Talassemi - hva er det? Årsaker, symptomer, diagnose og behandling av thalassemi

For tiden er det et stort antall arvelige sykdommer som barnet blir sammen med gener fra mor eller far. For manifestasjon av noen nødvendig at begge foreldrene passere på det defekte genet til sine barn. Slike sykdommer innbefatter thalassemia. Hva er denne sykdommen, få vet. I denne artikkelen forsøker vi å håndtere det.

Hva er talassemi

Det er ikke engang en, men en gruppe av arvelige sykdommer i blod, som har en recessiv arv. Det vil si at barnet vil få det i tilfelle at begge foreldrene gi ham en syk genet. I dette tilfellet sier vi at det er homozygot talassemi. Sykdommen er karakterisert ved nedsatt produksjon av hemoglobin, og den spiller en viktig rolle i transport av oksygen i hele kroppen.

Hemoglobin er et protein, som i sin sammensetning har et protein del og et pigment. Den første består av polypeptidkjeder: to alfa- og to beta. Svikt kan forekomme på noen av dem, her er en alfa-talassemi og beta-talassemi.

Brudd på hemoglobinsyntesen fører til forkortet levetid av erytrocytter, men dette medfører anoksi celler og vev. Denne prosessen starter en kjede av reaksjoner som fører til dannelsen av forskjellige patologier i kroppen.

Classification of Diseases

Det finnes flere tilnærminger til klassifisering av sykdommen. Hvis vi ser feilen oppstod, kan det bli isolert i en kjede:

• a-thalassemi;
• beta-thalassemi;
• delta-thalassemi.

I hvert tilfelle, kan alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig. Gitt dette, utgivelsen:

• mild;
• gjennomsnitt;
• tung.

Avhengig av om et barn mottatt genet fra begge foreldrene eller fra en, er sykdommen delt inn i:

1. Homozygot, i dette tilfellet, går pasienten et gen fra mor og far. Dette skjemaet er også kalt talassemi major.
2. Heterozygot. Det er arvet fra bare en av foreldrene.

Alle arter er karakterisert ved deres symptomer og alvorlighetsgraden av lekkasje.

Årsakene til sykdommen

Hver sykdom har sine egne grunner, talassemi er også dannet under påvirkning av genene at et barn får fra foreldre. Det er en genetisk lidelse preget av ekstrem kompleksitet, men det er også den mest populære i verden.

Talassemi er arvet i en autosomal recessiv måte av foreldre. Dette betyr at sannsynligheten for å bli syk er 100% hos dem som fra mamma og pappa fikk defekte gener for en gitt egenskap.

Sykdommen utvikler seg i det tilfellet hvor de gener som er ansvarlig for syntesen av hemoglobin, en mutasjon. Alfa-formen av sykdommen forekommer ofte i Middelhavet, i Afrika. Noen talassemi forbundet med malaria, da disse områder er ofte preget av utbruddet av sykdommen.

Plasmodium falciparum er kreditert med skyldfølelse at en mutasjon i genene og utvikle talassemi viser et bilde som et stort antall saker som finnes i Aserbajdsjan, ca 10% av den totale befolkningen. Dette bekrefter at utbredelsen av sykdommen er assosiert med mutasjoner, og klimatiske forhold påvirker også mutasjonen prosessen.

Symptomene på talassemi major

Dersom barnet utvikler homozygot eller talassemi major, symptomene begynner å manifestere seg nesten umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer:

1. Skull formet som et tårn.
2. En person har mongoloid utseende.
3. Den øvre kjeve er økt i størrelse.
4. Etter en viss tid kan det bemerkes at utvidelsen av nasal septum.
5. Når diagnostisering av talassemi, viser en blodprøve hepatomegali, som til slutt resulterte i utvikling av levercirrhose og diabetes. Nedsatt blodprosent vil resultere i avsetningen av overskytende jern i hjertemuskelen, som er fylt med hjertesvikt.
6. På grunn av nedsatt syntese av hemoglobin og vevceller er under konstant oksygenmangel, noe som fører til multiple avvik i kroppen.
7. Barnet henger etter i mental og fysisk utvikling.
8. Nær en alder av ett år kan merkes overvekst av bein i føttene på grunn av ødeleggelse av kortikalbenet laget.
9. På amerikanske sett splenomegaly
10. Yellow av huden.

Hvis et barn diagnostisert med talassemi, uttales symptomer, så er det sannsynlig at han ikke vil leve opp til sin andre bursdag.

