike diagnoser. Mottakelighet gener kan være recessive (undertrykt) tilstand, men det er sannsynlig at det i fremtiden barnet de oppstår.

Tester under svangerskapet

Dersom det på tidspunktet for barnets planlegging anbefales å utlevere analyser foreldre, under graviditet utført genetisk testing av fosteret. For dette formål blir tatt for analyse fostervann, navlestrengsblod eller placen porsjon.

Slike studier er nødvendig for å bestemme muligheten for medfødte sykdommer. Dette er en svært uforutsigbar sykdom som oppstår som et resultat av føtale mutasjoner som ikke kan forutses på forhånd. Blant disse sykdommene tilhører Down syndrom når fosteret eller annen grunn er det en ekstra kromosom. Normal mengde for en person - 46 kromosomer, 23 par, ett fra far og mor. Down syndrom synes 47th uparet kromosom.

Også genetiske mutasjoner er mulig etter under komplekse sykdomssmitte under graviditet: syfilis, røde hunder. Ifølge resultatene av denne analysen kan det bli besluttet å ta abort, fordi det ufødte barnet ville være helt unviable.

Kvinner i fare

Selvfølgelig ville testen for fostersykdom være bedre å gjøre hver forventningsfull mor, men det finnes en rekke indikasjoner for denne prosedyren. Først av alt, det er alder. Etter 30 år, alltid stor risiko for misdannelser hos fosteret. Det øker også hvis det har vært tilfeller av spontanabort. Til de tidlige stadier av klar over faren, er det nødvendig å passere testene som viser at alt er i orden.

Oppstå hos gravide kvinner og smittsomme sykdommer, og skader. De kan også påvirke løpet av dannelsen av fosteret. Jo før de oppstår, jo større er risikoen for farlige mutasjoner.

Det er alltid en fare for feilaktig utvikling av fosteret, om i det øyeblikk av unnfangelsen eller i de tidlige stadier etter at moren falt under påvirkning av farlige faktorer. De er rangert som alkohol, sterke medisiner, psykotrope stoffer, røntgen og annen stråling.

Og, selvfølgelig, bedre å være føre var, hvis en familie har allerede ett barn med medfødte misdannelser.

farskap Test

Noen ganger i livet, og en slik situasjon når farskapet til barnet er det ikke. Eller annen grunn er det ingen tvil om at far og barn, eller morens og barnets pårørende. I dette tilfellet er det mulig å gjennomføre en genetisk blodprøve for å fastslå relasjoner. Nøyaktigheten av slike studier, mer enn 90%.

Ja, og selve inngrepet er enkel. Det er nok å overlate en blod foreldre og barn. Multiple Indicator er lett å avgjøre om felles gener i disse to menneskene.

Fastsettelse av farskap, som regel brukes i rettsmedisin for å bevise eller motbevise behovet for vedlikehold formål.

prediktiv medisin

Hvert år, leger har en tendens til ikke å behandle sykdom, og for å advare dem før de første symptomene. Som det fremgår av genetisk analyse, er dette ikke så vanskelig. Fordi genotypen er allerede mulig å foreslå hvilke sykdommer en person er mest.

Denne trenden har blitt kalt prediktiv (prediktiv) medisin. Basert på den genetiske pass, bestemmer legen livet av sin pasient, som advarte ham mot farlige ting som kan være en trigger for utviklingen av en sykdom. Det er mye enklere og billigere enn å ta en lang, og noen ganger ikke veldig effektivt, terapi.

HIV / AIDS-tester

Dag, selv de tester for HIV / AIDS fremstilt ved hjelp av genetisk forskning. Prosedyren er ikke komplisert, men lengden på tidspunktet for undersøkelsen. Men resultatene av denne analysen er mer nøyaktige og avslørende.

Mange moderne diagnostiske sentre gjøre genetiske analyser, prisen som er tilgjengelig for alle til den gjennomsnittlige pasienten. Det hele avhenger av formålene: kostnaden varierer fra 300 rubler til titusener. Derfor er det ingen grunn til å nekte å gjennomføre en slik studie informativ, spesielt hvis det kan redde livet til deg og dine barn.