Fanconis syndrom symptomer, diagnostisering og behandling

De syndrom Toni - Debreu - fanconi er en alvorlig kongenital sykdom kjennetegnet med et utvalg av metabolske forstyrrelser. De lider mest barn i det første leveår. Vanligvis oppstår kombinert med andre arvelig avvik, men som kan manifest en frittstående syndrome.

En kort historie

Sykdommen ble oppdaget og studert 1931 av Dr. Fanconi av Sveits. Å undersøke et barn med rakitt, kortvoksthet, og endringer i urinalysis konkludert han som denne kombinasjonen på funksjoner bør betraktes som et separat patologi. To år etter de tony introdusert endringer legges det eksisterende beskrivelse hypophosphatemia, og etter en stund Debra identifiseres hos disse pasientene acidaminuria.

I russisk litteraturen denne tilstanden kalles uttrykkene "et arvelig syndrom De Toni - Debreu - Fanconi 'og' glyukoaminofosfatdiabet". Utlandet er det ofte kalles renal Fanconi syndrom.

Årsakene til fanconi syndrom

I øyeblikket, det var ikke mulig til slutt finner ut hva som er grunnlaget for denne alvorlige sykdommen. Fanconi syndrom antas å bli en genetisk sykdom. Eksperter mener at utviklingen av denne sykdommen skyldes et punktmutasjon, noe som fører til feil på nyrene. Mange studier har bekreftet på at kroppen er en krenkelse av cellenes stoffskifte. Det mulig at faktisk er involvert adenosine trifosfat (ATP) - forbindelse som et spiller en viktig rolle i metabolisme energi. Som følge av feil bruk for enzymer tapte glukose- aminosyrer, fosfater, og ingen andre mindre anvendelige stoffer. I et slikt tøffe miljøet nyretubuli ikke får den nødvendige energi til sin drift. Nyttige stoffer er vist sammen av urin, brukket metabolisme utvikle rahitopodobnyh endringer i benvev.

Fanconis syndrom hos barn forekommer mye oftere enn voksne. Ifølge statistikk, er sykdomsforekomst 1: 350 000 levende fødte. Lider av både gutter og jenter i like deler.

Tegn på Fanconi syndrom

Sykdommen kan utvikles i alle aldre, men oftest er det sett inn spedbarn. Glykosuri, generalisert giperaminoatsiduriya og giperfosfaturiya - denne triade av symptomer kjennetegnet ved fanconi syndrom. Utvikle symptomer tidlige nok. Først av alt, foreldrene oppdager at barnet deres begynner på urinere oftere, og er i stadig tørst. Barna, selvfølgelig, ikke kan si det i ord men ved deres lune atferd og permanent fryser på bryst eller flaska blir det tydelig at et barn at noe er feil.

I fremtiden foreldrene bringer en masse problemer hyppige årsaksløse brekning forlenget forstoppelse og paranormal feber. Vanligvis på dette stadiet barnet endelig kommer til legen. En erfaren barnelege kan mistenke at forkjølelse en blanding av symptomer ikke ser ut som. Dersom legen vil være literate, er det tid for å kunne erkjenne Fanconi syndromet.

Symptomer i mellomtiden ikke forsvinner. De har lagt en merkbar etterslep i fysiske og mentale utvikling, er det markert krumning av større bein. Vanligvis endringer påvirker bare den nedre lemmer, som resulterer Varusdeformitet eller hallux type. I det første tilfellet, blir barnets ben vridd rattet, i den andre - i form av bokstaven "x". Og han og det andre alternativet, selvfølgelig, fordelaktig for den videre livet av barnet.

Fanconi syndrom hos barn ofte inkluderer osteoporose (for tidlig ødeleggelse ben), og en betydelig vekst-forsinkelse. Ikke utelukket brudd i lange rørknokler og lammelser. Selv om til nå de foreldrene er ikke bekymret for tilstanden til baby, så i denne fasen de er ikke akkurat gi opp dyktig omsorg.

Fanconis syndrom hos voksne er sjeldne. Saken er at dette er en alvorlig sykdom naturlig fører til utvikling av nedsatt nyrefunksjon. I slik situasjon er det umulig å gi noen sikker prognose og sikre en større levealder. Litteraturen beskriver tilfeller der i en alder av 7-8 år Fanconi syndrom innta sine posisjoner, en merkbar forbedring i barns tilstand og med kurere. Dessverre, slike variasjoner i gjeldende praksis er sjeldne nok for å kunne gjøre noen alvorlige konklusjoner.