Symptomene på thalassemia minor

Når arve sykdommen fra bare en av foreldrene kan snakke om en liten eller heterozygot talassemi. Siden det er en annen genotype sunn genet, er det i hovedsak jevner manifestasjon av sykdommen, og symptomer kan ikke vises eller gi et jevnere bilde.

Talassemi mindre har de viktigste symptomene:

1. Høy og tretthet.
2. Nedsatt ytelse.
3. Hyppig svimmelhet og hodepine.
4. Blek hud med tegn på gulsott.
5. Milten kan også økes.

Til tross glattet symptomer, ligger faren i at kraftig økt mottakelighet for alle infeksjoner.

sykdomsdiagnose

I medisin er det mulig å sette i de tidlige stadier av utviklingen, diagnostisering av talassemi, er diagnosen basert på laboratorietester av blod. De viser umiddelbart at hemoglobin har en ødelagt struktur. Du kan selv bestemme hvilke av kjedene det er avvik.

I små barn, talassemi tegn å se lyst nok, så det er vanligvis ingen problemer med produksjonen av en slik diagnose. Foreldre, før de bestemmer seg for fødselen av et barn bør testes, spesielt hvis en familie har et gene carrier eller syk.

Diagnostisere talassemi kan allerede være i de tidlige stadiene av svangerskapet, tar analysen av fostervann og undersøkt det. Det beherske alltid føtale røde blodceller, hvor undersøkelsen kan etablere tilstedeværelse av sykdom.

Tidlig diagnose er svært viktig fordi det er en mulighet til å starte behandling uten å vente på fødselen av et barn som vil gi de mest effektive resultater.

beta-talassemi

Dersom det formes beta variant sykdom, bryter kroppen ned syntesen av hemoglobin-betakjeder. De er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin A, som i voksne er 97% av det totale antall molekyler. Hvis du forstår, beta-talassemi - det vil si, vi kan si, basert på analyse av blodet, noe som reduserer mengden beta-kjeder, men kvaliteten er ikke berørt.

Grunnen er genmutasjoner å forstyrre driften av de gener som er ansvarlige for syntesen kretser. I øyeblikket allerede etablert at det er ikke bare en mutasjon forstyrre genene, men det er også noen områder av DNA som påvirker manifestasjon av mutasjoner. Resultatet er at folk med de samme mutasjoner i gener ansvarlig for syntesen av hemoglobin, kan graden av manifestasjon av sykdommen være svært forskjellige.

Varianter av beta-talassemi

Det kliniske bilde av sykdommen, kan være forskjellig, avhengig av at beta-thalassemi er inndelt i flere grupper. Ikke alle er kjent med et begrep som talassemi, en sykdom som avhenger av mange genetiske faktorer er også kjent ikke for alle.

Det er flere tilstander av gener som kontrollerer produksjon av beta-kjeder:

1. Normal genet. Det er i denne tilstanden den er i alle friske mennesker.
2. Praktisk talt ødelagt genmutasjon. Betakjeden er ikke syntetisert.
3. Delvis skadet gen kan bare delvis gjøre sin virkning, så er syntesekretsene, men i utilstrekkelige mengder.

Gitt alt dette, følgende typer talassemi:

1. Talassemi Minor. Mild sykdom påvirkes kun en skadet gen. På eksterne indikatorer mannen helt frisk. Bare i blodprøver diagnostisert svak anemi og en liten mengde røde blodlegemer.
2. Talassemi intermedia. Det har vært en alvorlig mangel på betakjeder. Prosessen med dannelse av hemoglobin sterkt forstyrret, også dannet umodne erytrocytter. Anemi er manifestert mer åpent, men den konstante overføring er ikke nødvendig. Selv om over tid, kan denne formen utvikle seg til en mer alvorlig, vil det avhenge av evnen til organismen å tilpasse seg den manglende hemoglobin.
3. Talassemi major. Mutasjonen påvirker alle gener ansvarlig for syntesen av betakjeder. Dette talassemi (foto syk kan ses i artikkelen) krever regelmessige blodoverføringer for å redde pasientens liv.

Alpha-thalassemi

I hemoglobin, bortsett fra beta, er det fortsatt alfakjeden. Dersom de blir aktivert deres syntese, er det mulig å snakke om en slik form som alfa-thalassemi. Sykdommen manifesterer seg bare til dannelse av beta-kjeden, og det er fylt med det faktum at hemoglobin er en slik struktur vil ikke være i stand til å oppfylle sin viktigste formål - å transportere oksygen.

