De syke søster Adelina Sotnikova? Hva diagnose Masha Sotnikova, søster Adelina Sotnikova?

De syke søster Adelina Sotnikova? Dette spørsmålet er ganske ofte spurt av fans ung skater. I denne forbindelse, artikkelen innsending, bestemte vi oss for å dedikere den til faget.

Hvem er Adelina Sotnikova?

Før vi finne ut hva som er syke søster Adelina Sotnikova, bestemte vi oss for å fortelle deg mer om de mest idrettsutøver. Faktisk har det nylig vist seg å verden som er den beste unge skater. Som du vet, det skjedde på denne OL 2014 i den russiske byen Sochi. Etter en hard og bitter kamp med svært sterke utøvere fra andre land Adelina Sotnikova ble anerkjent som den beste og fortjent vant gull i en enkelt tale.

Russisk rekord-holderen

Det bør bemerkes at 17-åringen forkjemper for 2014 OL er ikke bare vunnet en gullmedalje, men også for å vise hvor stort potensialet i vår enorme landet i kunstløp. Tross alt, brøt hun flere rekorder, noe som gjorde henne i stand til å komme videre på poeng. Forresten, tidligere best i kvinnenes singler kunstløp var Irina Slutskaya, som vant en sølv og bronsemedaljer. En del av den nåværende mesteren hjulpet vinne Masha sykdom (søster Adelina Sotnikova). Tross alt, confessedly skater, hennes talent og utholdenhet ville være usannsynlig å føre til god gjennomføring av det planlagte programmet uten den konstante tanken på slektninger og venner av personen. Så hva er syke søster Adelina Sotnikova? Svaret på et spørsmål, får du se litt senere.

familie~~POS=TRUNC bånd~~POS=HEADCOMP

Allerede før forestilling på 2014 OL sølvvinner fra EM Adelina Sotnikova fortalte journalister om hans motivasjon for videre forestillinger på is. Hun fortalte at hun har en søster som har noen alvorlige helseproblemer. Til en viss grad er dette ubehagelig hendelse i livet til en skater og var en av de faktorene som fortsatt holder den i profesjonell idrett, spesielt i de avgjørende øyeblikkene. Jenta er veldig mye ønsker å hjelpe sin søster og må tjene så mye som mulig. Masha gjorde tre operasjoner. Det tok en masse penger. Og dermed de i stor grad bidratt til Tarasova Tatyana Anatolevna. Hun fant raskt en sponsor (selskap), som betalte alle driftskostnader. Athlete bemerket at han og Masha var heldig med foreldrene: deres tilnærmelser familien, selv om de var alle sammen bare i helgene. På Adeline er ganske nært og tillitsfullt forhold til sin mor. Og hun forstår hvordan mor og far har en hard tid.

De syke søster Adelina Sotnikova?

Som kjent, den yngre søsteren Adeliny Masha siden barndommen, lider Treacher Collins syndrom (eller Treacher Collins syndrom). Forresten, har denne sjeldne sykdommen et annet navn, som høres ut som "Maxillofacial dysostosis". Dette er en autosomal dominant sykdom karakterisert ved craniofacial deformasjon. Det ble først beskrevet i 1900 av den britiske øyelege Edward Treacher Collins.

De viktigste symptomene

Diagnose søster Adelina Sotnikova Masha ble levert av leger umiddelbart etter fødselen. Det skal bemerkes at en slik alvorlig sykdom kjennetegnet ved en merkbar deformering av skallen og ansikt. I tillegg kan en syk person helt mister hørselen. Med denne sykdommen, inneholder pasienten ofte potensielt livstruende luftveis unormalt. Det er derfor Masha Sotnikova (søster Adelina Sotnikova), samt tusenvis av andre pasienter, stadig observert av leger.

omfanget av sykdommen

Det er flere grader av denne sykdommen - ved nesten umerkelige tegn til svært alvorlig. Det bør bemerkes at de fleste pasienter med denne diagnosen heller underutviklede ansikts bein. Dette fører til at en person er laget "nedsunket" står overfor en veldig stor nese, liten kjeve og en liten hake. Noen pasienter til stede og ganespalte.

I alvorligere former av sykdommen mikrognati fortrenger barn språket slik at den danner en barriere i oropharynx, hvorved pasienten kan utvikle unormaliteter i luftveiene, noe som er ekstremt farlig for liv. For å hindre at dødelig utgang, må strupelokket fjernes kirurgisk. Å vite om disse vanskelighetene, Adelina Sotnikova barndommen gjorde alt for å lykkes i skøyting og tjene nok penger, så nødvendig for behandling av hennes søster. Adelina 4 år gammel begynte skøyter, og på grunn av denne motivasjonen innen 8-9 år for å utføre de mest komplekse tall på isen.

Sykdomsårsaker

For noen grunn ble syk av denne sykdommen Masha Sotnikova? Treacher Collins syndrom - det er utelukkende genetiske lidelser. Den vanligste årsak til slike livstruende sykdom er nonsense-mutasjon (eller forekomst av stoppkodonet) i TCOF1-genet, noe som fører til ytterligere haploinsufficiency. Presentert syndrom arves av autosomal dominant prinsipp, og finnes bare en i 50.000 nyfødte. Sykdommen oppstår på et relativt tidlig stadium i utviklingen av fosteret. Hittil har forholdet mellom stat av helsen til mor eller far med fremveksten av slike mutasjoner er identifisert.

Det bør bemerkes at en slik diagnose er oftest allerede satt på sykehuset. Fordi sykdommen har klare kliniske tegn (spesielt i alvorlig), nemlig en sterk skjeling, den lille størrelsen på munnen, haken og ører og øyelokk og coloboma forstørret nese. Forresten, disse er symptomene på sykdommen gjør det vanskelig å mate den nyfødte barnet ganske sterkt, noe som setter sitt liv i fare.

Intelligens og fysiske evner

Søster Maria Adelina Sotnikova, så vel som andre pasienter med Treacher Collins syndrom, fysisk svekket. Men mens det fullt bevart intellekt. Slike pasienter gjennomgår alle stadier av modenhet sammen med sine friske jevnaldrende. Selv om det bør bemerkes at i noen tilfeller likevel kan være en forsinkelse i psykologisk utvikling. I tillegg ofte hørselstap hos disse pasientene får negative konsekvenser tale. I tillegg kan de eksterne endringene være til jenter og gutter er ganske alvorlig psykologisk problem som er vanskelig å kjempe uten spesiell assistanse.

behandling av sykdommen

Treacher Collins syndrom behandling avhenger av omfanget av eksisterende sykdom. Vanligvis innebærer slik behandling av følgende prosedyre:

• Genetisk veiledning. De kan utføres både for den enkelte og for hele familien (avhengig av om sykdommen er arvelig eller ikke).
• Iført et høreapparat (dersom pasienten utviklet ledende hørselstap).
• Dental og kjeveortopedisk behandling. Det er nødvendig å korrigere feil okklusjon.
• Tale terapi økter med eksperter, som tar sikte på å forbedre kommunikasjonsevner. Forresten, og logopeder arbeide med mennesker som har problemer med å svelge mat eller drikke.
• Kirurgiske metoder. Operations bidra til å forbedre en persons utseende, samt livskvalitet.