Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom er en arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved suksessiv direkte reduksjon av nyrefunksjonen sammen med hørselsforstyrrelser eller til og med syn. I dag, i vårt land denne typen sykdom blant barn (for det meste) en kontingent på ca 17: 100 000.

De viktigste årsakene

Ifølge eksperter, er Alport syndrom forårsaket på grunn av uregelmessigheter i genet, som ligger i den lange arm av X-kromosomet i den såkalte 21-22q sone. I tillegg strid med såkalt integrert konstruksjon av kollagen type 4 er også årsaken til sykdommen. Under kollagen er forstått innen forskning på et slikt protein, som er en direkte komponent av bindevev som gir elastisitet og kontinuitet.

symptomer

Alport syndrom er vanligvis først gjør seg gjeldende hos barn i alderen fra fem til ti år, og er manifestert i form av hematuri (blod i urinen å finne). Oftest er denne diagnosen funnet tilfeldig, det vil si ved neste undersøkelse av spesialist. Videre manifesterer Alport syndrom seg som en såkalt dizembriogeneza arr. Dette er en relativt mindre avvik som ikke spiller en spesiell rolle i funksjon av de viktigste systemene i kroppen. Leger si epikant (liten krøll ved det indre hjørnet av øyet), høy himmel, en liten deformasjon av begge ørene og andre symptomer. Konsekvent hørselstap er også et sikkert tegn på sykdommen, og hørselstap er diagnostisert oftere hos gutter. Alle de ovennevnte symptomer ofte dukke opp i ungdomsårene, mens vanlig kronisk nyresvikt gjør seg gjeldende bare i løpet av voksenlivet.

diagnostisere

Alport syndrom hos barn er vanligvis diagnostisert basert på tilstedeværelsen av denne type sykdom data i andre familiemedlemmer. For eksempel, for å bekrefte sykdommen nok matche tre av de fem kriteriene nedenfor:

• hørselstap;
• dødelighet tilfeller av kronisk nyresvikt slektninger;
• bekreftelse av hematuri i familien;
• øye patologi;
• Tilstedeværelsen av spesifikke forandringer under nyrebiopsi.

behandling

I fravær av spesifikk behandling, leger må først å bremse utviklingen av nyresvikt. Med denne diagnosen som Alport sykdom, barn er strengt forbudt trening, det foreskriver et balansert kosthold. Stor oppmerksomhet er betalt til den såkalte rehabilitering av smittsomme foci. Anvendelse ved behandling av cytostatika og forskjellige hormonelle stoffer fremmer forbedring. Men som oftest er tilordnet en nyretransplantasjon som behandling. Det bør bemerkes at påvisning av blod i urinen uten vesentlig hørselstap generelt er noe gunstigere forløpet av sykdomsprognosen. I en situasjon med denne typen nyresvikt er diagnostisert svært sjelden.