Huntingtons sykdom - Skjult fare

Medisinsk oppslagsverk gir en svært kompleks definisjon av sykdommen, som kalles Huntingtons sykdom. For å forstå opprinnelsen og egenskapene til denne forferdelige sykdommen, er det nødvendig å først forstå hva hver begrepet brukes i sin definisjon.

Sykdommen antas å være arvelige, autosomal dominant. Dette betyr at sykdommen er genetisk og arvet fra begge foreldrene, som har minst ett mutert gen. Forekomsten blant gutter og jenter identiske.

Huntingtons sykdom - en sykdom av kronisk progressiv. Det er ikke behandlet, det utvikler seg sakte, stadig økende symptomer, noen ganger beveger seg i den akutte fasen. Sykdommen er alltid ledsaget av mentale forstyrrelser, ekstrapyramidale forstyrrelser (bevegelsesforstyrrelser).

Patogenesen av denne lidelsen har blitt studert svært dårlig. Imidlertid er det kjent at i humane pasienter er ofte mangel på GABA (aminosmørsyre, som er den viktigste inhibitoriske neurotransmitter) i hjernecellene. I mellomtiden, i cellene i substantia nigra vanligvis øker mengden av jern, er det skarpe lidelser i dopaminmetabolismen. Enkelte eksperter tror at sykdommen Huntingtons sykdom er forårsaket ved å forlenge kjeder av aminosyrer. Følgelig syntetisert "feil" protein forstyrre de biokjemiske prosesser i hjernen.

Det er godt etablert at sannsynligheten for å ha et barn med sykdommen i familien media skadet gen er 1: 1 uavhengig av kjønn på barnet.

Symptomer på Huntingtons chorea

Huntingtons sykdom blir vanligvis merkbar til 30 år (noen ganger senere). Først er det den intellektuelle lidelse: en innsnevring av bevissthet, "jam" på en idé. Folk mister evnen til å analysere en situasjon og trekke konklusjoner.

Gradvis disse lidelsene utvikle seg til avanserte demens. Pasienten raskt oppbrukt sinn, forringer intellektet forsvinner opplevelse. Gradvis flatet personlighet av pasienten.

Parallelt med utviklingen av hyperkinetiske forstyrrelser. Pasienter med diagnosen "Huntingtons sykdom" ufrivillig begynne å gjøre en masse små bevegelser, og dermed miste muligheten til å produsere enkle handlinger. For eksempel, turgåing ledsaget griner, vinket hendene og m. P.

Huntingtons sykdom er ikke det samme. Noen ganger, spesielt i de tidlige stadier, kan pasienten viljestyrke til å undertrykke selv en sterk hyperkinesis, og i andre tilfeller kan det uttrykkes svært dårlig. Demens sykdom er alltid ledsaget, men graden av dens alvorlighetsgrad kan være forskjellig. Noen ganger pasienter, til tross for uopphørlig degradering, holde sin kjerne selv, og noen ganger mister det svært raskt. Hva er forklaringen på slike funksjoner, er medisinen ennå ikke etablert.

Huntingtons sykdom. Diagnostisering og behandling

For diagnose, må pasientene gjennomgå EEG, MR. Vanligvis er disse studiene er registrert atrofi av hjernebarken og endring i sin elektriske aktivitet, er det en såkalt innrykk og thalamus.

For angivelse av diagnose, leger også undersøkt cerebrospinalvæsken, studere historie av sykdom i familien. Dag, mer og mer distribuert metode for preklinisk diagnose av familier som er i risikogruppen. Det ligger i den følsomhet av lymfocytter for å studere røntgenstråler. Barn født i familier der det er en sykdom transportør, skal være i medisinske journaler.

Huntingtons sykdom er uhelbredelig. For å lette pasientens tilstand kan tildeles til komplekser av triftazine, reserpin og andre dopaminantagonister og beroligende midler.