Akutt intermittent porfyri: symptomer, diagnose, behandling

Genetiske sykdommer er de mest komplekse og vanskelige, fordi å helt bli kvitt dem er umulig. En slik sykdom er akutt intermittent porfyri. Dette er forårsaket av arvelig sykdom i hvilken antallet av porfyriner i blodet øker. Denne type patologi regnes som en av de mest populære blant alle typer genetisk porfyri.

I løpet av sykdommen er det en opphopning av giftige stoffer i organer. Oftest diagnostisert patologi rettferdig sex. Og det kan utløses av graviditet og fødsel.

symptomatologi av sykdommen

Hvis en pasient utvikler akutt intermittent porfyri, symptomer inkluderer:

• Noen nummenhet i huden.
• Polyneuritt (multiple nerveskade).
• Utslett.
• Rødhet og hevelse av huden.
• Pigmentering og blemmer på hudområder som er normalt åpen.
• Microcysts (redusert blærekapasitet, der det er angitt vedvarende inngrep i sine funksjoner).
• Psykose.
• Organiske patologiske forandringer i leveren som påvirker funksjonaliteten.
• Anemi.
• Koma.
• Smerter i magen, og det er veldig sterk. de er ledsaget av ytterligere kvalme og oppkast.
• Ødeleggelsen av neglene.
• Øke trykket.
• urinering lidelse.
• Forvirring, angst, hallusinasjoner.
• Lammelse av pustemuskulaturen.

Det bør bemerkes at de første symptomene observert hos pasienter i alderen 20 til 40 år i form av angrep. Videre kan de gjentas ofte eller bare skje en gang i livet. Hvis angrepet sykdommen utvikler seg, kan det vises et brudd på den delen av hjernestammen, kranialnerve (oculomotor og ansikts), autonome NS.

Symptomene på porfyri er manifestert ikke alle operatører. For eksempel kan 80% av dem noen gang være klar over problemet. En funksjon av sykdommen angriper er at i alle dens former i pasientens urin skifter farge og blir rosa, brun eller rød.

Akutte former for porfyri er sjeldne. Symptomatologi av sykdommen er uttrykt annerledes.

patologidiagnostikk

I tilfelle av sykdommer slik som akutt intermittent porfyri, bør diagnosen være forsiktig. Vanligvis brukes laboratorietester av urin og blod, som skal avsløre mengden av porphobilinogen, porfyrin-nivåene i plasma. Hvis minst én prøve var unormalt, kan pasienten bli tildelt en ytterligere undersøkelse.

For eksempel er det viktig å gjøre en røntgen av bukhulen, noe som bidrar til å identifisere ileus. I tillegg er det noen diagnostiske kriterier for å diagnostisere så nøyaktig som mulig:

1. Under angrepet: urinen blir meget raskt utskilles PBG og ALA.
2. I screening for graden av reduksjon deaminase aktiviteten kan bli gjort i løpet av remisjon.

I begge tilfeller bør differensialdiagnose være for sykdommer behandling var virkelig effektiv. Hvis eksamen er gjort riktig, og behandlingen var ineffektiv og pasienten venter på døden (60% av tilfellene).

Det er også viktig at testene har bestått alle medlemmene av pasientens familie. Dette vil hjelpe i fremtiden for å hindre utvikling av porfyri hos avkommet.

Hvordan er sykdommen?

Mekanismen for utvikling av patologi er ganske enkel. Heme - ikke-proteindelen av hemoglobin - under påvirkning av visse faktorer er i stand til å transformere en meget toksisk substans. Det i sin tur bryter ned vevet under huden.

Derfor starter dekselet for å bli brun, tynning. Over tid blir huden til pasienten dekket med sår og sår, særlig hvis den utsettes for sollys. Det faktum at ultrafiolett lys forårsaker skade og så delikate stoffer.

Utvikling, påvirker sykdommen prosessen ikke bare overhuden. Også påvirket og brusk vev i nesen, ører. Naturligvis, deformeres det dem. Det er akutt intermitterende porfyri bringer ikke bare fysisk, men også psykisk lidelse som et menneske kan ikke se på hans vansirede ansikt i speilet.

årsaker til

Akutt intermittent porfyri - sykdommen er kompleks og vanskelig. Grunner for sin utvikling er som følger:

1. Genetisk predisposisjon: patologi er arvelig.
2. For mye hastighet lipidperoksidasjon.
3. leversykdom. Dette gjelder spesielt for hepatitt.
4. Sterk kjemisk forgiftning eller salter av tungmetaller.
5. Siderose Kupffer celler.
6. Mange jern i blodet.
7. Langvarig bruk av tunge medisiner: barbiturater, hormoner.
8. Kronisk alkoholisme.

Hvilke faktorer kan øke risikoen for sykdom?

