Orphan sykdommer og dens behandling. Enumeration orphan sykdommer

Hypertensjon, gastritt, diabetes - det er ganske vanlig sykdom. De er våre venner, kjære, vi, til slutt. Men det finnes en rekke svært sjeldne lidelser. Nye sykdommer, som folk ikke har møtt før, oppdaget hvert år. Så, foreldreløs sykdommer - hva er det? Hvordan å håndtere det?

Orphan sykdommer: hva er det?

Orphan sykdommer er svært sjelden sykdom. De er også kalt "orphan". Likevel, disse sjeldne sykdommer er det rundt sju tusen. Heldigvis sannsynligheten finne på en av dem er svært liten. Hvis vi ser på hele befolkningen av jorden, oppstår en sjelden foreldreløs sykdom hos en person ut av to tusen. I forskjellige land, varierer statistikk om Orphan patologier avhengig av levestandarden for befolkningen, dets genetiske egenskaper, og så videre .. For eksempel lenge siden sunket i Europa spedalskhet epidemien i sommer, men i India andelen pasienter er mye høyere enn i andre land.

Siden individer er kommersielt lønnsomt å investere i vaksiner og medisiner for søke av sjeldne sykdommer, stimulerer regjeringen statene denne prosessen på statlig nivå. I tillegg har folk som lider av foreldreløse patologi, trenger støtte og fordeler. Resolusjon om foreldreløse sykdommer, vedtatt av den russiske regjeringen 26 april 2012, er ment å regulere alle problemene forbundet med å gi medisinsk og annen bistand til slike personer.

Opprinnelsen til foreldreløse sykdommer

I de fleste orphan sykdommer er forårsaket av medfødte og human genetikk. De kan finnes umiddelbart etter barnets fødsel eller i barndommen. Men det store flertallet av sykdom blir først synlig med tiden, når en person blir eldre.

Blant sjelden sykdomspatologien kan bli funnet, hvis utseende på grunn av smittsomme, autoimmune og giftige prosesser i kroppen. God støtte for utvikling av foreldreløse sykdommer - økt stråling og dårlige miljøforhold, samt infeksjoner opplevd i barndommen, et svekket immunsystem og arvelighet.

Orphan sykdommer er ofte vanskelig å kurere, slik at de flyter jevnt inn i det kroniske stadium. Siden stoppe patologiske prosesser i noen tilfeller ikke er mulig, pasientens livskvalitet forringes, og til slutt døden inntreffer. Hovedoppgaven for alle medisinske prosedyrer - for å øke forventet levealder, redusere manifestasjon av symptomer og bedre pasientens evne til å handle.

Orphan sykdommer: rekkefølgen av Helsedepartementet i Russland

De russiske foreldreløse sykdommer er det som skjer med en frekvens på 10 100 000. For Orphan Sykdommer, utgitt av den russiske regjeringen i 2012, klart identifisert en liste over sjeldne sykdommer. De nummer 230 navn: nefrotisk syndrom, skjøre X-kromosom, Angelmans syndrom, katt gråte, Lejeune syndrom, Williams syndrom, osv ...

Også regjeringen dekret inneholder regler for registrering av personer som lider av foreldreløse sykdommer, og prosedyren for å gi dem medisinsk behandling.

Hvis vi mener data RAMS (Russian Academy of Medical Sciences), i Russland om lag 300 000 mennesker lider av foreldreløse patologi. Regionale myndigheter på bekostning av det lokale budsjett finansierer foreldreløse sykdommer og deres behandling.

Viktig prosedyre, som gir tid til å identifisere den nyfødte er en av fem sjeldne arvelige sykdommer, utføres i alle sykehus etter fødselen av barnet gratis. det kalles "neonatal screening".

24 foreldreløs sykdom alvor truer menneskeliv

Også utarbeidet en offisiell liste over sjeldne sykdommer, som ofte fører til tidlig død eller uførhet av pasienter på territoriet til Russland.

Den første linjen er en orphan sykdommer som hemolytisk-uremisk syndrom. HUS har toksikologisk natur, fører til nyresvikt og dehydrering.

Også i listen inkluderte Marchiafava-Micheli sykdom knyttet til ødeleggelse av røde blodlegemer, aplastisk anemi, uspesifisert, sykdom-Prauera Stewart og Evans syndrom. Evans syndrom - en forbindelse av autoimmun hemolytisk anemi og et fenomen slik som autoimmun trombocytopeni.

Ett av elementene i listen - det er en sykdom, "lønnesirup": en genetisk sykdom som provoserer lunger i urinen av visse stoffer, forårsaker det lukter lønnetrær.

Brudd på fettsyremetabolisme, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktosemi - alle disse sykdommene er også inkludert i listen og føre til alvorlige konsekvenser.

Hemolytisk uremisk syndrom

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1955. Snart sykdommen Gasser inne på listen over verdens sjeldne foreldreløs sykdommer.

