Cornelia de Lange syndrome: bildet, årsaker, symptomer, diagnose, prognose, levealder, behandlings

Mange skolebiologitimer huske at genetisk informasjon overføres fra far til mor til sine barn, er i det menneskelige genom består av 23 par kromosomer. Det inneholder omtrent 28000 gener hvorav hver spiller en avgjørende rolle i dannelsen av menneskekroppen. Mutasjonsendringer bare én av dem kan provosere Cornelia de Lange syndrom, en svært ubehagelig, og i de fleste tilfeller, og en ganske alvorlig sykdom, ofte fører til døden. Mange forfattere hevder at de som lider av dette syndromet har ingen sjanse. Likevel fortvil ikke, fordi moderne vitenskap og medisin for å skape reelle mirakler.

Etymologien til navnet

Cornelia de Lange syndrom er oppkalt etter ham for å beskrive i detalj barnelege heter Cornelia de Lange, i 30-årene av det tjuende århundre som levde og arbeidet i Nederland. Hun er i sin praksis observert 5 slike tilfeller den siste tiden bare to jenter som ikke var slektninger. I 1933, Cornelius tok en detaljert beskrivelse og avslutningen av hans observasjoner. Men mye tidligere (i 1916) er det den samme sykdommen diagnostisert og beskrevet i detalj den tyske legen W. Brahman, slik at de ofte bruker navnet på Brahman syndrom - Lange. I tillegg vanlige navnet på syndromet av Amsterdam, som byen registrert bare tre barn, som ble funnet denne patologi. Alle tre navn - er en og samme sykdom. Den finnes på alle kontinenter, folk av alle raser og etniske grupper, med samme frekvens hos både gutter og jenter likt. For nesten hundre år siden den første beskrivelsen, studerte vi i detalj 400 tilfeller av denne sykdommen.

Anomalier hodebunn og hud

Cornelia de Lange syndrom kan mistenkes fra de første minuttene av liv baby. Primære symptomer:

1. lav fødselsvekt (ca. 2/3 av normal).

2. Anomalier i skallen:

- microcephaly (skallen ca. 10% mindre enn normalt (98% av pasientene);

- brachycephaly (økning i den transversale dimensjon (bredde) av skallen i forhold til de langsgående dimensjoner);

- reduksjon av hjernen av hodet.

Mer enn halvparten av barna observert økt pilosity tilbake, og noen ganger hele kroppen. Huden av spedbarn er ca. 2/3 cyanotic mønster med god synlige fartøy (marmorerings av huden), men dette symptomet er ikke kritisk ved diagnose av denne sykdom.

ansikts anomalier

Defekter på forsiden av den nyfødte er de mest levende kriterier for å diagnostisere Cornelia de Lange syndrom. Bilde babyen ovenfor viser tydelig dette. Et avvik fra aksepterte normer er:

- vel definert som trukket øyenbryn, konvergerende på en bro (99% av tilfellene);

- vakre, lange vipper, ofte recurved (99%);

- liten nese, hvilken nese rager fremover (88%);

- bred og senket nesebroen (88%);

- en munn med senkede hjømer (94%);

- utradisjonelt stor avstand mellom nese og lepper;

- lav-sett ører;

- hypoplasi (hypoplasi) av den nedre kjeve (84%);

- for lavt er plassert i pannen og / eller nakke av grensen av hår (94%).

De ovennevnte avvik på nyfødte ansikt kan delta alle eller kanskje bare noen få.

Anomalier av de indre organer

Hypoplasi (underutvikling), og patologiske forstyrrelser i dannelsen av de indre organer er størst fare for livet til barn som har blitt identifisert Cornelia de Lange syndrom. Diagnose omfatter MRI, røntgen, ultralyd, rhinos, cytogenetisk analyse og andre moderne teknikker.

I denne sykdommen kan observeres:

- choanal atresien, eller enklere, obstruksjon av nesehulen (denne patologi er absolutt ikke forbundet med de Lange syndrom og å diagnostisere med hvordan barnet puster eller ved hjelp av sonden);

- feil i strukturen av hjertet (vaskulære misdannelser, ventiler, baffel);

- gastrointestinal sykdom (cecum bevegelig, enkelte andre);

- defekter i det urogenitale system (ca. 50% av pasientene);

- cyster på nyrene, hydronefrose;

- patologi i hjernevev (dysplasia vinningene, aplasi av corpus callosum og andre);

- for høy eller ganespalte;

- kryptorkisme.

