Syndrom Rubinstein-Teybi: årsaker, behandling, prognose

I dag er det mange forskjellige sykdommer som er oppstått svært sjelden. Blant dem - de spesifikke genmutasjoner som oppstår sjelden. Men behovet for å vite alt om dem. Det er derfor i dag vil jeg snakke om et slikt problem som Rubinstein-Teybi syndrom.

Litt historie

I utgangspunktet trenger du å vite hva som er gitt sykdom. Så, dette syndromet i litteraturen ble først beskrevet i 1963 tilbake av to leger - Teybi og Rubinsheynom. I ære av det, imidlertid, og ble kåret. Det er verdt å merke seg at dette ikke er en sykdom som sådan, men en viss genmutasjon som kan diagnostiseres allerede på utseendet av pasienten. Så, folk ser kraniofaciale funksjoner (anomalier), brede fingre. Det er også mental retardasjon i varierende grad. Vel, det bør bemerkes at personer med dette syndromet har mutasjoner i to gener:

• i CREB-genet, som ligger på 16p13 bånd;
• i EP300 gen lokalisert i 22q13 band.

På årsakene til sykdommen

Hva du bør være oppmerksom på første plass, med tanke på Rubinstein-Teybi syndrom? Årsakene til problemet - det er det som er viktig å fortelle. Som allerede nevnt ovenfor, mutasjoner forekommer i CREB-genet som fører til syntesen av et unormalt protein. Omtrent 10% av pasientene SVR produksjon av et protein som er delvis eller fullstendig blokkert. Andre gener er også ikke bidrar til denne prosess.

Stor samme justeringen skjer ikke mer enn 1% av pasientene. Imidlertid er det allerede aktivert et annet gen, som ligger i 22q13.

Hvorfor er det slik mutasjon, kan forskerne ikke si. Således, hevder at problemet ikke blir overført fra en generasjon til en annen (dvs. er sporadisk). Men alt skjer under fosterutviklingen. Hva det påvirker - mat, spesielt miljø, dårlige vaner eller en bestemt sykdom under svangerskapet babyen - forskerne fortsatt ikke kan fortelle.

Manifestasjon av sykdom

Hvilke indikatorer kan tyde på at en person har Rubinstein-Teybi syndrom? Så, for å stille en diagnose legene ofte mulig umiddelbart etter fødselen av en baby. Det var bare i utseende baby. Funksjoner som umiddelbart gjør seg gjeldende:

• Bred nese.
• Avansert tommelen.

Så dette er de vanligste symptomene. Men det er andre indikatorer som er mindre vanlig, og ikke alle pasientene.

Om ansikts anomalier

Som allerede nevnt ovenfor, dersom pasienten har Rubinstein-Teybi syndrom hadde spesifikke kraniofaciale trekk vil bli observert. Hva så, er det?

1. I 100% av pasientene er det hyperplasi av den øvre kjeve. Feature: smalere gane.
2. Også ofte, om lag 90% av pasientene undersøkt av en nese endringer. Han blir som et nebb.
3. Rundt 84% av tilfellene av sykdommen hos barn er lav plantet ører.
4. En 80% - mongoloid, dvs. smalere delen av øyet.
5. Nesten 70% av pasientene har skjeling.
6. Stor fremre fontanelle kan ses i ca 40% av pasientene.
7. Og noen pasienter (35%) har et problem som microcephaly (slik folk skallen er mye mindre i forhold til kroppen).

endring finger

Hvordan ellers vises Rubinstein-Teybi syndrom? Så, bare i form av fingre, kan du løse problemet pasientene.

1. I 100% av tilfellene hos pasienter med lange fingre og tær utvidet.
2. Om 87% av pasientene har en tommelen opp med de såkalte radiale vinkler.
3. Vel, de fleste pasientene (rundt 87%) av alle fingrene litt avansert (sammenlignet med en frisk person).

Endringer i vekst og utvikling av mennesker

Det kan hjelpe å vite hvordan det ser ut Rubinstein-Teybi, foto syndrom. Så, bare ved å se på et bilde av mennesker med denne diagnosen, er det mulig å gjøre visse konklusjoner. Men i disse pasientene er ikke bare utvendig, men også innvendig, ingen kan se endringer og mutasjoner.

