Nevrofibromatose hos barn: symptomer, diagnostikk, behandling

Neurofibromatose er en arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved tilsynekomst av tumorer. Som regel har de fleste av dem karakterisert ved en godartet karakter. Svulster kan lokaliseres på huden, i hjernen eller ryggmargen, nerver og andre organer. Behandlingen innebærer ved en kirurgisk fjerning av neoplasmen og påfølgende overvåking komplikasjoner. Ganske ofte diagnostisert Nevrofibromatose hos barn. Symptomer i hvert enkelt tilfelle kan variere noe. Men legene skille en hel gruppe av kliniske symptomer karakteristisk for sykdommen. Om dem og de viktigste metoder for behandling av denne sykdommen hos unge pasienter vi beskriver i denne artikkelen.

Beskrivelse av sykdommen

Neurofibromatose er ansett som en genetisk sykdom som er arvet. Den er karakterisert ved utviklingen av hjernen / ryggmargskader, hud, noen av de indre organene og nervesystemet.

neurofibromatose Sykdommen manifesterer tumordannelse. Når svulster øke i størrelse, kan de krenke vitale organer, og dermed provosere utvikling av relaterte helseproblemer.

Nevrofibromer (svulster) vanligvis vises i barndommen, men heller i puberteten. De første kliniske tegn er mørke flekker. De er ikke ledsaget av smerte eller kløe. Brune flekker kan lokaliseres absolutt overalt i kroppen, inkludert armhulene og lysken.

Ifølge eksperter, som oftest godartede nevrofibromer forskjellig art, bare 5% av dem er utsatt for prosessen av neoplastisk transformasjon, dvs. ondartet degenerasjon. Men selv godartet vekster ofte bære en trussel mot kroppen. Saken er at over tid de øker i størrelse, forstyrre normal funksjon av visse indre organer.

Neurofibromatose i barn kan være forbundet med avvik av benvev. Alvorligheten av sykdommen varierer fra mild til meget alvorlige, med den sistnevnte medfører uførhet.

årsaker

Hva forårsaker nevrofibromatose? Årsakene til denne sykdommen, ifølge eksperter, er dekket i 50% av tilfellene av arvelig disposisjon. For å være nøyaktig, er det den genetiske faktoren påvirker visse nervesystemceller (lemmotsity, melanocytter, fibroblaster endoneurial). Sykdommen manifesterer seg i form av en rekke tumorer som skaffer danner pigmentflekker, subkutane kjegler. I noen tilfeller kan det være problemer med skjelettet. Denne typen forstyrrelser i kroppen og påvirke spinal nerver.

I tilfelle av genetisk sykdom utvikler faktor er avhengig av hvilken type av arvet defekte genet. For eksempel, hvis en av foreldrene har en skadet gen, kan halvparten av barna arver denne sykdommen. Det er viktig å merke seg at graden av manifestasjon av sykdommen er direkte relatert til uttrykket nivået av genene selv.

På den annen side, årsaken til sykdom og ofte utfører en tilfeldig faktor, som er en spontan mutasjon. Forskere fortsette nå aktivt studere mekanismene for sykdommer som Nevrofibromatose. Årsakene til sykdommen i form av spontan mutasjon er nå nesten umulig å forklare.

Det er viktig å merke seg at sykdommen er diagnostisert likt blant menn og blant det smukke kjønn. Det er derfor det er vanskelig å tilskrive til sex.

Nevrofibromatose hos barn oppstår utelukkende på grunn av den genetiske naturen, som en spontan mutasjon - det er bare kjøpt patologi hos eldre pasienter.

klassifisering

For tiden er sykdommen vanligvis konvensjonelt delt inn i seks former:

• Recklinghausen sykdom (nevrofibromatose type 1) blir påvist i 90% av tilfellene. For denne formen er karakterisert ved utviklingen av godartede tumorer, pigmenterte flekker på huden, benmisdannelser og endringer i iris.
• Nevrofibromatose type 2 er svært lik kliniske manifestasjoner hos den første typen, men huden defekter er ikke så synlig. I dette tilfelle er sykdommen manifestert i form av multiple neuromas hjernen og ryggmargen, så vel som hørselsnerven. Tumorer i det sentrale nervesystemet, som en regel, som dannes mellom 20 og 30 års levetid.
• Den tredje typen er forsynt med et stort antall nevrofibromer, som i noen tilfeller føre til en glioma av synsnerven og meningitt.
• Den fjerde typen ellers referert til som et segment, som i dette tilfelle påvirker patologi i huden lokalt.
• Den femte type av fraværet av nodulære lesjoner, men tilstedeværelsen av pigmenterte flekker av kaffefarge.
• sjette typen av sykdommen er diagnostisert hos pasienter over 20 år, men i dette tilfellet har den genetiske faktoren ikke spille en spesiell rolle.

