Osteopetrose (dødelig marmor). Osteopetrose - hva er det?

Osteopetrose (marmor eller sykdom) - alvorlig kongenital skjelettsykdom, karakterisert ved overdreven ossifikasjon (lokal eller generalisert). I de fleste kjente tilfeller er patologi arvet. Svært sjelden sykdommen forekommer i en sunn familie.

Patologi ble først undersøkt og beskrevet av den tyske legen Albers-Schoenberg i 1904. I litteraturen marmor osteopetrose er det også kjent som medfødt systemisk osteosclerosis. Hos barn er diagnosen nesten umiddelbart etter fødselen. Sykdommen forekommer i alvorlig form, det er tilfeller av dødsfall. Ved en mindre alvorlig osteopetrose bestemmes kun i voksen alder, og er vanligvis en tilfeldig funn på røntgen på grunn av en brukket knokkel.

årsaker til

For mange år, forskere er ikke i stand til å nå en enighet om etiologien av sykdommen Albers-Schonberg. Det antas at i en organisme patologiske prosesser er startet, kan forhindre absorpsjon av kalsium og fosfor. Alvorlige metabolske forstyrrelser mineraler gi opphav til sykdom som kalles osteopetrose. Hva er det og hvorfor er aktivert mekanismen for ødeleggelse av benvev, er det ikke mulig å finne ut.

I de fleste tilfeller er det mulig å spore en klar arvelig sykdom. Osteopetrose ( "fatal marmor"), kan bli overført som et autosomalt dominant og autosomal recessiv. I det første tilfellet patologi er oppdaget i voksen alder og er relativt enkelt. Når en recessiv egenskap overføring Albers-Schonberg sykdom er diagnostisert kort tid etter fødselen, og finner sted med en rekke komplikasjoner.

Hvordan er patologi?

Patogenesen av osteopetrose er utilstrekkelig undersøkt. Det antas at selv i utero forstyrret normal samhandling bein og blodkreft vev. Osteoklaster - cellene ansvarlig for ødeleggelsen av skjelettet - ikke oppfylle sin funksjon. Som et resultat av endring av benbygning, de er deformert og ikke lenger takle oppgaven. I tillegg betydelig forstyrret blodtilførsel, innervasjon skjelett. Oftest påvirker lange rørformede bein, skallen, bekkenet og ryggraden.

klassifisering av osteopetrose

• Autosomal recessiv form (utviklet ved fødselen, skjer med alvorlige komplikasjoner og hyppig dødelig).
• Autosomal dominant form (vist i voksen alder, en godartet kurs).

Osteopetrose - hva er det? symptomer

Hvis recessive moduser for overføring av de første tegn på sykdom vises umiddelbart etter fødselen. Gutter og jenter er like sannsynlig å bli syk. Babyens ansikt har en karakteristisk form: høye kinnben, plantet langt fra hverandre øyne. neseroten er alltid deprimert, neseborene vendt utover, tykke lepper. Snart utvikler anemi og progressiv hydrocefalus, er det en markert økning i lever og milt. Svært vanlige hemoragisk diatese. Den uunngåelige finale blir flere benlesjoner. Med spredningen av skallen er det komprimeringen av den optiske og auditive nerver utvikle blindhet og døvhet.

Osteopetrose - en dødelig prosess som berører nesten alle lange bein. De fleste barn ikke overlever selv 10 år. Utvikler purulent osteomyelitt benvev, som fører til uførhet. Dødsårsaken, har en tendens til å bli alvorlig anemi og sepsis.

Når den dominerende versjonen av patologi oppdages i skolealder barn så vel som voksne. Vanligvis er pasienten ikke engang klar over at denne lumske sykdommen har avleiret i kroppen hans. Osteopetrose er vanligvis tilfeldig funn på røntgen for beinbrudd. I mange tilfeller tar patologi sted helt symptomfri. Noen pasienter klager over tilbakevendende smerter i bein, mens andre blir hyppig kunder traumer, og deretter få på operasjonsbordet med patologiske frakturer. Anemi er vanligvis uttrykt svakt, nevrologiske forstyrrelser som følge av sammenpressing av nervefibrene er sjeldne.

I mildere former av sykdommen Albers-Schonberg psykiske lidelser i utviklingen av ikke lagt merke til. Veldig karakteristisk for denne patologi senere tenner, deres unormal utvikling, mottakelighet for karies. Kortvoksthet ved fødselen, er ikke underlig, tilbakestående fysisk utvikling avslørt nærmere året.