Diagnose av Fanconis syndrom

Foruten anamnese og en grundig undersøkelse av legen nødvendigvis skrive noen tester tillater å bekrefte sykdommen. Fanconi syndrom nødvendigvis fører til forstyrrelser i nyren, og således bindes til være et normalt urinalysis. Selvfølgelig er ikke dette nok til identifisere alle funksjonene av sykdommen. Det er nødvendig å vise ikke bare innholdet av protein i urinen og hvite blodlegemer men også for å prøve finne lysozym, immunglobuliner og annet stoff. Analysen har også avslørt et hoyt innhold nødvendigvis er sukker (glukosuri), fosfater (phosphaturia) blir synlig for et betydelig tap i viktige stoffer for kroppen. En slik undersøkelse kan utføres så poliklinisk eller i et sykehus.

også uunngåelig noen endringer blodprøver. Når biokjemisk analyse indikerte signifikant reduksjon i nesten alle sporelementer (spesielt kalsium og fosfor). Utvikler uttalt metabolsk acidose, å påvirke den normale drift av hele organismen.

skjelett radiografi viser osteoporose (bendestruksjon), og deformasjonen av lemmer. I fleste tilfeller den observerte lag tempoet i vekst av bein og deres biologiske alder uoverensstemmelse. Om nødvendig kan legen foreskrive ultralyd av nyrene og annet indre organer, samt undersøkelse av fagpersoner.

differensialdiagnose

Det er tilfeller der noen andre sykdommer maskert som Fanconi syndrom. Før legen reiser en vanskelig oppgave å finne ut på hva som skjer til den lille pasienten egentlig. Glyukoaminofosfatdiabet av og til forveksles med kronisk pyelonefritt og andre nyresykdommer. Endringer i urinanalyse, såvel som egenskapene til ødeleggelse av benvev vil bidra til den barnelege å sette korrekt diagnose.

Fanconis syndrom Behandling

Det er verdt å vurdere det faktum at sykdommen er kronisk. Det er vanskelig å fullstendig kvitte seg med ubehagelige symptomer som bare kan for noen gang å redusere symptomene på sykdommen. Hvordan ser en moderne medisinen som et hjelpemiddel til syke barna?

I utgangspunktet er det dietten. Pasienter anbefaler begrense bruken av salt, samt alle akutt og røykte matvarer. Dietten tilsett melk og diverse frukt søte juice. Ikke glem de matvarer som er rike i kalium (svisker tørket aprikos og rosiner). I det tilfelle hvor sporelementmangler nådd det kritiske fasen leger foreskrive mottak spesiell vitamin komplekser.

På bakgrunn av kosthold administrerte høye doser av vitamin D. pasients tilstand overvåkes kontinuerlig - Han har fra tid til annen for å gi blod og urinprøver. Dette er nødvendig for å detektere riktig utgangs Hypervitaminose og reduserer dose av vitamin D. Behandling lang, fortrinn kurs, med bryter. I fleste tilfeller, denne behandlingen bidrar til å gjenopprette forstyrret metabolisme og hindre alvorlige komplikasjoner.

Hvis sykdommen har gått unna, faller pasienten i hendene på kirurger. Erfaren ortopedisk vil kunne rette ut benet deformitet og betydelig forbedre livene til barna. Slike operasjoner utføres bare i tilfelle vedvarende og langvarig remisjon: Ingen under halvannet årene.

outlook

Dessverre er prognosen for pasientene ugunstige. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg sakte, til slutt fører til nyresvikt. Deformasjon av ben uunngåelig føre til uførhet og en forringelse av generelle livskvaliteten.

Kan du unngå denne sykdommen? Utvilsomt, pirrer dette spørsmålet alle som møtte en Fanconi syndrom. Foreldre prøve å forstå hva de gjorde galt og hvor ikke beholde barnet. Det er like viktig å vite om situasjonen truer en rapport med de andre barna. Dessverre er forebyggende tiltak for øyeblikket ikke konstruert. Par som planlegger å bli et barn, er det nødvendig for å oppsøke geneticist for mer informasjon om sine bekymringer.

Wissler syndrom - Fanconi (allergisk subsepsis)

Det beskrev denne sykdommen bare i barne fra fire 12 år. Bakgrunnen for denne alvorlige sykdommen er fortsatt ikke kjent. Vi kan anta at dette syndromet er en vanlig autoimmun sykdom, en bestemt form for revmatoid artritt. starter alltid akutt med temperaturøkning, som har plass uker på figuren 39 °. I alle tilfeller, er det et polymorft utslett i bena og noen ganger på ansikt, brystet og buk. Recovery oppstår vanligvis uten noen alvorlige komplikasjoner. Men i noen unge pasienter etter hvert utvikle alvorlig felles skade som fører til uførhet.