Det er viktig å merke seg at hos unge pasienter, bare to former av sykdommen: Nevrofibromatose type 1 Nevrofibromatose type 2.

symptomer

Ifølge eksperter, kan omtrent en tredjedel av pasientene i lang tid og ikke har mistanke om tilstedeværelse av sykdommer. Oftest er sykdommen diagnostisert ved neste rutineinspeksjon. Legene sier tilstedeværelsen av små knuter under huden.

Den andre tredjedel av pasientene sykdommen nevrofibromatose detektere opptreden av en hvilken som helst nevrologiske lidelser natur.

Mange lærer om deres diagnose først etter et besøk til en kosmetolog. Brune flekker i ansiktet, rygg og lemmer. Det er denne kliniske tegn, som regel, og en årsak til henvisning til en spesialist.

Det er viktig å merke seg at en litt annerledes manifestert Nevrofibromatose hos barn. Symptomene oftest er fra de første dagene av livet. Her er vi først og fremst snakker om flere pigmenterte flekker på huden. Som tenåring funnet små svulster i forskjellige størrelser og former. Denne typen nevrofibromer kan være bare noen få hundre eller mer. Hos noen pasienter, er det endringer i skjelettet (skoliose, hofte misdannelse av skallebenet defekter i øyet).

Det er viktig å merke seg at svulsten kan spre seg til noen nerve i kroppen, men hovedsakelig oppstår fra celler av nerverøttene. I dette tilfellet har de ikke forårsake noen alvorlige brudd. Dersom svulsten direkte påvirker ryggmargen, er det en alvorlig fare for helsen til pasienten.

Nevrofibromatose Recklinghausen (type 1) vanligvis manifesterer seg i tidlig alder. For denne sykdom karakterisert ved dannelsen av pigmentflekker lys brun fargetone. Interessant, kan de også bli funnet i helt friske barn. Hvis mer enn fem slike flekker på kroppen diameter på 5 mm eller mer er nødvendig for å gjennomføre diagnostisk testing for å utelukke slike sykdommer som Recklinghausen nevrofibromatose.

Den andre typen av sykdommen oftest diagnostisert som tenåring. Den er karakterisert ved dannelsen av tumorer som påvirker hørselsnerven. I tillegg har pasienter som har anfall, øresus, hodepine og vestibulære lidelser.

diagnostikk

I første omgang for å bekrefte denne sykdommen krever en medisinsk undersøkelse, som åpenbare kliniske tegn tillate en nøyaktig diagnose. Men i noen tilfeller, krever det ekstra undersøkelse. Legen bør ta hensyn til de ovennevnte typer Nevrofibromatose for den endelige diagnosen.

Recklinghausen sykdom er bekreftet ved nærværet i pasienten av minst to av de følgende trekk:

• Lisch knuter.
• Brune flekker av brun farge og en viss størrelse.
• Spesifikke misdannelser av bein.
• To eller flere nevrofibromer.
• Hyperpigmentering i armhulen / lyske-området.
• Tilstedeværelsen av sykdommen i nære slektninger.

For en mer detaljert studie av eksisterende svulster legen vanligvis oppnevner en MR, røntgen og CT-skanning. Røntgenbilde er nødvendig for å påvise eventuelle brudd på human bone maskin.

Å finne en annen type sykdom innebærer et audiogram. Denne spesielle studie av hvilke anslått alvorlighetsgraden av pasientens hørsel.

Uavhengig av typen av sykdommen er anbefalt for alle, uten unntak, den såkalte analyse av nevrofibromatose. Han mener med seg den vanligste genetisk testing, inkludert prenatal. Det siste alternativet - det er analysen av fostervann eller chorion villi.

