Hvorfor lider barn av Edwards syndrom?

Edwards syndrom innebærer den nest vanligste (etter Downs syndrom) kromosomale sykdommen, som er direkte preget av flere mangler i intrauterin utvikling, samt mangel på dannelse av visse systemer av indre organer. Ifølge tilgjengelig statistikk er hyppigheten av å diagnostisere denne sykdommen ca. 1: 5000. I denne artikkelen vil vi snakke mer detaljert om hvorfor infeksjonen skyldes Edwards syndrom, og hva er de viktigste metodene for behandling.

Generell informasjon

Så, ifølge eksperter, på grunn av en rekke misdannelser i utviklingen, har barn med denne diagnosen en tendens til å dø i en tidlig alder. Til tross for at babyer er født i tide, er motoraktiviteten svært lav. Videre har barn med Edwards syndrom praktisk talt ingen fysisk eller mental full utvikling, og som følge av dette dør gutter i løpet av de første ti dagene av livet og jentene - innen seks måneder (sjelden kan leve til ett år).

Primær symptomer

Sykdommen er preget av slike symptomer:

• Lav kroppsvekt;
• Vanskelighetsgrad ved svelging;
• Forsinkelse i fysisk / mental utvikling;
• Spesielt utseende (bred nakke, presset på sidene av skallen, liten kjeve, smale øyne, deformerte ører og lemmer);
• Hypertrofi av klitoris i jenter;
• Anomali av penisstruktur i gutter.

Edwards syndrom. diagnostikk

Definisjonen av denne sykdommen er først og fremst å utføre spesielle kromosometester. Tatt i betraktning det faktum at ultralyd blir gjort under hele graviditeten til den fremtidige delurienten, er det ikke alltid mulig å bestemme forekomsten av denne sykdommen. Så, Edwards syndrom på ultralyd kan kun avsløres indirekte, det vil si ved samtidig tegn (for eksempel ved fraværet i den spesielle kanalen til den såkalte "navlestrengen", av den forholdsvis små størrelsen på morkaken etc.). I tillegg, bokstavelig talt i de første tre månedene med å bære fosteret, som eksperter sier, og det er umulig å oppdage noen brutto anomalier i utviklingen av fosteret. Det er derfor vi snakker ikke om den kunstige avslutningen av graviditeten på en akseptabel tid for dette. De fleste kvinner, som regel, Bær frukt og fød barn med Edwards syndrom i den foreskrevne fristen.

behandling

Dessverre, for øyeblikket kan leger ikke tilby effektive løsninger på hvordan man kan kurere denne sykdommen. Nesten 90% av Edwards 'syndrompasienter dør i det første året av livet (ca. 30% i den første måneden). De som klarer å overleve, gjennom hele sin korte eksistens, lider alltid av ulike slags somatiske sykdommer, og har også en dyp mental retardasjon.

konklusjon

Avslutningsvis skal det bemerkes at forskere i dag fortsatt prøver å finne den nødvendige kur for et så ubehagelig problem som utfører en rekke studier på dette området. Men så langt, dessverre er all innsats forgjeves. Vær sunn!