Syndromet er mer vanlig hos barn enn hos voksne. Han provoserer hemolytisk anemi og nyresvikt. Det synes på bakgrunn av diaré og øvre luftveisinfeksjon.

Lagt merke til at forholdet mellom utviklingen av sykdommen og anvendelse av orale prevensjonsmidler, medikamenter, og nærvær eller AIDS-pasient med systemisk lupus erythematosus.

Sykdommen kan være arvelig og overlevert fra foreldre til barn for dominatnomu eller recessiv egenskap.

Ervervet hemolytisk uremisk syndrom er utløst av giftstoffer og bakterier som kan skade endotelceller. Den overveldende antall tilfeller (nesten 70%) utløses ved infeksjon av E. coli O157: H7. Det er mulig å bli smittet av katter, og etter å ha spist kjøtt som ikke hadde vært tilstrekkelig varmebehandling av råvann og upasteurisert melk.

Cystisk fibrose - den vanligste sykdommen i Russland Orff

Av alle foreldreløse sykdommer cystisk fibrose i Russland forekommer oftest. Denne sykdommen anses å være arvelig og er manifestert i barn fra de første dagene av livet.

Årsak til patologiske forandringer i kroppen, - en mutasjon av et gen som fører til økt akkumulering av viskøse slim i forskjellige organer. Det finnes flere former for cystisk fibrose: pulmonal Escherichia, broncho-lunge og tarm.

Med nederlag bronkiene og lungene med rundt to år barnet begynner å plage hoste, ledsaget av tykt slim. I det tilfellet, når en patologisk prosess blir en bakteriell infeksjon utvikler tilbakevendende bronkitt og lungebetennelse.

Intestinal skjemaet ledsaget av redusert enzymatisk aktivitet i magen, forårsaker ufordøyd mat i tarmen begynner å råtne. Dette fører til rus, avføring lidelse, oppkast og t. D.

Behandling orphan sykdommer i akutt fase utføres i et sykehus. Hovedmålet for terapi ved cystisk fibrose - rettidig evakuering av slim fra legemet ( «N-acetylcystein"), noe som øker den enzymatiske aktivitet av mage og bukspyttkjertel ( 'Pancreatin', 'Fest').

Kronisk candidiasis i slimhinner

Slike orphan sykdommer som kronisk candidiasis i slimhinner, assosiert med nedsatt leukocyttfunksjonen. Dette fører til det faktum at de kutane og slimhinnevevet i kroppen blir lett bytte for sopp av slekten Candida. Sykdommen er forårsaket av human genetikk og arvet.

Hvilke symptomer er karakteristisk for kronisk slimete candidiasis?

1. For det første, hud, negler og mucosal vev påvirket av sopp.
2. For det andre, en person føler seg konstant trøtthet og slapphet. Den lider av lavt blodtrykk.
3. Tredje, når sykdommen er redusert blodsukkernivået og kramper vises.
4. Fjerde, kanskje håravfall og utseendet på hyperpigmentering av huden.

Kronisk mukosal candidiasis provoserer utvikling av kronisk lungesykdom, og hepatitt. Hos barn, forårsaker sykdommen en nedgang i vekst og utvikling.

Diagnose skjer gjennom genetisk forskning.

Den viktigste metode for behandling - mottar antisoppmidler ( "Nystatin" "Clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

Listen av sjeldne orphan sykdommer inkluderer også zygomycosis.

Denne sykdommen begynner å utvikle seg etter infeksjon dimorfe sopper. De kommer inn i kroppen ved innånding eller gjennom skadet hud. Dimorfe sopper bor på steder med høy fuktighet - i jord, råtnende planter. I noen tilfeller, vises de på mugg frukt, ost og brød.

Zygomycosis syk er nesten umulig med et sunt immunforsvar. Det er svært få tilfeller hvor en frisk person er smittet med sopp etter penetrerende sår og insektbitt.

I utgangspunktet zygomycosis påvirker mennesker med svært svekket immunforsvar:

• diabetikere;
• lider av lange acidose;
• transplanterte organer;
• gjennomgår glukokortikoid behandling;
• infisert med AIDS.

Zygomycosis fører etter hvert til nekrose av vev og blodkar, til hvilken er sopp. Derfor er behandling aggressiv, og de mest effektive behandlings dato er eksisjon av vev og bruk av amfotericin B i høye doser.

Lynch syndrom

Orphan sykdommer som oppdateres listen med nye navn hvert år, har Lynch syndrom - tykktarmskreft som er arvelig. I dette tilfellet, utvikler kreft som et resultat av genetiske mutasjoner og patologien av flere gener. Det er derfor det ikke tilhører den kategorien av konvensjonelle kreft.

Dette syndromet er dessverre vanlig: i Europa er det funnet i en person ut av to tusen. Sette en slik diagnose i tilfeller hvor ikke mindre enn tre slektninger til pasienten (første orden) ble diagnostisert med kreft i tykktarmen i en alder av 50 år.

