Lønnesirup urin sykdom: en sjelden sykdom som fører til alvorlige nevrologiske lidelser

Disease lønnesirup - er en genetisk forstyrrelse som er assosiert med metabolske forstyrrelser av aminosyrer som leucin, isoleucin og valin. Deres konsentrasjon i fluidene i den menneskelige kroppen samtidig som det derved forgiftning, ketoacidose, kramper og til og med koma.

historien

For første gang i den medisinske litteraturen lønnesirup sykdom hos voksne ble det beskrevet i 1954 av en lege Menkes. Det fikk sitt navn på grunn av den særegne lukten av urin hos pasienter. Forskere så ut som det brent sukker eller tre sirup. En annen, mer vitenskapelig navn - en sykdom av forgrenede syrer.

Det skjer omtrent en gang hver hundre og femti tusen nyfødte, fordi den type arv dette genet - autosomal recessiv. Innbetaling sykdom vanskelig og ofte resulterer i dødsfall i barndommen.

etiologi

For utviklingen av sykdommen begge foreldre må være bærere av det defekte genet for arbeid dehydrogenase-alfa-ketosyrer med forgrenet kjede. I naturen er dette enzymet i proteinrik mat som egg, melk, ost, kjøtt, fjørfe og andre. En nyfødt utvikler organisk atsidemiya, som er ekstremt farlig for nervesystemet.

Lønnesirup urin sykdom er vanligere hos jøder, Amish, Mennonites. Dette skyldes det faktum at de lever i en lukket sosial gruppe, og ekteskap er mest sannsynlig å oppstå mellom meget fjernt beslektet, hvilket betyr at sannsynligheten for nærvær av foreldrene til det muterte genet er ansvarlig for utveksling av aminosyrer øker betraktelig.

symptomer

Ved den andre uken etter fødselen kan sikkert oppdage en sykdom lønnesirup. Symptomene er ikke-tradisjonelle barns atferd: han er stadig gråter stille, ikke spise, og ofte kaster opp voldsomt, kan oppkast også oppstå. Med utviklingen av rus vises kramper, øker muskeltonus. Dette er manifestert i barnets kropp er trukket, som det var, "tå linjen", med bena i kryss ved anklene. Inntil utviklingen av opisthotonos.

Hvis foreldre fortsetter å ignorere sykdommen og ikke ringe en lege, den neste fasen av sykdommen - et brudd på pust og bevissthet. Barn blir svak, mangel på initiativ, faller inn i en døs og koma. Nevrologiske lidelser, til og med med et positivt resultat forblir for liv. Denne avgiften som ikke er rettidig diagnostisert sykdom lønnesirup. Pasienter Bilder skuffende, og at den mest trist, de fleste av dem barn avbildet.

Diagnosen er basert på analyse av tilstedeværelsen i urin fra ikke-fermenterte aminosyrer, så vel som på de kliniske manifestasjoner.

klassifisering

Avhengig av intensiteten av symptomer og grad av treghet dehydrogenase finnes flere former av sykdommen:

1. Klassisk. Kort tid etter fødselen av tilsynelatende friskt barn, bare noen få dager, symptomene begynner å vises. Først er den manglende appetitt og avvisning av brystet, deretter vekttap, perioder med apnea. Da enkelt clonuses og deretter klonisk-toniske kramper. Det ender med koma. Enzymaktivitet - mindre enn to prosent.
2. Periodisk. Sykdommen er ikke manifestere seg opp til seks måneder, og med opp til to år av livet. Utløsningsmekanismen overføres bakteriell eller viral infeksjon, vaksinasjon eller en overdreven økning i mengden av protein i dietten. Symptomer utvikles trinnvis. Enzymaktivitet - opp til tjue prosent.
3. Tiaminzavisimaya. I sin kliniske manifestasjoner som ligner på tidligere form. Den vesentlige forskjell er den som anvendes ved behandling av vitamin B1, som i betydelig grad reduserer konsentrasjonen av aminosyrer i urin og blod.

behandling

Siden en person er innlagt på sykehus i en tilstand av alvorlig forgiftning, og deretter begynne å behandle lønnesirup urin sykdom er nødvendig å avrusning. For dette formål, plasmaferese, peritoneal dialyse, transfusjon av blodkomponenter, samt forsert diurese og hemosorption.

Etter stabilisering av pasienten begynner å justere metabolske forstyrrelser. Først av alt er det en diett med redusert proteininnhold, noen ganger anbefaler å unngå amming. Streng overholdelse av retten til mat vil bidra til å unngå ytterligere skader på nervesystemet.

Moderne teknologi har gjort det mulig nesten kurere en sykdom lønnesirup. Vitenskap foreslår og gjennomfører i praksis legemidler som erstatter de essensielle aminosyrene. De vil opprettholde nivået på stoffskiftet i normalområdet, unngå forgiftning selv med et normalt kosthold.

I samsvar med anbefalingene, og rettidig behandling på sykehuset en person kan leve et fullverdig liv. Dessverre er nevrologiske lidelser hos barn utvikler seg raskt, og foreldrene ikke har tid til å iverksette nødvendige tiltak.