Når og hva bør kalles en lege

Først av alt bør det bemerkes at behandlingen av denne sykdommen oftest involvert flere spesialister. Nevrolog ser ung pasient med barndommen, og senere sluttet av andre leger. Som allerede nevnt ovenfor, er det nevrofibromatose en arvelig sykdom som er assosiert med en mutasjon av visse kromosomer. Derfor radikal behandling tilbyr for tiden leger ikke kan. I tilfelle av strie av sykdommen er det behov for i kirurgisk behandling hvis nevrofibromer er lokalisert på indre organer. Neurosurgeons på skuldrene, som en regel, har vært ansvarlig for tumorknuter, som også er fjernet.

Hva bør behandles

Moderne medisin kan ikke gi radikale metoder for behandling av denne sykdommen. Det er derfor leger har en tendens til å foreskrive symptomatisk behandling. Det innebærer en mottakelse av enkelte grupper av medikamenter ( "ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") for å gjenopprette metabolske prosesser i kroppen og å redusere de kliniske tegn på sykdom, slik som nevrofibromatose.

Behandlingen er foreskrevet, og bare en lege på individuell basis, tar hensyn til de spesifikke manifestasjoner av sykdommen. Ved tilsetting av terapi er også tatt hensyn til resultatene av den genetiske analyse, avslutningen av ortopediske, oftalmologi og onkologi.

Og ofte krever rask kirurgisk inngrep. Det er viktig å merke seg at for å fjerne alle kreft områder kan være svært sjelden på grunn av høy forekomst av prosessen. I noen tilfeller, i tillegg kreves hud grafts. De viktigste indikasjoner for kirurgi er følgende: sterke smerter i det berørte området, grop noder, malignitet, forstyrrelse av vitale organer. I kosmetisk kirurgi for å bli utnevnt er ekstremt sjeldne, som er mer sannsynlig å forverre nevrofibromatose. folk rettsmidler Behandling uakseptabelt.

I dag vet vi et stort antall tilfeller av denne sykdommen, som oppstår som følge av andre sykdommer. Det er derfor det er så viktig å ikke forlate et problem uten tilsyn.

mulige komplikasjoner

Som allerede nevnt ovenfor, bør ikke stå uten tilsyn barn nevrofibromatose. Behandlingen bør være betimelig og kvalifisert. Ellers en veldig høy sannsynlighet for alvorlige problemer som påvirker den intellektuelle og fysiske helsen til den unge pasienten, hans livskvalitet. Eksperter identifisere følgende mulige komplikasjoner:

• Hypertensjon.
• Anfall (observert i 40% av tilfellene hos barn med en første type sykdom).
• Døvhet.
• Taleforstyrrelser.
• Skoliose.
• Nedsatt syn.
• Forsinket seksuell utvikling.

Neurofibromatose hos barn, hvis symptomer som er blitt beskrevet ovenfor, krever en obligatorisk permanent medisinsk overvåkning, forebygging av komplikasjoner. Legen din kan anbefale rehabiliteringstiltak om nødvendig.

Tap av hørsel i nevrofibromatose andre typen er ansett å være en indikasjon for innstilling av en spesiell hørselsimplantat. Enheten overfører kontinuerlig lydsignaler til hjernen tillater barnet å oppfatte lyder og gjenkjenne tale.

forebygging

Dessverre, kan legene ikke foreløpig gi effektiv forebygging av sykdommen. Saken er at endelig dens årsaker er ikke undersøkt. Eksperter anbefaler bare å kontinuerlig overvåke helsen til barnet, regelmessig ledet ham til medisinske undersøkelser.

Når bør varsle nevrofibromatose

Hos barn symptomer første vises i form av lys brune flekker på huden. Dersom barnet ditt har disse symptomene, er det viktig å rådføre seg med en spesialist for å utelukke denne diagnosen det.

Hvis Nevrofibromatose allerede er bekreftet, må du hele tiden overvåke tilstanden til den lille pasienten, tumordannelse. Når den siste økningen er også anbefalt å be om kvalifisert hjelp.

Det viktigste i denne saken - for å oppdage sykdommen så tidlig som mulig. Ifølge statistikk, ca 60% av barn med denne diagnosen har relativt milde tegn på sykdom. Dessuten er det mange ikke trenger spesiell behandling.

Dermed blir det klart at på forhånd ikke vær redd for slike sykdommer som Nevrofibromatose hos barn. Bilder av unge pasienter har tydelig demonstrert at dette patologi kan leve. Selvfølgelig, barn med mer alvorlige former av sykdommen er ofte komplikasjoner oppstår. Men med konstant hjelp og støtte de kan føre svært produktiv, og viktigst, et lykkelig liv.