Klippel-Trenaunay syndrom: bilder, symptomer, behandling

Flere flerhet sykdommer dannet embryonale periode. Derfor innvirkning på deres utvikling kan ikke alltid. Tross alt er de fleste av disse avvikene diagnostisert først etter barnets fødsel. Og noen mye senere. Til den ene av de genetiske sykdommer bør inneholde Klippel-Trenaunay sykdom. Syndromet ble oppdaget tidlig i det 20. århundre. Dette skyldes fremveksten av en vitenskap om genetikk. Ofte sykdommen utsatte menn. Men det er også funnet blant den kvinnelige befolkningen. Patologi skyldes medfødte vaskulære forstyrrelser.

syndrom, Klippel-Trenaunay beskrivelse

Klippel-Trenaunay syndrom er ansett som en sjelden genetisk defekt. Forutsi utviklingen av denne patologi er nesten umulig, fordi mangelen er sjeldne, og det er ikke diagnostisert i løpet av svangerskapet. Men i noen tilfeller kan sykdommen bli mistenkt Klippel-Trenaunay. Syndromet refererer til en arvelig sykdom. Derfor bør genetisk analyse være gjenstand for gravide kvinner i en familie hvor tilfeller av denne sykdommen skjedde. Et annet navn for sykdommen - hypertrofisk hemangiectasia. Det kliniske bildet Klippel-Trenaunay syndrom inkluderer tre viktigste symptomene:

1. Åreknuter.
2. Utseendet til pigmentflekker på huden.
3. Endring av bredden og lengden av armen eller benet.

I noen tilfeller av skjelett og bløtvev hypertrofi ble observert. Ofte patologi karakterisert ved progressiv kurs. Prognosen er avhengig av alvorlighetsgraden av vaskulære endringer. Selv om årsaken til sykdommen ikke kan elimineres, å terapeutiske tiltak for å forbedre livskvaliteten til pasienten. Personer som lider av denne sykdommen er tildelt en funksjonshemming.

Årsaker til Klippel-Trenaunay syndrom

For noen grunn, det er en sykdom Klippel-Trenaunay? Syndromet utvikles som et resultat av en genetisk defekt. Denne anomali blir overført i en autosomal dominant arv type. Dette betyr at hvis det er et slikt genetisk defekt i en av foreldrene, er det en mulighet for at syndrom hos et barn er 50%. Dessuten kan sykdommen overføres gjennom en generasjon, det vil si - fra besteforeldre. I dette tilfellet, er sannsynligheten 25%.

Som alle genetiske avvik, vaskulære skader utvikle seg i løpet av fostervev bokmerke. Det kan påvirke de skadelige effektene. Disse innbefatter faktorer som:

1. Psykologisk ubehag i de første ukene av svangerskapet.
2. Infeksjonssykdommer. Av stor betydning er kroniske virussår av kroppen.
3. Bruken av legemidler med teratogen effekt.
4. Opptakskrav rusmidler kort tid før befruktning og i løpet av svangerskapet.
5. Røyking og alkoholisme.
6. Luft forurensning av giftige stoffer, stråling.

Alle disse faktorene kan føre til endringer i kroppen av kvinner og det ufødte barnet. De er spesielt farlig i de tidlige stadiene av svangerskapet. Etter forskjellige uregelmessigheter kan genereres i denne perioden.

Mekanisme for sykdommen

Hvorfor er det vaskulære endringer i sykdoms Klippel-Trenaunay? Syndromet manifesterer tegn til venøse forstyrrelser. Den mekanisme i utviklingen av patologien ved å blokkere utstrømningen av blod fra de nedre ekstremiteter. Dette skyldes det faktum at den venøse lumen er smalere, er det en sammenpressing av den arterielle gren fartøyet, hypertrophied muskel, rest embryonale vev. På grunn av brudd av utstrømningen av blod er det hypertensjon. Wien er gradvis tynnet, utsatt for skader. I tillegg er avbrutt drift av ventilanordningen. På grunn av blod stasis lem begynner å hypertrofi. På grunn av stagnasjon led trofiske funksjon. Derfor, vev eksponert for ischemi. Langvarig forstyrrelse av blodtilførsel fører til sklerose. Bløtvev hypertrofi oppstår hyperemia og ødem. I noen tilfeller kan endres og bein. Følgelig er slått ut av en lem øker ikke bare i bredden, men også forlenge.

Klippel Trenaunay Syndrome-: symptomer

Ved manifestasjoner av Klippel-Trenaunay syndrom inkluderer endringer ikke bare på den delen av venesystemet, men andre defekter. Til tross for det faktum at medfødte, kan de første symptomene vises i ungdomsårene eller voksen alder. Dermed kliniske manifestasjoner inkluderer følgende brudd:

1. Utvidelse av overfladiske beinet årer. Den manifesterer patologisk kinking og smerte langs karet er synlig for det blotte øye. I de fleste tilfeller åreknuter plassert på utsiden av bena.
2. Økningen i mengden av lem. Ofte ledsaget av inflammatoriske hendelser. På grunn av blod stasis påvirkes ben kan være meget forskjellig fra den friske lem. Ofte er det hyperemisk, fortykket hud.
3. Limb forlengelse. Hypertrofi kan både føtter og hender.
4. Utseendet til pigmentert nevi på huden. I en annen måte, er disse formasjonene kalles "vin flekker".

Også, med utviklingen av sykdommen vises trofiske endringer. ulcerative defekter kan forekomme i de berørte områdene, som ikke leges for en lang tid. Blant andre abnormiteter utvikler seg i denne patologi, er det polydactyly, tilstedeværelsen av kondenserte forbundne fingre eller tær.

Hvordan diagnostisere sykdommen Klippel-Trenaunay?

Syndrom Diagnose av Klippel-Trenaunay er ofte basert på kliniske manifestasjoner. Symptomer på sykdommen utvikler seg gradvis. Det første tegnet kan være utseendet på "vin flekker" eller årer. Hvis disse symptomene er kombinert med hypertrofi av den lem eksponerte diagnose: Klippel-Trenaunay syndrom. Bilder av mennesker som lider av denne sykdommen er lik hverandre. De kan sees i litteraturen viet til å sjeldne genetiske sykdommer. Derfor er de fleste diagnose ikke vanskelig.

I tillegg til de kliniske data, utført venography, ultrasonografi av underekstremitetene, røntgenstråler.

Klippel Trenaunay Syndrome-: behandling av sykdom

operasjonen er ansett som et viktig medisinsk hendelse. Volumet av inngrep bestemmes av graden av vaskulær lesjon. For å utvide hulrommet i venen stenting utføres. Når et stort område av ødeleggelse produserer bypass fartøy - erstatte den med et implantat nettstedet.

For å bekjempe åreknuter utnevnt skleroteropiya, laser koagulering av årer. Pasienter som lider av denne sykdommen må bruke komprimering undertøy.

syndrom, Klippel-Trenaunay Prevention

Klippel-Trenaunay syndrom hos spedbarn er sjelden diagnostisert. Ofte er det oppdaget i de første månedene eller årene av livet. For å forebygge sykdom, er det nødvendig å beskytte seg mot de skadelige effekter under graviditet. Et annet forebyggende tiltak er ansett for å være en genetisk undersøkelse av fosteret i nærvær av tilfeller av sykdommen i familien.