Kromosomale mutasjoner: en kort beskrivelse og klassifisering

Ganske ofte finnes i naturen fenomen som kalles kromosommutasjoner. Det er forbundet med en endring i strukturen eller antall kromosomer og fører til den videre utvikling av en rekke defekter i kroppen. Mutasjoner av kromosomer er delt inn i struktur (det er en endring i deres struktur) og numerisk (karakterisert ved en endring i antall kromosomer i genomet av paret).

Strukturelle kromosommutasjoner. Denne lidelsen, som er forbundet med brudd og påfølgende bindings deler av kromosomer, noe som resulterer i endring av utgangs genetisk materiale. De kan være:

- balansert - i dette tilfellet er det en mangel eller overskudd av genetisk materiale, så i de fleste tilfeller de ikke vises. Men det er en stor risiko for overføring av et ubalansert sett av genetisk materiale i avl.

- ubalansert - i dette tilfellet har det ufødte barnet en rekke alvorlige sykdommer.

Det er følgende måter endringer i kromosom struktur:

• Delesjoner - kromosommutasjoner som er forbundet med kromosomalt brudd tråder og tap av dens viktig del. Slike endringer fører til alvorlige konsekvenser, og i noen tilfeller dødelig.
• Duplikasjoner - mutasjoner som er forbundet med en dobling av en spesifikk region av DNA, uten noen alvorlig patologi.
• Translokasjon - utføres ved brudd to tilstøtende kromosomer. Som et resultat av de to kromosomer utveksle sine avdelinger, som danner et nytt sett av genetisk materiale.
• Insetsii - karakterisert ved overføring i et kromosom til en annen.
• Inversjon - når en kromosommutasjoner danne et gap skjer på to steder på en gang. Deretter blir den del som ligger mellom diskontinuitetene, roteres om en akse, endrer den genetiske sekvens.

Numeriske kromosomale mutasjoner. Som allerede nevnt, er denne typen av mutasjoner assosiert med en forandring i antallet kromosomer. Følgende typer:

• Trisomi - kromosomal mutasjon, som er ledsaget av utseendet i den genetiske pool av en ekstra kromosom. Dette skjer hvis, under celledeling, datter kromosomene er ikke i odds. Slike endringer føre og fenotypiske avvik. Noen trisomier føre til fosterdød i de tidlige stadier av utviklingen. Årsakene til mutasjoner fortsatt ikke helt klarlagt.
• Monosomi - kromosomal mutasjon som er kjennetegnet ved forsvinningen av en kromosom. I de fleste tilfeller er en slik organisme ikke levedyktig, så dør i de tidlige stadier av embryoutvikling.
• Poliplodiya - en svært sjelden fenomen, som er preget av tilstedeværelsen i cellen tredoblet, og noen ganger til og med firedoble sett kromosomer. En organisme med slike funksjonshemminger er ikke i stand til å leve - eller han dør før fødselen eller umiddelbart etter dem.
• Numeriske endringer i kjønnskromosomer - et ganske vanlig fenomen, som er ledsaget av en økning i antall kromosomer i det siste, 23. par.

Kromosomale mutasjoner: eksempler

Moderne medisin kjenner mange tilfeller av barn født med kromosomfeil. Som nevnt tidligere, noen kromosom mutasjoner forårsaker ingen synlig reaksjon på den delen av kroppen, og noen er bare ikke kompatibel med overlevelse. Men det er en ganske velkjent genetiske sykdommer, som oppstår nettopp som følge av endringer i det genetiske materialet.

For eksempel, Downs syndrom - trisomy 21 er et kromosompar. Et slikt brudd er ledsaget av medfødte misdannelser i hjertet og sirkulasjonssystemet, samt funksjoner i utseendet på personen og mental retardasjon.

Patau syndrom - trisomi 13. par. Ledsaget av et slikt brudd feilaktig bein utvikling, endringer i form av skallen, polydactyl på ben eller armer (seks fingre), i strid med det kardiovaskulære system og nervesystemet.

Turners syndrom - en monosomi 23 (sex) kromosompar, noe som resulterer i et foster mottar kun ett X-kromosom. Disse menneskene langsom utvikling av reproduksjonssystemet, og svak uttrykk av sekundære kjønnskarakteristika.