Wiskott-Aldrich syndrom: en beskrivelse av sykdommen

Wiskott-Aldrich syndrom refererer til arvelige lidelser som bare gutter lider av. Det ser ut allerede i tidlig barndom og fører som regel til døden om fem til ti år.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1937 av den tyske barnevedaren Viscott. Han observerte det fra tre søsken, som led av vedvarende blodig diaré, eksem og konstant ørebetennelse, selv om de fire søstrene var helt sunne. Allerede i 1954 etablerte en amerikansk barnelege ved navn Aldrich at sykdommen er arvet som en X-koblet recessiv egenskap.

Sykdommen overføres til gutter, og bærerne av muterende kromosom er kvinner. Den geografiske faktoren påvirkes ikke av forekomsten av problemet.

Symptomer og sykdomsforløp

Wiskott-Aldrich syndrom er assosiert med et redusert antall blodplater. I de første årene av livet har pasienten følgende symptomer: dårlig blodpropp, uavbrutt eksem, blodig diaré. Deretter observeres en primær immundefekt tilstand. På grunn av mangel på T og B lymfocytter, er en person utsatt for alle slags virale og bakterielle sykdommer. Immundefektforhold hos barn fremkaller permanent betennelse i mellomøret, lungebetennelse, bihulebetennelse, døsighet og mange andre alvorlige sykdommer. Hos pasienter med denne sykdommen er risikoen for onkologi mye høyere. Det skal bemerkes at voksne er mer sannsynlig å utvikle ondartede neoplasmer.

Hos pasienter med Viscota-Aldrich syndrom observeres svært ofte bare hemorragisk syndrom, noe som fører til feil diagnose. I slike tilfeller er det bare etter DNA-analysen, der det er mulig å identifisere genet som er ansvarlig for dette syndromet, å utpeke riktig behandling.

diagnostikk

• En komplett blodprøve for å oppdage en reduksjon i antall blodplater.
• Studie av blodsprut på den strukturelle inferioriteten av blodplater.
• Genetisk analyse (utført for å oppdage mutasjoner i genet som er ansvarlig for strukturen av proteinet i blodet).
• Bestemmelse av nivået av immunoglobulin.
• Gjennomføring av prenatal diagnose for å identifisere Wiskott-Aldrich syndrom i de tidlige stadier av graviditet.
• Bestemmelsen i blod av nivået av Wiskott-Aldrich-proteinet.

behandling

Dessverre har moderne vitenskap ennå ikke funnet en kur for denne alvorlige sykdommen. Det er kjent at blodplater blir ødelagt i milten, derfor, hos pasientene som ble diagnostisert med "Wiskott-Aldrich Syndrome", ble dette organet fjernet. Og pasientene begynte å føle seg mye bedre. Den konstante transfusjonen av immunoglobulin og administreringen av passende antibiotika forbedrer også den generelle tilstanden til pasienten. I dag praktiseres innføring av friske stamceller i beinmarg. Men mens denne metoden utføres kun eksperimentelt. Par, som har hatt dette syndromet i familien, anbefales også å ta alle nødvendige tester før de planlegger graviditet.