Treacher-Collins syndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Treacher-Collins syndrom påvirker utviklingen av bein og annet vev i ansiktet. Tegn og symptomer på denne lidelsen kan variere betydelig, fra nesten umerkelig til alvorlig. De fleste av ofrene har underutviklede ansiktsknokler, særlig kinnben, og en svært liten kjeve og hake (hos spedbarn). Noen mennesker med syndromet Treacher-Collins født med et hull i munnen, som kalles "ganespalte". I alvorlige tilfeller kan underutvikling av ansikts bein begrense de berørte luftveiene, noe som potensielt livstruende sykdom.

Ofte folk med denne øyesykdommen er tilbøyelig nedover, sjeldne øyevipper, det er en mangel på nedre øyelokk, kalt coloboma. Dette fører til ytterligere oftalmologiske lidelser som kan føre til synstap. I tillegg kan det være liten eller uvanlig formet ører eller deres fravær. Hørselstap oppstår i omtrent halvparten av tilfellene. Det skyldes defekter i de tre små bein i mellomøret, som overfører lyden eller underutviklede øregangen. Tilstedeværelsen av syndromet Treacher Collins påvirker ikke intelligens: som regel er det normalt.

Mutasjoner i gener som fremkaller Treacher-Collins syndrom?

Den vanligste årsaken: mutasjoner i genene TCOF1, POLR1C eller POLR1D. Genmutasjon TCOF1 - årsaken til 81-93% av alle tilfeller. POLR1C og POLR1D - en ekstra 2% av tilfellene. I individer uten en bestemt mutasjon av ett gen årsaken til sykdommen er ukjent.
Gener TCOF1, POLR1C, og POLR1D spille en viktig rolle i den tidlige utviklingen av bein og annet vev av ansiktet. De er involvert i produksjonen av molekyler som kalles ribosomal RNA (rRNA), kjemisk fetter DNA søstre. Ribosomalt RNA hjelper til å samle blokker av proteiner (aminosyrer) i de nye proteiner som er nødvendige for normal funksjon, og celleoverlevelse. Mutasjoner av gener TCOF1, POLR1C, eller POLR1D snitt produksjon rRNA. Forskere mener at å redusere mengden av rRNA kan føre til selvødeleggelse av spesifikke celler involvert i utviklingen av ansikts bein og vev. Unormal celledød kan føre til visse problemer med utviklingen av ansiktene til mennesker med Treacher Collins syndrom.

Som arvet syndrom Treacher-Collins?

Hvis sykdommen forekommer på grunn av genmutasjoner eller TCOF1 POLR1D, er det antatt at det er - en autosomal dominant lidelse. Om lag 60% av tilfellene er forårsaket av nye mutasjoner i genet og forekommer hos mennesker med ingen historie med vold. I andre tilfeller blir den syndrom arvet gjennom et mutert gen fra sine foreldre.

Når sykdommen er forårsaket av mutasjoner i genet POLR1C, er det antatt at det er - en autosomal recessiv arvemønster. Foreldrene til en person med en autosomal recessiv lidelse har en kopi av det muterte genet, men de vanligvis ikke viser tegn og symptomer på sykdommen.

syndrom behandlingen

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, men kan omfatte:

• Genetisk veiledning - for en person eller familie, avhengig av om sykdommen er arvelig eller ikke;
• høreapparater - i tilfelle av ledende hørselstap;
• tannbehandling, inkludert ortodontiske sikte på å korrigere feil okklusjon;
• tale terapi klasser for å forbedre kommunikasjonsferdigheter. Tale patologer også arbeide med mennesker som har problemer med å svelge mat eller drikke;
• Kirurgiske teknikker som vil bidra til å forbedre utseendet og livskvalitet.