Hunter syndrom - en sjelden genetisk lidelse

I medisin, er det en rekke sjeldne sykdommer, inkluderer de og Hunter syndrom (Mukopolysakkaridose type 2), som for eksempel bare rundt 50 mennesker syke i Russland. Sykdommen er arvelig og er gått fra mor til guttene. Hele sitt liv mor kan ikke være klar over at er bærer av den skadede genet. Sannsynligheten for fødselen av babyen med patologi av disse kvinnene - 50%. Men det kan skje sporadisk (sporadisk) mutasjon i genene hos fosteret, men foreldrene har ikke unormalt.

Hunters syndrom, mekanismen for utvikling

Hos mennesker er det tusen forskjellige metabolske prosesser som resulterer i "avfall" er utgang på utsiden. Når Hunters syndrom brutt vekslings mucopolysaccharider (glykosaminoglykaner) er ikke vist, men akkumuleres i alle kroppens vev. Dette skyldes det faktum at ingen enzym iduronatsulfataza. Det er klart at i slike tilfeller organer og systemer slutter å fungere skikkelig, det er brudd.

Hunter syndrom, klinisk bilde

I utgangspunktet symptomene begynner å vises først etter to til tre år, er barn født normalt, og foreldre er uvitende om sin sykdom. Ansiktstrekk blir grov stemme, også, blir støyende pusting, og barnet begynner å bli syk oftere luftvirusinfeksjoner. Utseendet til gutten er som en tykk hud i ansiktet, kort hals, en sjelden tenner, tykke lepper, tunge og nese. Alle barn med Hunter syndrom er så lik hverandre, at de blir tatt for brødrene.

Etter tre eller fire år gammel gutt blir vanskelig å gå, stivhet i leddene blir, han mister koordinering, kan falle. Hele skjelettsystemet forandrer seg.

Begynn forstyrrelser i psyken, kan barnet bli ergerlig eller aggressiv. Noen barn boder. Ferdigheter som barnet har ervervet til deres alder, går tapt. Han blir hjelpeløs, ikke lenger snakke.

Nesten alle pasienter påvirker hjertet, akkumulerer metabolsk produkt i ventilene, forårsaker dem å tykne. I ungdomsårene, er endringene umerkelig, begynnelsen av brudd utgjorde voksenlivet.

Det finnes to varianter: En Hunter sykdom symptomer og B. I den første formen, utvikler seg raskt, det kommer en mental retardasjon, og den andre formen er lettere når barnet har reddet intelligens. Avhengig av type sykdom levealder mennesker kan nå 50-60 år. Men med alvorlige former for barna leve opp til 8-9 år.

diagnose av sykdommen

Den ideelle variant påvisning av arvelige sykdommer - genetiske studier av fosteret. Men en slik screening er derfor ikke utelukke pre-sjeldne diagnoser er umulig.

I urinen fra pasienter viste en stor mengde av heparansulfat og dermatansulfat.

X-ray bilde av skjelettsystemet - flere dysostosis (anomalier av skjelettutvikling).

Hunters syndrom behandlingen

Legemiddel for behandling av type 2 mucopolysaccaridose er blitt syntetisert og er den manglende enzym. "Elapraza" refererer til et middel. Det er imidlertid mulig å få ikke alle pasienter, narkotika kostnader er svært dyrt og kun tilgjengelig i utlandet.

Behandling av barn med Hunter syndrom skal betales av staten, men myndighetene nektet dem, siden det årlige forbruket per person er sammenlignbar med budsjettet for vedlikehold av hele klinikken. Men behandlingen av disse barna for livet, kan det sammenlignes med diabetes terapi når en person hele tiden trenger insulin. Alle vet at uten insulin en diabetiker vil ikke leve lenge, samme situasjon og med denne patologi. Foreldre som fremdeles noe klarer å få stoffet (sponsorer, veldedighet), sier at barnet blir bedre, begynner å gå igjen og leve et mer normalt liv.