Manifestasjoner av sykdommen vil avhenge av alvorlighetsgraden av mutasjoner i gener som styrer syntesen av alfa-kjedene. Denne prosessen vanligvis styres av to gener, ett barn mottar fra moren, og den andre - fra sin far.

Varianter av alfa-talassemi

Avhengig av graden av genmutasjoner i denne formen av sykdommen er delt inn i flere grupper:

1. En mutasjon av det samme gen locus. I dette tilfellet kan du ikke observere de kliniske manifestasjoner.
2. Involvering skjer i to loci, og de kan være det samme gen eller forskjellige. I analysen av blod er også diagnostiseres ved et lavt nivå av hemoglobin og røde blodceller er små.
3. Tre loci i gener som er utsatt for mutasjoner. Forstyrret bærer oksygen til vev og organer. I noen tilfeller, selv en økning på milten.
4. Mutasjon i det hele tatt loci fører til et fullstendig fravær av syntese av alfa-kjedene. Med en slik form for fosterdød er fortsatt inne i mors liv eller umiddelbart etter fødselen.

Hvis en mild form av alfa talassemi, kan behandlingen ikke være nødvendig, men med tunge slag vil ha en levetid til å være under medisinsk tilsyn. Bare vanlige kurs av terapi kan forbedre menneskers livskvalitet.

talassemi behandling

Vi har jobbet med det, talassemi - at denne sykdommen. Nå må du holde på behandling. Det kan bemerkes at terapien er rettet mot å opprettholde hemoglobin på riktig nivå og eliminering av en sterk belastning fra kroppen mye jern. Også metoder for behandling som kan omfatte følgende aktiviteter:

1. Ved alvorlig sykdom krever regelmessige blodoverføringer eller røde blodlegemer. Men dette tiltaket gir bare en midlertidig effekt.
2. Nylig gjort en transfusjon av røde blodceller tint og filtrert. Dette gir færre bivirkninger.
3. Hvis diagnostisert med en alvorlig form av thalassemi, er behandling suppleres også nesten daglig administrering av jernchelatet.
4. Dersom ultralyd viser et meget forstørret milt, og deretter produsere dens fjerning. Denne operasjonen er ikke å gjøre barn under fem år. Til tross for at etter fjerning av den observerte forbedringen i staten, men etter en stund igjen merkbar forverring og økt risiko for ulike infeksjoner.
5. Den mest effektive behandling er ansett for å være en benmargstransplantasjon, men svært vanskelig å finne en donor for prosedyren.
6. Du må skrive inn i din diett mat som reduserer jern absorpsjon, slik som nøtter, soya, te, kakao.
7. Godta askorbinsyre, fremmer utskillelsen av jern.

I tillegg til disse behandlingene fortsatt symptomatisk terapi, noe som letter pasientens tilstand.

sykdomsforebygging

For leger og genetikere forstå hvis det er en diagnose av talassemi, er det ikke kureres. Fortsatt ikke finne måter og metoder for å takle denne sykdommen. Men fortsatt er det tiltak for å hindre det. Inkluder følgende forebyggende tiltak:

1. Gjennomføring prenatal diagnostikk.
2. Hvis begge foreldrene har sykdommen, sørg for å utføre diagnostikk av fosteret for å identifisere sykdommen. I noen tilfeller kan det være nødvendig å avbryte svangerskapet.
3. Hvis du har slektninger i familie med en slik diagnose, er det tilrådelig å besøke genetiker før du planlegger en graviditet.

en enorm mengde av muterte gener er til stede i hver kroppsdel, er nesten umulig å forutsi hvor og når du skal være en mutasjon. For å gjøre dette, og det er genetisk veiledning for å hjelpe par forstå deres opphav, eller rettere sagt, de sykdommer som overføres fra en generasjon til en annen.

Prognosen for pasienter med talassemi

Avhengig av alvorlighetsgraden og prognosen Formen kan være forskjellige sykdommer. Med en liten talassemi pasientene leve et normalt liv, og lengden på det praktisk talt ikke avviker fra den sunne levealder for mennesker.

Når beta-talassemi mindre andel av pasientene som overlever til kjønnsmoden alder.

Heterozygot form av sykdommen krever lite eller ingen behandling, men når homozygot, men fortsatt alvorlig, er det nødvendig å ta regelmessige blodoverføringer. Uten denne prosedyren, er pasientens liv praktisk talt umulig.

Dessverre er talassemi nå en av de sykdommene som vitenskapen ennå ikke har lært å takle. Kan bare til en viss grad å holde det under kontroll.