Bærere av det muterte genet er predisponert ikke bare til intestinal cancer, men også til tykktarmskreft, kreft i endometrium, ovarie, mage, hjerne, og så videre. D.

Syndromet er diagnostisert i henhold til kriterier Amsterdam II.

thymom

En liste av sjeldne orphan sykdommer inkluderer thymoma. Under dette navnet skjuler alle typer thymic svulster. De vanligvis godartet, men en slik definisjon er svært betinget. Uten riktig behandling, kan disse svulstene metastasere, og etter fjerning - gjenta seg.

I løpet av thymom praktisk talt gjør seg gjeldende. Når den når en viss størrelse, symptomer på komprimering av nærliggende organer, er det en hevelse i halsen årer, og kortpustethet og hjertebank. Barn thymom kan betydelig deformere brystet.

I tillegg til disse symptomer kan oppstå:

• poser av ansiktet;
• forverring av luftveissykdommer;
• Smerter som stråler til skulderen, nakken og mellom skulderbladene.

Thymom diagnostisert ved hjelp av radiologisk undersøkelse, computertomografi.

Den viktigste behandling - operativ. Fjerning av svulsten er nødvendig, ellers vil den vokse, og pasientens helse å svekkes.

Sarkom av bein og leddbrusk av lemmer

Sarkom (ondartet svulst eller) ben og leddbrusk - dette orphan sykdommen. En liste over sjeldne sykdommer inkluderer sarkom, siden det ikke er en typisk kreft.

Klassisk kreft dannet av epitelceller, og sarkom i denne forbindelse er ikke begrenset til - det kan påvirke ben (osteosarkom), brusk (chondrosarkom), muskler (miosarkoma), fett (liposarkom), veggene i blod og lymfekar. Resten av sarkom er lik den vanlige kreft, bortsett fra at den vokser i en akselererende tempo.

har ennå ikke blitt etablert de virkelige årsakene til denne sykdommen. Ved å provosere faktorene omfatter kreftforskere:

• eksponering for kreftfremkallende;
• påvirkning av skadelige kjemikalier;
• stråling;
• virusinfeksjon;
• skade.

Tidlig diagnose av sykdommen er nesten umulig. Sarkom seg nesten ikke viser, bortsett fra at en murrende smerte i svulsten nettstedet. Kjemoterapi, kirurgi, strålebehandling - de viktigste metodene for behandling av sykdommen.

retinoblastom

Orphan sykdommer hvor listen 230 omfatter RF-navn omfatte og retinoblastom. Denne sykdommen er assosiert med forekomsten av en ondartet svulst på netthinnen. Det er genetisk: forårsaket av en mutasjon av Rb-genet.

Retinoblastom begynner å utvikle seg i barndom og eskalerer til to år. Sykdommen kan betraktes som en barnehage, siden det overveldende antall tilfeller er diagnostisert i de første fem årene av livet.

De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer unaturlig gløden av eleven, øyesmerter og plutselig tap av synet. Men barnet å identifisere disse symptomene nesten umulig.

For diagnosen kreves MR, ultralyd, CT.

For behandlingen anvendes konservative metoder, men de er dyre: for de fem ukers behandling med strålebehandling i klinikkene ta 10 til 12 tusen euro (omtrent 100 tusen rubler). Kryoterapi er mye brukt, samt fotokoagulasjon. Den største fordelen med disse prosedyrene er at de lar deg lagre visjon pasienten.

Hodgkins sykdom

En annen vanlig orphan sykdommer - et lymfom (Hodgkins sykdom). Sykdom påvirker bare de organer som inneholdt lymfoid vev. Derfor, den mest karakteristiske symptomet på det - det er hovne lymfeknuter. I første rekke patologiske prosesser som påvirker de abdominale og thorax hulrom. Som et resultat, føler pasienten smerter i brystet, kortpustethet tester, var han bekymret for hoste og tap av appetitt. I alvorlige tilfeller, forstørrede lymfeknuter er i stand til å sette trykk på magen, og til og med skifte nyrene.

Feber, svette, og føler en hyppig frysninger følge utviklingen av Hodgkins sykdom.

Grunnene til at utløse patologiske prosesser i lymfevev, har forskere funnet. Det er forslag om at utviklingen av sykdommen starter Epstein-Barr virus eller immun mangler.

Den behandling av Hodgkins sykdom er engasjert i onkologi og hematologi. Pasienten gjennomgår ultralyd og biopsiprosedyren CT- eller MRI.

Hvis du ikke avtale med behandling av sykdommen, døden inntreffer i løpet av 10 år. De viktigste metodene for behandling - mottar anticancerlegemidler og strålebehandlinger.

Dermed er det mange sjeldne sykdommer. Noen av dem er funnet i mennesker i absolutt alle land, og noen - i spesielle områder av planeten. Medisinsk og økonomisk støtte for pasienter som lider av sjeldne sykdommer, er en del av det sosiale programmet av alle utviklede land.