Gauchers sykdom - en arvelig lipidmetabolismeforstyrrelser

Arvelig sykdom metabolisme er ofte forbundet med medfødte feil i enzymsyntesen. Det er ikke noe unntak og Gaucher sykdom.

Gauchers sykdom - en medfødt arvelig sykdom som er assosiert med svekket lipid metabolisme. Som et resultat av denne patologi er observert akkumulering i noen bein og organer bestemte fett innskudd.

I menneskekroppen er det tusenvis av ulike aktive stoffer, kalt enzymer, eller, som vi er vant til å høre enzymer. En av disse stoffene - glyukotseribrozidaza, som et resultat av en viss type fett (glukocerebrosid) det fremmer spalting av molekylene. Gauchers sykdom - en meget sjelden sykdom som er sett i bare noen få tusen mennesker over hele verden. På samme sykdom hos pasienter glyukotseribrozidazy svært lite. Som et resultat av den enzymmangel i kroppen av akkumulert Gaucher-celler, som er samlet nerasschiplennye fett molekyl.

Eksperter fissilt Gaucher sykdom ved 3 varianter:

Type 1 er den vanligste formen av sykdommen. De viktigste kjennetegn ved den variasjon, en del av arvelig metabolsk sykdom - mangler neyronopatii. For de fleste tar det lite eller ingen symptomer. Men det er verdt å merke seg at noen pasienter kan ha svært alvorlige eller livstruende symptomer. Du trenger også å vite at nervesystemet og hjernen ikke er berørt.

Type 2 forekommer mindre hyppig enn den første typen, men har en mer alvorlige symptomer, som utvikler i det første leveår, og fører til en markert nevrologiske forstyrrelser (akutt neyronopatiya), så vel som andre symptomer. De fleste pasientene vil ikke leve opp til to år.

Type 3 er også ganske sjelden, men ikke mindre enn den andre typen. For det er også karakterisert ved opptreden av nevrologiske symptomer, men de er ikke så uttrykt, som i den andre typen av Gauchers sykdom (kronisk neyronopatiya). De første symptomene kan bli lagt merke til i barndommen, men pasientene kan leve for å se alderdom.

De viktigste symptomene

Gauchers sykdom, som nevnt ovenfor, fører til det faktum at i de indre organer, og ofte i lever, benmarg og seleznke akkumulere Gaucher-celler. Dette fører til at myndighetene øker i størrelse, begynner anemi, samt mange andre symptomer manifestert. Den andre og tredje type av sykdom kjennetegnet ved lesjoner i nervesystemet og hjernen spesielt.

Gauchers sykdom, et bilde som presenteres i denne artikkelen er ikke kjønnsbundet. Den symptomer kan oppstå i alle aldre, men det er verdt å merke seg at den andre og tredje typen er mest vanlig hos barn. Som denne sykdommen er på ingen måte uavhengig av rase, men, ifølge statistikk, oftest utsatt for denne sykdommen askenasiske jøder.

Det er verdt å huske at dette er en arvelig sykdom er svært farlig. Derfor, hvis din familiehistorie med arvelig fermentopathy dette, så du trenger å se en spesialist som kan hjelpe avgjøre om denne sykdommen du har.