Igjen, ikke nødvendigvis å ha et sykt barn deltok alle de ovennevnte mangler ved de indre organer.

Anomalier i muskel-skjelettsystemet

Nyfødte kan være beinskader, rygg, brystkasse som også er diagnostisert med Cornelia de Lange syndrom (bilder av mennesker med sykdommen er presentert i artikkelen).

Noen mangler er synlig øyeblikkelig. De er:

- fravær av en eller flere fingre;

- kondenserte fingre (vanligvis finnes på ben);

- deformert ryggrad og / eller brystet.

Med barnet vokser opp med å bli ganske betydelige følgende avvik:

- veksthemming (i noen tilfeller, dvergvekst);

- hypoplasi, lem matfett;

- små hender og føtter;

- for kort hals;

- begrense muligheten for albuen bend, unbend (kontraktur).

Nevrologiske misdannelser og sykdommer i sanseorganene

Dessverre, det er mange andre problemer hos barn som er diagnostisert med "Cornelia de Lange syndrom." Symptomer assosiert med nevrologiske tilstanden til barnet, kan være:

- nyfødte suge sløvt, ofte kaste opp;

- lav mobilitet og fysisk aktivitet;

- muskel hypotoni (muskeltonus er senket, er det ingen strøm i hender og føtter);

- den periodiske forekomst av anfall.

Barn med syndromet de Lange har problemer med hørsel, syn og tale. Mange av dem snakker lite eller ingen si i alle aldre. Foreldre oppmerksom på at de fleste av barna uttrykke sine ønsker bevegelser. Vision de er slike problemer:

- skjeling;

- nærsynthet;

- astigmatisme;

- atrofi av synsnerven.

intellektuelle utvikling

Cornelia de Lange syndrom i tillegg til alle andre helsemessige komplikasjoner forårsaker mental retardasjon, som feires i nesten alle syke barn, og i 80% av tilfellene er diagnostisert idioti eller svakhet. Men det er barn med de Lange syndrom som går på vanlige barnehager og skoler. Det avhenger av hvilken av de to former av sykdommen diagnostiseres. Den første kalles den klassiske, i hvilken det finnes mange variasjoner i formasjonen og drift av de indre organer, eksterne abnormaliteter og uttalt mental retardasjon. Den andre formen er konvensjonelt kalles smurt. Når det observert enkelte eksterne unormalt, er det noen problemer med indre organer, men den intellektuelle utvikling av en ramme forsinkelse.

Som foreldre rapporterer barn med syndromet de Lange i alle aldre, ikke spør for toalett, ofte utsatt for irritasjon liker å utføre en rekke uvanlige friske barn trinn: stadig rive papiret, har henne, ødelegge alt som faller i deres hender, hele tiden å bevege seg i en sirkel . Slike handlinger er barn som dem rolig.

Årsakene til sykdommen

Det tok nesten hundre år fra den tid da den først ble beskrevet av Cornelia de Lange syndrom. Årsakene til sykdommen i løpet av den tiden vi har funnet ut. Disse er mutasjoner i genene. Det største antall tilfeller registrert i mutasjoner på kromosom 5, nærmere bestemt i NIPBL-genet, som ligger i skulderen, "s". En liten andel av syndromet de Lange tatt opp i mennesker med en mutasjon av kromosomer 1A protein (kalt SMC1A gen), og ett tilfelle er merket med en mutasjon i kromosom proteiner kalt gen SMC3. Imidlertid årsakene til disse mutasjoner er fortsatt i fasen av teorier og hypoteser.

Det antas at de kan forårsake infeksjoner i svangerskapet, spesielt i første trimester, noen medikamenter, høy alder barnets far eller mors alder over 35 år, samt ekteskap mellom slektninger.

Men ingen av disse grunnene er ikke sikkert, og 100% fører til genetiske endringer.

En annen hypotese er jobbet ut at Cornelia de Lange syndrom er arvelig, men mer enn halvparten av pasientene i studien denne sykdommen dukket opp sporadisk, for første gang i løpet.