Osteopetrose (dødelig marmor). diagnostikk

I tilfelle av den tidlige utviklingen av patologi litt tålmodig faller i hendene på legene i de første månedene av livet. I dette tilfellet, er diagnosen vanligvis ikke altfor mye trøbbel. Den karakteristiske utseende pasienten gjør det mulig å mistenke osteopetrose. På eldre aldre, pasienter vanligvis allerede er registrert på orthopedist grunn av hyppige brudd. Hos voksne sykdomsbildet er uklart, mange symptomer forekommer ikke som noe kompliserer diagnosen.

I alle tilfeller, uavhengig av alder x-ray er i stand til å bekrefte eller avkrefte osteopetrose. Hva er det og hva er meningen med den metoden? I en spesielt utstyrt kontor er et bilde av det berørte området i to projeksjoner. Røntgen viser tydelig forseglingen bein, mens grensen mellom røret og det svampaktige substans er fraværende. Benene er deformert, metafyser (området nær leddene) er betydelig utvidet. Vanligvis prosessen involverer ryggraden, skallen og bekken. Roterende sykdom gir for tverr striation av ryggvirvler og lange ben, som er godt synlig på røntgenbilder.

osteopetrose behandling

Radikal kur har ikke blitt utviklet fra denne ødeleggende sykdommen. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk, med sikte på å bedre allmenntilstand og livskvalitet. Hvis Albers-Schonberg sykdommen oppdages tidlig, kan pasienten bli utført benmargstransplantasjon. Dette er en relativt ny prosedyre som gjør det mulig å redde livet til et barn, selv i tilfelle av alvorlige skjelett lesjoner. Den tidligere holdt en benmargstransplantasjon, jo større er sjansen for et positivt resultat av sykdommen.

For å utføre operasjoner som kreves for å motta materiale fra en nær slektning med hvilken pasienten vil fremgå maksimal kompatibilitet HLA-gener. Ellers benmargen tar ikke holder, vil det være alvorlige komplikasjoner som truer livet til pasienten. For å bestemme forenligheten av spesielle blodprøver blir utført, slik at for å bestemme likheten av genomet av donor og mottaker.

Når vellykket resultat av operasjonen benstrukturen gradvis gjenopprettet. Generell tilstand bedring inntrer, normalt syn og hørsel. Transplantasjon - dette er den eneste sjansen for de pasientene som trenger annen behandling ikke har gitt noen konkrete resultater.

Transplantasjon av stamceller i benmargen er også et meget lovende vei for behandling av sykdommer slik som osteopetrose. Hva er det? I dette tilfellet er det ikke hele organtransplantasjon, men bare en enkelt celle. De rot i pasientens benmarg og gjenopprette normal hematopoiesis. Denne prosedyren er mye lettere å bære unge pasienter, fordi ikke krever intravenøs anestesi.

Ved behandling av voksne anvendte kalsitriol eller γ-interferon, som normalisere aktiviteten av osteoklaster, og derved inhibere prosessen med benødeleggelse og forsegling. En slik behandling kan redusere risikoen for nye brudd, noe som positivt påvirker livskvaliteten til pasienten.

komplikasjoner osteopetrose

Hyppige brudd i lange bein - et problem at før eller senere møter hver pasient. Mest berørt hip, ikke utelukkes skade av underkjeven, rygg, bryst. På bakgrunn av prosessen med hematopoiesis voksende purulent osteomyelitt, vanskelig å behandle. Uttalt lem deformasjon - uunngåelig resultat av alvorlig sykdom som kalles osteopetrose. Bilde konsekvensene av denne patologi dostotatochno se skummelt.

outlook

Under mye av sykdommen avhenger av pasientens alder. I noen tilfeller kan sykdommen utvikle plutselig stoppet og ikke minne deg selv i årene som kommer. I andre utførelsesformer, progresjon av sykdommen forekommer med alvorlig anemi og hyppige pyogenic infeksjoner. Jo yngre barnet er, jo større er sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner og død. I motsetning til en voksen sykdom som manifesterer seg som en mindre aktiv, irriterende bare økt skjørhet i benene.

Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, må alle pasienter som har fått diagnosen levetid observeres ved ortoped. En erfaren lege vil kunne betimelig oppdage eventuelle resulterende komplikasjoner og, om nødvendig, oppnevne ytterligere metoder for undersøkelse og behandling.