Laron syndrome: årsaker, diagnose, behandling, prognose

Laron syndrom - en patologisk tilstand hvor kroppen ikke er i stand til å godta og bruk av veksthormon. Det vanligste symptomet på brudd - dverger. Blant andre symptomer kan identifiseres muskelsvakhet og senking utholdenhet, barn hypoglykemi, forsinket seksuell utvikling, lem matfett, såvel som fedme. Oftest føre til unormale forandringer (mutasjoner) av et gen som er ansvarlig for vekst. Det er arvelig i en autosomal recessiv egenskap.

symptomer

Laron syndrom er en sjelden lidelse. I dette tilfellet, diagnostisering av nyfødte, vanligvis har gjennomsnittlig vekstrater og vektøkning, men i fremtiden deres fysiske vekst bremser dramatisk. Ubehandlet voksen mann nå maksimal vekst på 130 cm. Vekst kvinner er mindre enn 120 cm.

I tillegg til den lave vekst av tilstedeværelsen av patologi følgende symptomer:

• muskelsvekkelse, manglende utholdenhet;
• Hypoglykemi i barndommen;
• forsinket pubertet;
• uforholdsmessig små kjønnsorganer;
• tynn, svak hår;
• brudd av strukturen av tennene;
• forkortede lemmer;
• fedme;
• karakteristiske ansiktstrekk (stående panne, sunkne nese, blå sclera syndrom).

årsaker

Laron syndrom mutasjon som forårsaker omfattende veksthormonreseptor - protein som finnes på de ytre membraner av celler i hele kroppen. Reseptor veksthormon er ment å gjenkjenne og aktivere somatotropin, for derved å initiere veksten og delingen av celler. Mutasjoner i genet hindre normal funksjon av biologisk mekanisme og føre til forstyrrelser av celleutvikling. Mange symptomer på sykdommer forårsaket av den manglende evne til å generere et sekundært hormon - insulin-lignende vekstfaktor.

arvelighet

I de fleste tilfeller er Laron syndrom hos barn arvet i en autosomal recessiv måte. Dette betyr at svikten skyldes mutasjoner i begge kopier av den aktuelle genet i hver celle. Foreldre til pasienter med lidelser som regel er bærere av en kopi av det muterte genet, og sjelden lider av de typiske manifestasjoner av overtredelsen. Når to bærere av en recessiv autosomal sykdom født barn arv sykdomsrisiko er 25%; sannsynlig å være en passiv bærer av hvordan hver av foreldrene - 50%; sjanse for ikke å arve unormal eller muterte genet - 25%.

Ifølge enkelte rapporter er det familier hvor Laron syndrom er arvet i en autosomal dominant måte. I slike tilfeller, for overføring av sykdommer som er en mutasjon i ett eksemplar av det påvirkede gen i hver celle. Noen ganger denne funksjonen vedtar et barn fra en forelder patologi av pasienten. Kjente og nye tilfeller, ikke arvet genetiske mutasjoner, når overtredelsen er diagnostisert hos barn i familier som ikke har et eneste tilfelle av sykdommen. En person med en bekreftet patologi rapporter muterte genet til sine barn i 50% av tilfellene.

diagnostikk

Etter den første vurderingen av åpenbare tegn og symptomer på en spesialist kan diagnostisere Laron syndrom (bilder av mennesker med patologi cm. I artikkelen). ytterligere tester ble utført for å bekrefte denne diagnose og effektiv differensiering, inkludert en blodprøve for spesifikke hormoner. Oftest i mennesker med lidelse opplevde høyere nivåer av veksthormon samtidig med en nedgang i insulinliknende vekstfaktor. I noen tilfeller, leger fore genetiske studier for å bekrefte at genmutasjon. diagnostiske tester resultater tillater å fastslå nøyaktig Laron syndrom.

behandling

Helt kurere dette patologisk tilstand av moderne medisin er ennå ikke i kraft. Innovative terapi primært fokusert på akselerasjon av veksten, som er tilveiebragt ved subkutan injeksjon av insulin mangler hormon. Stoff stimulere lineær vekst (i høyden), akselererer utviklingen av hjernen og forhindrer forekomst av metabolske lidelser forårsaket av langvarig mangel nødvendige proteiner. I tillegg er slike injeksjoner øke blodsukkeret, hindre opphopning av kolesterol og betydelig tonet muskelvev. Behandling av insulinlignende vekstfaktor bør utføres under kontinuerlig oppsyn av spesialister, som overskudd av det nødvendige dosering kan føre til alvorlige helseproblemer.

outlook

Langsiktige prognosen er som oftest ganske optimistisk. Laron syndrom påvirker ikke levealder. Videre er bærere av den arvelige sykdommer er mye mindre risiko for kreft og ikke-insulin-diabetes mellitus. Foreløpig har vi gjennomført omfattende forskning for å identifisere koblinger mellom Laron syndrom, genetiske mutasjoner, hormon vekst og utvikling av ondartede svulster. Det er mulig at i disse endringene gen er nøkkelen til å bekjempe kreft.