Porfyri (hva det er - du allerede vet) kan utløses av:

• En streng diett. Også hun er en alvorlig belastning på leveren, som er forpliktet til å arbeide mer enn vanlig.
• Stress.
• Mottar et stort antall av narkotika.
• Hyppig kontakt med farlige kjemikalier.
• Hormonelle endringer som følge av graviditet eller menstruasjon hos kvinner.
• Komplekse infeksiøse sykdommer, slik som hepatitt C.
• Overdrevent alkoholforbruk.

Til patologi er ikke bekymret for om og om igjen, trenger du bare å eliminere alle de faktorene nevnt ovenfor, samt en sunn livsstil.

outlook

Hvis pasienten er diagnostisert med akutt intermittent porfyri, avhenger prognose av graden av nerveendene. Betimelig initiert terapi eliminerer symptomer innen 2-4 dager.

Hvis pasienten utviklet alvorlig motorisk nevropati, så det kan være noen symptomer forsvinner i måneder og år. Jo eldre en person blir, jo mindre følsomme for faktorer som forårsaker sykdom. Han har redusert hyppigheten av angrepene.

Funksjoner av behandling

Hvis pasienten er diagnostisert med akutt intermittent porfyri, må behandlingen produsere en hematologist og en endokrinolog. Selvfølgelig terapi bør integreres. Det inkluderer:

• Plasmaferese (blod rensing av giftstoffer ved hjelp av spesialutstyr).
• Beskyttelse mot direkte sollys.
• Splenektomi (fjerning av milten).
• Bruk smertestillende legemidler.
• Anvendelsen av medikamenter for å senke blodtrykket.
• Bruk av en glukoseoppløsning for infusjon.
• и "Рибоксин". Bruken av slike legemidler samt denozinmonofosfat og "Riboksin".
• Ved hjelp av verktøy som bidrar til fjernelse av huden av porfyriner i urinen.

Porphyria (hva dette er - som er beskrevet ovenfor) krever en integrert tilnærming til behandlingen. Est terapi ordning kan være:

1. For å begynne, må pasienten legges inn på sykehus. Her er det nødvendig å kontinuerlig overvåke hjertefrekvens, blodtrykk og andre vitale tegn.
2. Det er viktig å utelukke absolutt alle faktorer som utløser forverring av sykdommen.
3. Dersom den eksakte årsaken til den patologiske tilstand ennå ikke er bestemt, kan pasienten lage en infusjon av glukose. Men hjelper denne behandlingen bare hvis porfyri er ikke et sterkt angrep.
4. Det er også viktig å raskt starte pasientbehandling ved hjelp hemin. Bedring i dette tilfellet kan komme etter 2-4 behandlinger.
5. Eliminering av symptomer er også en viktig del av behandlingsprosessen. Det er nødvendig å følge drikke regime som pasienten ikke skjer dehydrering. For smerter trenger paracetamol og narkotiske analgetika (resept fra lege). For behandling av hjertelidelser, og problemer med blodtrykket kan brukes til betablokkere. Med infeksjon bør behandles med penicillin eller cefalosporin.

Generell klassifisering

Akutt intermittent porfyri er slike typer:

1. Patologi forårsaket av en mangel dehydrataseaktivitet.
2. Arvelig coproporphyria.
3. Spraglete porfyri.

Hva medisiner kan ikke spise?

Akutt intermittent porfyri kan oppstå på grunn av virkningene av visse legemidler. Derfor er det nødvendig å vite hvem av dem som ikke bør tas for ikke å provosere et angrep.

Så hvis en person har vært akutt intermitterende porfyri, er forbudt narkotika listen nødvendig å vite utenat:

• Disse er meget farlige stoffer "dapson", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepin", "meprobamat," "Novobiocin" "klorokin."
• Potensielt farlig "klonazepam" "Ketamin", "Klonidin", "Nortriptyline", "Rifampicin" "Teofyllin" "erytromycin", "Spironolactone".

sykdomsforebygging

Dessverre, kan legene ikke nå tilby en rekke forebyggende tiltak som kan forebygge sykdommen. Men kan noen tips utføres for den samlede støtte av kroppen:

1. Det er best å gi opp røyking og drikking.
2. Det er viktig å spise de matvarer, som en del av noe som inneholder betydelige mengder av vitaminer, spesielt B-gruppen
3. Beskytt huden mot direkte sollys: briller, låste klær, hatter og caps da taste inn gate kreves!
4. Det er bedre å unngå alle disse faktorene som kan utløse et bluss.
5. Det er viktig å konsultere en kostholdsekspert, så han hjalp til med å velge den beste dietten.

Det er noen nyttige anbefalinger fra leger at pasienten må alltid overholde. For eksempel, hvis det skal alltid være et armbånd, som vil bli skrevet, er at mennesket sykdommen.

Det er alle funksjonene som tilbys av patologi. Hold deg frisk!