1. For slike mennesker er det en moderat mental retardasjon. Således er graden av deres IQ er tilnærmelsesvis innenfor 30 til 60 (vanligvis i området 51).
2. Nesten alle pasienter (og at 90% av pasientene) opplever en rekke talevansker.
3. Personer med denne mutasjonen små vekst. Menn vokser ikke over 155 cm, kvinner - 147 cm.

Uregelmessigheter i hjertet

Hvordan ellers sett dette symptomet? Dermed er pasienter anmeldt visse hjertefeil.

• Disse menneskene ductus arteriosus samt en rekke feil er interventricular septum.
• Ofte diagnostisert Koarktasjon, anomalier av aortaventilen, atrielle septumdefekter.

Det er verdt å merke seg at det ikke oppstår slike endringer så ofte, de er observert i ca 33% av pasientene.

Andre symptomer er også hyppig observert

Det er andre symptomer som kan oppstå hos personer med dette syndromet.

1. Kryptorkisme. Det manifestert i nesten 80% av mennene. Denne mangelen på testikler i pungen på grunn av deres retinerte.
2. I 75% av pasientene manifest hirsutisme. Dette økt hårvekst er av mannlige Type: ben, armer, bryst.
3. Også mange pasienter med hjerterytmeforstyrrelser er til stede.

diagnostikk

Nødvendigvis trenger å snakke om, ifølge forske på hvordan leger kan sette denne diagnosen. Så blir den første bjellen til søke problemet alltid pasientens utseende. Men på dette grunnlag alene for å diagnostisere urimelig. I dette tilfellet, kan legene bruke følgende metoder:

• Må genetisk test er gjort. Leger vil analysere RAF genet for nærvær av mutasjoner.
• Vi trenger studier som ultralyd, EKG, ekkokardiografi.
• Også ved hjelp av FISH-metoden. Denne studien, som bestemmer sekvensen av humant DNA.
• Og, selvfølgelig, trenger en rekke nevrologiske tester.

behandling

Hvis pasienten er diagnostisert med Rubinstein-Teybi syndrom, behandling han trengte sikkert. Men det er ikke enkelt alternativ utvalg farmakologiske teknikker og verktøy. Alle vil være individuelt. Det viktigste her - tilstedeværelsen av visse symptomer. Og dette syndromet, forresten, er manifestert i alle pasienter på mange måter, som det har en bred variasjon.

Så, i tidlig barndom, vil pasienten trenger spesiell fysioterapi, barnet er ikke langt bak i vekst. Og for utviklingen av hjernen må bruke et spesielt utdanningsprogram.

Ta medisiner så vel som kirurgisk inngrep, trengs bare for spesielle indikasjoner. Denne utviklingen er ikke mulig i alle tilfeller av syndromet. Vel, det bør bemerkes at for å bli kvitt dette problemet er umulig. Dette er ikke en sykdom som kan herdes med medisiner. Så, medisiner for å hjelpe takle bare med visse symptomer.

Prognoser og komplikasjoner

Hva annet kan du si om slike sykdommer som syndrom Rubinstein-Teybi? Prediksjon og alle slags komplikasjoner - det må også bli fortalt. Blant vanskelighetene med maksimal fare forårsake forskjellige sykdommer i hjertet, arytmier, unormal utvikling av hjerte form. Det kan også skje kontinuerlig ørebetennelse, hørselstap utvikles. Ofte pasienter er også arr på huden.

1. Vanskeligheter med å mate barn med denne diagnosen fører til deres fysiske underutvikling.
2. De viktigste årsakene til dødelighet hos barn i tidlig alder - en luftveisinfeksjon. Og de er på grunn av feil hjerte.
3. Når det gjelder utvikling: tidlig barndom, er det forsinket med ca 5-6 måneder. I en alder av 6 år, kan pasientene lære å lese, men den generelle utviklingen er betydelig høyere enn nivået på en førsteklassing.

Vel, hva det er viktig å si, hvis vi tenker på dette problemet som et syndrom Rubinstein-Teybi - levealder. Hvor mange slike mennesker kan leve? Så, leger sier at prognosen er ganske god, og overlevelsesraten er høy.