Cornelia de Lange syndrom Forecast

Det antas at denne sykdommen er svært sjeldne. Uniform data, den frekvens med hvilken den forekommer, no. Noen kilder hevder at det syke barnet på 10 000 levendefødte, andre som en per 100 000, og andre er kalt forskjellige tall i dette området. Hvis du tenker på det, det er ikke så lite. Ifølge statistikk hver dag på jorden er født ca 370 000 babyer. Det vil si, hvis du tar med de laveste tallene, er hver dag født omkring 4 personer som er diagnostisert Cornelia de Lange syndrom.

Hvor mange slike folk bor, det avhenger av mange faktorer, som er graden av indre organ unormalt, deres rettidig påvisning og kvalitet på utførte medisinske effekter. Hvis barnet ditt har en patologi av indre organer uforenlig med liv, han døde i den første måneden etter fødselen. Dersom patologi i indre organer er mindre eller barn på den tiden ble gjort kirurgi, kan perioden av livet bli ganske lang. Compounding forutsigelse av det faktum at hoveddelen av pasienter med de Lange syndrom er ikke i stand til å gi sterk motstand mot sykdom konvensjonelle, for eksempel viral, og vanskeligere å bekjempe dem.

behandling

De fleste forfattere og kilder hevder at det er ingen måte å kurere et barn som er diagnostisert Cornelia de Lange syndrom. Behandlingen er redusert til kirurgiske prosedyrer (hvis det er indikasjoner), ta vitaminer, nootropics (effekt på hjernens funksjon), anabole steroider, holder sedasjon. Men i vår tid på øverste teknologi kan være om ikke helt overvinne sykdommen, som i betydelig grad redusere sin manifestasjon. Det krever tro på suksess, overmenneskelig tålmodighet og penger, fordi behandlingen er dyrt. Her er kontakter av klinikker og sentre som er tatt for å hjelpe:

1. Kiev. Faglige og metodiske Center "Truth", som ligger på gaten i Williams, bygg nummer 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Her jobber med en metode Ulyany Luschik, det er mange positive tilbakemeldinger.

2. Moskva, Solntsevo. Vitenskapelige og praktiske Center ligger på gaten av piloter, bygg nummer 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Det er mange vurderinger som barn med syndromet de Lange etter behandling på dette senteret blir mye bedre.

3. Israel. Senter biocorrection dem. Vasilyeva (behandling koster fra 10 tusen i. E.). Telefon: 972-352-333-89.

Hos barn med diagnosen "Cornelia de Lange syndrom" levealder er i stor grad avhengig av uselvisk omsorg for sitt eget folk, fordi å engasjere seg med slike pasienter må nesten hvert minutt. Svært ofte oppnådd positive resultater av behandlingen reduseres eller reduseres til null, hvis du stopper behandlingen, eller rett og slett fordi det er et tilbakefall.

Tilbakemeldinger fra foreldre, positive resultater i behandling av sine barn gir kinesitherapy, spesielt rehabiliteringsprogram for å svømme med delfiner i Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, musikk klasser, lysterapi.

forebygging

Det er vanskelig å snakke om de forebyggende tiltak av sykdommen, årsakene av disse er ukjente. Gitt de etablerte faktorer som kan forårsake mutasjoner i genetisk nivå, kan det være lurt:

- for å hindre unnfangelsen av barn av slektninger;

- Vær på vakt mot slutten av morskap og farskap;

- under graviditet, spesielt i løpet av de første månedene, for å ta alle forholdsregler for å unngå virusinfeksjoner, og i tilfelle sykdom å ta medisinen kun etter avtale legen din.

På grunnlag av studier av pasienter med syndromet av Cornelia de Lange leger har en tendens til å tro at i samme familie kan bli re-født et sykt barn i 2% av tilfellene, og i de familier hvor far eller mor, er det visse symptomer på syndromet de Lange, kan et sykt barn blir født i 25% av tilfellene. Derfor er alle kvinner er i faresonen som skal motta inngå prenatal diagnose, spesielt for å kontrollere serum PAPP protein. Hvis ikke, er det en svært høy sannsynlighet for å ha en baby med Cornelia de Lange syndrom.