Levende kan ikke dø: historien Charli Garda

Charlie Gard - en gutt fra Storbritannia, som har vakt internasjonal oppmerksomhet med sin uhelbredelig dødelig sykdom. Og hans foreldre prøver å finne en eksperimentell behandling, håper at det kan hjelpe deres sønn vinne en sjelden sykdom - "uttømming av DNA", som vanligvis er dødsårsaken for spedbarn i de første månedene av livet. Men hva som forårsaker denne sykdommen, og hvorfor er det så fort ødelegger kroppen av spedbarn?

guttens diagnose

Charlie ble født den 4. august i fjor, men siden oktober, fortsatt innlagt på sykehus i et sykehus i London, Great Ormond Street. Det er kjent at 11 måneder gamle gutten ikke kan puste på egen hånd, kan ikke høre og ikke kan se, og også lider av anfall. Foreldre ønsker å bli med ham til USA for å lansere en eksperimentell behandling, men barnets leger er uenige. De hevder at behandlingen ikke vil spare barnet, og vil bare forlenge sin lidelse. Ekspertene, som hele tiden har sett Charlie, sier: den mest humane, at de kan gjøre - er å slå av livs støtte maskiner.

Charlie sak gjenopptatt debatt om rettighetene til foreldre til å velge behandling for sine barn. Britiske domstoler var på siden av sykehuset, med det resultat at Charlie måtte kobles fra apparatet for 30 juni. Imidlertid har foreldrene bedt legene om å utsette denne prosedyren, for å ha mer tid til å si farvel til et barn.

Hvordan DNA utarming

Entsefalomiopatichesky mitokondrie DNA uttømming syndrom, led av gutten, er forårsaket av mutasjoner i gener som bidrar til å opprettholde DNA som finnes inne i mitokondriene (cellulære "kraftverk"), som er ansvarlig for omdannelse av næringsstoffer til energi, i tillegg til sitt eget sett med forskjellig DNA.

I tilfelle av Charlie mutasjon skjedde i et gen som kalles RRM2B. Han tar del i etableringen av den mitokondrielle DNA. Mutasjonen forårsaker en reduksjon i mengden av mitokondrie DNA, og tillater ikke fungere normalt mitokondrier.

Denne tilstanden påvirker driften av mange organer, spesielt hjernen, muskler og nyrer, som har høye energibehov. Som et resultat av syndromet fører til muskelsvakhet, Microcephaly (reduserer størrelsen på hodet til barnet), nyreproblemer, beslag og hørselstap. Svakhet av de involverte i puste prosessen muskler, kan være et alvorlig problem, som er hva som skjedde med Charlie. Nå gutten ikke kan puste på egen hånd.

Levealder og fordeling i verden

Dette syndromet er ekstremt sjeldne: før Charlie var kjent bare ca 15 barn fra hele verden som har samme diagnose, og den gutten.

Symptomer på sykdommen begynner å vises tidlig nok. I tilfelle av Charlie, for eksempel, begynte de å dukke opp når gutten var bare noen få uker. Også barn som lider av denne tilstanden vanligvis ikke er i stand til å overleve barndommen. Ifølge en undersøkelse i 2008, sju barn med samme syndrom som Charlie, døde før de når en alder av 4 måneder.

Dessverre er denne uhelbredelig syndrom. Det eneste som kan gjøre leger - er å gi støtte til utlevering eller bruk av en vifte for å hjelpe til med å puste.

Bør jeg håper på en eksperimentell behandling

Charlies foreldre ønsker å prøve en eksperimentell behandling på hans sønn - Behandling med nukleosidanaloger til DNA-materiale som ikke kan gjøres av sine celler. Effektiviteten av denne behandlingen har ennå ikke bekreftet, selv om tidligere det ble brukt for pasienter som har lidd av mindre alvorlige former av sykdommen, kjent som TK2 mutasjon. Imidlertid har terapi aldri vært brukt for pasienter med mutasjoner RRM2B. Selv legen som først var klar til å hjelpe Sjøen med en eksperimentell behandling, og senere ble tvunget til å innrømme at denne behandlingen er usannsynlig å kurere Charlie, som barnet er i de senere stadier av sykdommen.

Nylig har representanter fra Barnas Hospital i Italia foreslått å flytte Charlie til dem for å gi nødvendig omsorg for ham, men London Hospital legene nektet å gjøre det, siterer juridiske årsaker. Boris Johnson, som er utenriksminister i Storbritannia, sa også at "denne avgjørelsen er i samsvar med den sakkyndige medisinsk vurdering, støttet av domstolene", som når du tar inn i primær hensyn til barnets interesser.